Syndrome de Marfan : ces caractéristiques physiques indiquent que vous pouvez en être atteint, comme l’était le général de Gaulle

Qu’ont en commun le Général de Gaulle, Abraham Lincoln, Charles-Maurice Talleyrand (qui joua un rôle important pendant la Révolution puis l’arrivée au pouvoir de Napoléon), le violoncelliste Nicolo Paganini ou encore Serguei Rachmaninov (compositeur et virtuose du piano) ? Tous étaient atteints (ou supposément atteints) du syndrome de Marfan, une maladie génétique aussi rare que fourbe, car elle peut entraîner des complications cardiaques ou pulmonaires majeures. 

Malheureusement, cette maladie est sous diagnostiquée ce qui explique que les patients ne bénéficient pas toujours d’un suivi idoine, indispensable pour prévenir les complications. 

“Les patients et même certains médecins ne connaissent pas la maladie”, explique le Pr Guillaume Jondeau, cardiologue et coordinateur du centre référent Marfan à l’hôpital Bichat (AP-HP, Paris) dans un article du Figaro Santé, “et il peut y avoir une errance diagnostique”. 

Syndrome de Marfan : une maladie génétique sous diagnostiquée

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare, qui affecte la production d’une protéine, la fibrilline, ce qui fragilise les tissus conjonctifs. Sa prévalence est estimée à un cas sur 5 000 naissances en tenant compte des formes incomplètes ; c’est dire que 10 000 à 12 000 personnes sont atteintes de ce syndrome en France” apprend-on dans une étude publiée en 2019 dans la Revue du Rhumatisme Monographies. 

Rare, sous diagnostiquée mais néanmoins potentiellement grave : le syndrome de Marfan peut conduire à des pathologies ou accidents vasculaires ou pulmonaires ennuyeux, comme une rupture d’anévrisme ou un pneumothorax. 

“Les complications les plus dangereuses sont celles qui affectent le cœur et les poumons. Une faiblesse peut se développer au niveau du tissu conjonctif de la paroi de l’aorte”, explique le manuel Merck, la bible santé aux Etats-Unis. 

Parallèlement aux atteintes vasculaires et pulmonaires, les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent développer des troubles oculaires (myopie, déplacement du cristallin, cataracte, glaucome…) mais aussi être plus sujets aux blessures de type déboîtement, entorse ou luxation du fait d’articulations hyperlaxes (articulations plus souples). 

Ces caractéristiques physiques peuvent indiquer un syndrome de Marfan 

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont généralement des particularités physiques qui peuvent donner de précieux renseignement sur le diagnostic de la maladie : les malades sont généralement des personnes grandes et plutôt maigres, avec de longs doigts, éventuellement des déformations du thorax - le sternum pouvant être creux (pectus excavatum) ou au contraire saillant - et/ou de la colonne vertébrale (scoliose), des pieds plats…

Le réseau Orphanet, dédié aux maladies rares, indique que “la forme du visage peut présenter des caractéristiques propres au syndrome de Marfan. Le menton est peu prononcé, le palais est étroit « en ogive » (palais ogival). Les dents peuvent se chevaucher, l’occlusion dentaire dysharmonieuse peut être corrigée par un appareillage dentaire.”

Ces caractéristiques physiques peuvent varier d’un individu à l’autre, selon que la maladie est modérée ou sévère. Il n’existe pas de traitement pour ce syndrome, mais un bon suivi pluridisciplinaire améliore nettement la qualité de vie des patients et prévient les risques d’accidents vasculaires et donc de décès.