Stérilité féminine : les anomalies chromosomiques

Le syndrome de Turner constitue l'une des principales anomalies chromosomiques susceptibles de provoquer une stérilité future chez la femme. En effet, cette pathologie se caractérise par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X. Dans les faits, elle se manifeste par une faible croissance et par une infertilité résultant d'une aménorrhée primaire ainsi que d'un retard de puberté. Mais d'autres altérations du chromosome X sont susceptibles d'entraîner des troubles ovulatoires. C'est le cas notamment dans le cadre de délétions partielles, d'isochromosomes ou encore de translocations.

Stérilité féminine d'origine génétique : quel diagnostic ?

Lorsque la piste d'une anomalie génétique est suspectée, le bilan d'infertilité inclut généralement la réalisation d'un caryotype. Cet examen constitue en quelque sorte la carte d'identité génétique de chaque individu et permet de révéler de potentielles altérations. D'autres tests complémentaires pourront être préconisés en fonction de la situation afin de mettre en place un traitement de stimulation ovarienne ou de recourir à une technique de procréation médicalement assistée (insémination artificielle, fécondation in vitro…).

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