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“Mon instinct de maman m’a toujours fait sentir que quelque chose n’allait pas avec Eden. Il souffrait de constipation sévère et les médecins me disaient que ce problème allait passer. Il a subi de nombreux rendez-vous médicaux pendant trois et demi, car les réponses ne me convenaient pas. Entre temps, mon mari et moi avons accueilli un second bébé, Abel, en octobre 2020. Eden a finalement été hospitalisé en mars 2021. L’équipe médicale est repartie de zéro et a réalisé de très nombreux examens et analyses.

Deux semaines après, nous avons reçu un courrier accompagné d’un petit mot expliquant que le dosage de l'héparane sulfate dans les urines d’Eden n’était pas normal et que c’était un symptôme de la maladie de Sanfilippo.”

Diagnostic de la maladie de Sanfilippo : le soulagement puis le choc

“Ayant reçu les résultats d’Eden le week-end, j’ai fait quelques recherches sur Internet… Nous avons donc appris le pronostic vital sombre qu'impliquait cette maladie neurodégénérative, rare et incurable. Avec mon mari, nous comprenons qu’il n’y a pas de traitement et que notre fils va mourir avant d’atteindre l’âge adulte. Je me suis effondrée et j’ai pleuré pendant des heures. Tomy, mon mari, n’y croyait tout simplement pas. Il se disait que c’était simplement une piste pour orienter le diagnostic.

Quelques jours plus tard, nous avions rendez-vous avec un médecin spécialiste de la maladie de Sanfilippo, nous avons immédiatement compris la gravité de la situation mais nous nous sentions au bon endroit et bien accompagnés. Elle nous a demandé si Eden avait des frères et sœurs car il y avait un risque sur quatre qu’il/elle soit malade. Abel avait seulement 4 mois et nous avons dû l'emmener à l’hôpital. Sous le choc, mon mari a fait un AVC et il a été hospitalisé pendant 7 jours…”

Alzheimer infantile : ses deux enfants souffrent du syndrome de Sanfilippo

“Après l’hospitalisation de Tomy, nous avons fait réaliser le test à Abel. Les résultats ont été sans appel, lui aussi était atteint par la maladie de Sanfilippo. Nous sommes rentrés à la maison avec nos deux enfants sans savoir comment annoncer à nos proches cette terrible nouvelle. Je me sentais impuissante et je me disais que ce n’était pas possible de ne rien pouvoir faire. J’ai alors entamé de nombreuses recherches Internet et j’ai trouvé le numéro d’un papa qui avait la même histoire que nous.

C’est lui qui nous a parlé du traitement en phase d’essai sur les souris. Nous nous sommes rapidement rendu compte que face à une maladie rare, nous ne disposions d’aucune aide et que c’était à nous, parents, de nous battre pour nos enfants. C’est devenu le moteur de ma vie.”

Syndrome de Sanfilippo : un traitement à 1,5 millions d’euros

“Quand nous avons su que l’accès au traitement coûterait 1,5 millions d’euros, je me suis imaginé tout vendre, nos meubles, notre appartement, etc. Mais je me suis rendue compte que nous n’allions pas y arriver… Il fallait parler de notre histoire, passer le message à tous les Français. Nous sommes environ 67 millions, si chacun donne 1 euros nous pouvons largement y arriver !

Ce combat a commencé au mois de décembre 2021, nous avons créé une page Facebook et nous sommes aidés par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). Après 6 mois, nous avons récolté 620 000 euros, c’est une véritable bouffée d’espoir. Plus que jamais, on y croit !

Maladie rare : informer le grand public

La maladie de Sanfilippo est appelée Alzheimer infantile aux USA. C’est une maladie neurodégénérative. Au fur et à mesure, mes enfants vont perdre tous leurs acquis, perdre la parole, avoir des crises de démence, des crises d’épilepsie. La maladie est responsable d’une mort prématurée avant l’âge adulte… Je me demande comment peut-on laisser des enfants souffrir de la sorte ? C’est donc à nous, parents et patients d’en parler, même si j’ai conscience que cela peut être compliqué. Heureusement, nous sommes bien accompagnés par nos proches.

On nous a proposé un suivi psychologique, mais malheureusement nous manquons de temps, notre combat pour sauver Eden et Abel est prioritaire. Rien que le fait de savoir qu’il existe un traitement en phase d’essai qui pourrait les sauver, cela nous donne de l’espoir, car aucune parole ne peut soulager notre douleur.”

Maladie de Sanfilippo : quelle est ce syndrome ?

Selon l'Institut Pasteur, le syndrome de Sanfilippo "est une maladie neurologique rare, incurable, d’origine génétiqueé". Elle ne concerne en effet qu'entre 0,6 à 1,2 cas pour 100 000 naissances. Concernant les symptômes de cette maladie infantile qui entraîne une mort prématurée dès le début de l'âge adulte, la fondation précise que "les premières manifestations dans l’enfance sont un retard d’acquisition cognitive et des troubles du comportement, qui évoluent progressivement vers une régression sévère des acquis psychomoteurs et un polyhandicap".

En réalité, cette maladie est due à une "accumulation de molécules de sulfate d’héparane, partiellement dégradées, dans les tissus de l’organisme (la sulfate d’héparane est un polysaccharide présent dans les tissus animaux)". En pratique, ce syndrome résulte d’une "mutation génétique qui affecte l’activité d’une enzyme nécessaire pour la dégradation du sulfate d’héparane".

Aucun traitement à l'heure actuelle

Ces molécules sont mal dégradées et ne peuvent donc pas être éliminées. Elles "entravent ainsi le développement normal du cerveau puis détruisent les cellules du cerveau". Il existe "quatre types de syndrome de Sanfilippo (A, B, C et D) correspondant à quatre déficits enzymatiques". L'Institut Pasteur précise le "mode de transmission génétique est le même".

Il n’existe malheureusement actuellement aucun traitement pour la maladie de Sanfilippo, et la prise en charge des symptômes associés est difficile. "Seul l’apport dans le cerveau de l’enzyme fonctionnelle manquante à un stade très précoce de la maladie pourrait modifier l’évolution naturelle dramatique de la maladie", précise l'Institut Pasteur.

Pour en savoir plus, rendez-vous sur la page de Tomy et Farha https://www.facebook.com/Pour-quEden-...

Et pour faire un don, le lien vers la cagnotte : https://www.helloasso.com/associations/vaincre-les-maladies-lysosomales/collectes/pour-qu-eden-et-abel-vivent-la-collecte-officielle

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Sources

Syndrome de Sanfilippo, Institut Pasteur, juin 2021. 

https://www.pasteur.fr/fr/centre-medical/fiches-maladies/syndrome-sanfilippo#:~:text=Le%20syndrome%20de%20Sanfilippo%20est,acquis%20psychomoteurs%20et%20un%20polyhandicap.

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