La bêta-thalassémie : “je ne vis pas avec la maladie, c’est elle qui vit avec moi”

Comme de nombreux adolescents, Lee aime passer du temps avec ses amis, jouer au football, enregistrer des vidéos sur Youtube et a demandé un deux-roues pour son seizième anniversaire. Lorsqu’on le rencontre pour la première fois, rien ne porterait à croire qu’il lutte depuis sa naissance contre une maladie grave, la bêta-thalassémie. Et pour cause, il préfère généralement ne pas en parler au premier abord, afin de ne pas être rangé dans une case.

“Je ne vis pas avec la maladie, c’est elle qui vit avec moi”

“La maladie on l’a et on doit faire avec”, explique le jeune homme. “Je ne vis pas avec elle, c’est elle qui vit avec moi”. Pas question pour Lee que son défaut d’hémoglobine l’empêche de pratiquer les activités qui lui font plaisir. “J’aime bien le foot, par exemple, alors j’essaie de m’arranger pour en faire quand même, bien que ce ne soit pas le sport le plus recommandé pour moi. Je m’arrange pour occuper des postes qui ne m’obligent pas à trop courir”.

S’il se fatigue plus vite que les autres personnes de son âge, il a appris à vivre avec cette fatigue et à adopter un rythme de vie qui lui convient. L’adolescent refuse que sa bêta-thalassémie soit un handicap dans sa vie de tous les jours. “On a la chance de pouvoir marcher, que notre maladie ne se voit pas de l’extérieur. Alors je me comporte comme une personne normale, et c’est quelque chose que j’encourage tous les patients à faire”.

Le garçon invite également les autres malades à rester positif, et à ne pas hésiter à parler librement s’ils en en besoin. “Il ne faut pas avoir peur de se livrer, cela peut être libérateur”. Une façon de voir la vie très optimiste, qu’il a sûrement hérité de sa maman, Géraldine. Depuis la naissance de Lee, cette dernière se bat pour faire avancer la recherche et reste persuadée qu’un jour, la maladie de son fils sera curable.

S’informer et s’entourer : le conseil d’une maman aux autres parents

Son conseil aux autres parents, qui viennent de découvrir la maladie de leur enfant ? “Évitez de chercher trop d’informations sur Internet, ou choisissez avec soin les sites que vous consultez”. Elle explique, en effet, être elle-même tombée dans ce piège, qui s’est avéré très anxiogène.

“En revanche, il ne faut pas hésiter à se documenter. Rapprochez-vous d’associations de patients, et de parents de patients, pour trouver de l’information fiable, mais aussi du contact humain. Il ne faut pas rester seul ! N’hésitez pas, également, à questionner les médecins - et notamment les spécialistes”. Pour la maman de Lee, pas de doute, il faut suivre ses intuitions de parent et ne pas avoir peur d’interroger le corps médical.

Qu’est-ce que la bêta-thalassémie ?

La bêta-thalassémie est un défaut d’hémoglobine, qui affecte la capacité du sang à transporter l’oxygène dans l’organisme. Elle nécessite des transfusions régulières et peut être rapidement mortelle si elle n’est pas traitée. Heureusement, en France, elle est souvent diagnostiquée peu après la naissance et prise en charge de manière précoce.

À ce jour, toutefois, il n’existe pas de traitement de long terme à cette pathologie - outre une greffe de moelle osseuse, qui requiert un donneur compatible, et la thérapie génique qui représente un espoir. Pour la plupart des malades, elle nécessite donc un traitement symptomatique à vie. Or, les transfusions régulières peuvent entraîner des complications, telles qu’une anémie ou une surcharge en fer, qui elle-même peut entraîner des lésions progressives sur plusieurs organes (foie, cœur, os…). C’est pourquoi l’espérance de vie des patients est actuellement estimée à 40 ans, en moyenne.

Pour reprendre l’exemple de Lee, l’adolescent est transfusé toutes les cinq semaines, et se soumet chaque année à une batterie d’examens (IRM du cœur, du foie, échographies…) afin de surveiller l’apparition d’éventuelles complications. Une petite poche de fer se développe déjà sur son foie et les médecins doivent vérifier qu’elle ne grossit pas. Sa bêta-thalassémie lui a également provoqué une ostéoporose.