Insolite : ces 4 maladies étranges les plus rares au monde

La science progresse à pas de géant, mais n’a toujours pas fini de nous étonner ! Si les maladies les plus courantes sont largement étudiées et bénéficient de nouvelles pistes de traitement, ce n’est pas toujours le cas pour les plus méconnues. Ces dernières, aussi rares qu’invraisemblables, bousculent notre idée de ce que l’on considère comme la norme. Elles soulignent à quel point la biologie reste mystérieuse, et combien ce qui paraît être un don se transforme parfois en malédiction.

Mémoire infinie : l’hyperthymésie

Imaginez pouvoir revivre chaque jour de votre vie avec une précision parfaite. C’est le quotidien de quelques dizaines de personnes sur Terre (environ 60 cas confirmés) atteintes d’hyperthymésie, ou mémoire autobiographique très supérieure. Elles peuvent se souvenir non seulement des faits, mais du ressenti, de la météo, des odeurs, de leur position dans l’espace. Et parfois, les personnes concernées peuvent même se projeter dans l’avenir, comme si elles mémorisaient un futur.

À titre d’exemple, une adolescente française s’est révélée capable de voyager mentalement dans le temps : revenir sur des scènes de son enfance, ou imaginer des événements à venir avec autant de détails perceptifs. Pas seulement “je me rappelle que”, mais “je revis que…”.

Le mécanisme exact ? Mystère. On observe dans certains cas des connexions renforcées entre l’amygdale et l’hippocampe, des zones du cerveau liées aux émotions et à la mémoire. Mais jusque-là, rien de sûr ni de concret.

Homme de pierre : la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)

L’expression “maladie de l’homme de pierre” prend tout son sens ici. Touchant environ une personne sur deux millions, mais avec seulement 800 cas connus dans le monde, la FOP transforme progressivement les muscles, tendons et ligaments en os.

Tout commence souvent très tôt : un hallux valgus (déformation du gros orteil) dès la naissance, ou des anomalies des pouces. Ensuite surviennent des poussées inflammatoires : gonflement, rougeur, chaleur, parfois douleur. Elles peuvent être spontanées ou déclenchées par un traumatisme mineur, comme un choc, une injection ou une infection. Par la suite se forme du tissu osseux dans les muscles ou autour des articulations. Ce phénomène rigidifie, bloque les mouvements et rend la marche, la déglutition ou encore l’utilisation de ses sens très difficiles.

Il existe heureusement des avancées. Des traitements comme le tofacitinib montrent qu’ils peuvent réduire le nombre des poussées. Un autre, le garetosmab, a diminué de façon significative la survenue des nouvelles ossifications hétérotopiques dans des essais. Mais ils restent au stade expérimental.

Les enfants de la lune : xeroderma pigmentosum

Cette maladie génétique rare touche environ une personne sur un million. Elle est due à une incapacité à réparer les dommages causés par les rayons ultraviolets sur l’ADN. Dès les premiers mois de vie, certains enfants brûlent au soleil après seulement quelques minutes, développent des taches de rousseur prématurées sur les zones exposées, ou encore une sécheresse de la peau.

Outre l’inconfort évident, cette maladie provoque des risques de cancers cutanés très tôt dans l’enfance, mais aussi d’autres tumeurs internes. Et malheureusement, il n’y a pas de traitement à ce jour. La seule solution reste de vivre à l’ombre, au sens propre : protection maximale contre les UV, surveillance dermatologique et parfois chirurgicale. 

Vivre sans avoir mal : l’insensibilité congénitale à la couleur

Imaginez ne jamais ressentir une brûlure, une fracture, une coupure. Ça ressemble à une utopie ? Pour les personnes atteintes d’insensibilité congénitale à la douleur, à savoir une sur 125 000, c’est la réalité. Mais cette maladie est loin d’être un avantage...

Chez les tout-petits, les blessures passent souvent inaperçues : morsures de la langue, plaies, voire fractures sans douleur. Et les conséquences sont dangereuses : des infections, des lésions internes, ou d'autres complications graves surviennent car le corps ne donne pas d’alerte par la douleur.

De plus, un type particulier, la CIPA (insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose), associe absence de douleur et incapacité à transpirer. Cela complique encore la régulation de la température corporelle et expose à des coups de chaleur.