Maladie de Huntington : huit signes de cette maladie génétique

En France, environ 18 000 personnes sont atteintes de la maladie de Huntington, dont environ 6 000 présentent des symptômes. Derrière ce nom encore trop méconnu se cache une pathologie neurodégénérative incurable qui bouleverse des vies entières. Elle reste cependant rare, avec 10 cas pour 100 000 habitants, selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Troubles cognitifs, psychiatriques ou moteurs : cette pathologie laisse des traces dans toutes les fonctions de l’organisme.

Une maladie dégénérative du cerveau 

Découverte au XIXᵉ siècle par le médecin américain George Huntington, cette affection héréditaire est liée à la mutation du gène codant pour une protéine nommée huntingtine. « Chez un individu en bonne santé, la séquence du gène de la huntingtine possède 35 répétitions du triplet de nucléotides CAG. Au-delà de 36 répétitions, il y a un risque de développer la maladie », explique la Fondation pour la recherche médicale sur son site. À partir de 40 copies, l’individu développera obligatoirement la maladie.

Une transmission des parents par les gênes 

Une partie des 18 000 personnes touchées porte la mutation génétique qui cause la maladie, mais est asymptomatique. Pour les autres, ils développent d’abord des troubles de l’humeur, de l’irritabilité ou de l’anxiété, avant que n’apparaissent les mouvements involontaires caractéristiques, appelés chorées. Progressivement, la coordination motrice se dégrade, le langage devient difficile, la mémoire s’effiloche et l’autonomie se perd. L’évolution est lente mais inexorable. L’espérance de vie après le début des symptômes varie entre 15 et 20 ans.

Pas de traitements curatifs à ce jour

En France, la filière Maladies rares neurodégénératives pilote la coordination de la prise en charge. Mais les ressources restent limitées. Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie à ce jour. « Cependant, il est démontré que l’adhésion des patients aux soins et leur maintien dans un environnement stimulant socialement et intellectuellement sont très favorables. Une prise en charge qui inclut des exercices adaptés, une rééducation, ainsi qu’une lutte contre le stress et la fatigue, peut ralentir l’évolution des symptômes », précise l’Inserm dans un communiqué.

L'espérance de vie

Au niveau de la recherche, les avancées scientifiques en cours pourront probablement conduire à des progrès transposables à d’autres maladies de cette famille, comme les ataxies spinocérébelleuses (un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles on observe une dégénérescence du cervelet, une région située à l’arrière du crâne et qui joue un rôle essentiel dans le contrôle moteur).

Côté associatif, l’Association Huntington France (AHF) joue un rôle crucial. Elle informe, soutient les familles et milite pour une meilleure reconnaissance de la maladie. « Le sentiment d’isolement est terrible », confie Jean-Pierre, dont la sœur est atteinte. « Il faut parler de Huntington, casser le silence et donner de l’espoir. »

Les premiers symptômes 

Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent à l'âge adulte, aux alentours de 40 ans. Mais, dans de rares cas, la pathologie peut se déclarer avant 20 ans ou à un stade beaucoup plus tardif, après 70 ans. L'évolution de la maladie est directement liée à la perte de neurones dans le striatum. Voici un diaporama des différents signes cliniques.