Téléthon 2025 : « C’est une vraie dose d’espoir. Avant, il n’y avait rien », ces traitements qui transforment la vie des enfants

Chaque année, le Téléthon revient avec ses visages, ses histoires, ses élans de solidarité. Mais derrière l’émotion se cache une réalité longtemps inimaginable : grâce à la recherche financée par les dons, certaines maladies rares ne sont plus condamnées d’avance. En 2025, les résultats sont plus encourageants que jamais. « Nous faisons entrer la médecine dans une nouvelle ère », se félicite dans un communiqué, l’AFM-Téléthon.

Parmi les victoires les plus marquantes, celle face à l’amyotrophie spinale (SMA). Cette maladie génétique prive les nourrissons de leurs motoneurones et, dans sa forme la plus sévère, ne leur laisse souvent que quelques années à vivre. Des décennies de travail ont pourtant permis d’inverser le scénario. Après l’identification du gène responsable en 1995, la thérapie génique est devenue réalité en 2019-2020, autorisée d’abord aux États-Unis puis en Europe. Aujourd’hui, près de 5 000 enfants en ont profité dans le monde.

Désormais, les scientifiques le répètent : plus on traite tôt, mieux on protège le corps des symptômes. C’est tout l’intérêt du dépistage néonatal. Menée en 2023 dans deux régions en France, l’étude pilote « Depisma » a permis de repérer 18 nourrissons et d’en traiter 13 en quelques semaines seulement. Les résultats ont convaincu les autorités. Depuis le 1ᵉʳ septembre 2025, la SMA fait partie du dépistage généralisé à la naissance.

Derrière ces chiffres, des histoires donnent de l’espoir. Marley et Mylane, deux jumelles diagnostiquées très tôt et traitées grâce à la thérapie génique, ont soufflé leurs deux bougies en courant et en riant comme n’importe quel enfant. Leur maman en parle avec émotion. « Ces pas sont ceux de Marley et de Mylane… mais aussi un peu ceux des bénévoles, des donateurs et de l’AFM-Téléthon. »

Des premiers résultats qui redonnent de la force

Autre avancée majeure : la Myopathie de Duchenne. Cette maladie provoque une atteinte musculaire sévère touchant principalement les garçons, entraînant progressivement la perte de la marche puis de graves complications cardiaques et respiratoires.

Depuis 2021, Généthon teste une thérapie génique chez des enfants de 6 à 10 ans. Deux ans plus tard, les premiers résultats sont là. Les jeunes patients se relèvent plus vite, marchent mieux et montrent une nette diminution des marqueurs de souffrance musculaire. Cette réussite a ouvert la porte à la phase finale de l’essai, lancée en septembre 2025. L’objectif : traiter entre 70 et 100 enfants dans les deux prochaines années.

Pour Paulin, 7 ans, l’un des jeunes participants, la thérapie génique représente plus qu’un médicament. « C’est une vraie dose d’espoir. Avant, il n’y avait rien. On est au bon moment, mais il faut faire vite avant que la maladie ne prenne le dessus… », confie sa famille.

D’autres maladies dans le viseur… mais encore beaucoup d’attente

Le Téléthon ne se résume pas à ces quelques thérapies. Des dizaines de maladies rares sont en ligne de mire. Parmi elles : la maladie de Crigler-Najjar, la drépanocytose, ou encore les myopathies des ceintures, dont la Calpaïnopathie.

Mais malgré les progrès, un chiffre rappelle la réalité : 95 % des maladies rares n’ont toujours pas de traitement curatif. Développer une thérapie efficace demande du temps, des moyens, des essais rigoureux, des autorisations, des infrastructures. « C’est un défi scientifique, technologique, et aussi une aventure humaine », conclut un chercheur de Généthon.