Ils ne ressentent pas la douleur : cette maladie rare prive le corps de son signal d’alarme

Vous touchez une casserole brûlante et retirez aussitôt votre main. Vous vous blessez au pied et évitez de marcher dessus. Ces réactions nous paraissent naturelles. Elles reposent pourtant sur un mécanisme essentiel : la capacité à percevoir la douleur.

Dans certaines maladies génétiques très rares, ce signal ne fonctionne pas. Il ne s’agit pas de mieux supporter la douleur que les autres, ni de faire preuve d’un courage exceptionnel. La sensation douloureuse n’est tout simplement pas perçue. Mais les tissus, eux, peuvent bel et bien être abîmés.

Sentir une caresse, mais pas une blessure

L’insensibilité congénitale à la douleur est présente dès la naissance. Elle peut laisser intactes d’autres sensations, comme le toucher, la pression ou les vibrations. Une personne peut donc percevoir un contact sur sa peau sans ressentir la douleur provoquée par une coupure.

Les manifestations varient toutefois selon la forme génétique. Certaines personnes distinguent le chaud du froid, sans percevoir qu’une température devient dangereuse. D’autres présentent également des troubles de la sensibilité thermique.

Une distinction mérite aussi d’être rappelée : ne pas ressentir la douleur physique n’empêche pas d’éprouver de la tristesse, de la peur ou de l’empathie. Cette maladie ne rend pas insensible aux émotions.

Plusieurs gènes peuvent être en cause

Sous cette appellation se cachent plusieurs maladies, et non une anomalie unique.

Parmi les gènes identifiés figure SCN9A, qui permet la fabrication du canal Nav1.7. Ce canal participe à l’activité électrique des neurones chargés de transmettre les messages douloureux. Certaines mutations peuvent l’empêcher de fonctionner correctement.

Des travaux publiés dans Nature en 2006 ont établi ce lien dans plusieurs familles. D’autres formes impliquent notamment le gène NTRK1, nécessaire au développement de certaines cellules nerveuses.

La transmission est souvent autosomique récessive : l’enfant reçoit alors une copie altérée du gène de chacun de ses parents, généralement non malades. Mais ce mécanisme ne concerne pas toutes les formes. Une consultation de génétique permet de préciser la situation familiale.

Les premières blessures peuvent apparaître très tôt

Chez le petit enfant, les premières dents peuvent provoquer des morsures répétées de la langue, des lèvres ou des doigts. Faute de sensation douloureuse, il ne comprend pas spontanément qu’il est en train de se blesser.

Plus tard, les risques concernent notamment les brûlures du quotidien, les plaies et les fractures. Continuer à utiliser un membre blessé peut retarder sa guérison ou aggraver les lésions. Des infections et des déformations articulaires peuvent également survenir.

L’absence de plainte ne permet donc pas de conclure que tout va bien. Une articulation gonflée, une boiterie, une rougeur ou un changement inhabituel de comportement doivent attirer l’attention.

Chez un enfant sans diagnostic, une absence répétée de réaction à des blessures mérite un avis médical. Il ne faut jamais tenter de vérifier sa sensibilité en le pinçant, en le brûlant ou en provoquant volontairement une douleur.

Quand le corps ne transpire pas non plus

Dans la forme appelée « insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose », un autre problème s’ajoute : la transpiration est diminuée ou absente.

Or, transpirer aide à évacuer la chaleur. Les personnes concernées risquent donc une élévation dangereuse de leur température corporelle, notamment par temps chaud. Cette particularité, décrite par MedlinePlus Genetics, ne doit pas être attribuée à toutes les insensibilités à la douleur.

Elle nécessite des précautions adaptées et une surveillance spécifique, y compris lors d’une intervention chirurgicale. Ne pas ressentir la douleur ne dispense d’ailleurs pas d’une prise en charge anesthésique individualisée.

Apprendre à se protéger autrement

Il n’existe pas aujourd’hui de traitement permettant de rétablir durablement une perception normale de la douleur dans l’ensemble de ces maladies. La prise en charge repose surtout sur la prévention, le repérage précoce des blessures et leur traitement.

Avec l’équipe médicale, les familles mettent en place des habitudes concrètes :

• Examiner régulièrement la peau, les mains, les pieds et la bouche, à la recherche d’une blessure passée inaperçue.
• Vérifier la température de l’eau du bain et des aliments.
• Sécuriser les sources de chaleur et adapter les activités présentant un risque de traumatisme.
• Informer l’école et les autres personnes qui accompagnent l’enfant.
• Organiser un suivi dentaire, ophtalmologique et orthopédique selon les besoins.

Ces mesures figurent notamment dans la synthèse clinique GeneReviews consacrée à cette maladie. Leur objectif n’est pas d’interdire toute activité, mais de construire progressivement une autonomie plus sûre.

Une réalité familiale encore peu connue

Cette vigilance peut peser lourd sur les proches. Faire connaître la maladie aide à expliquer pourquoi un enfant apparemment peu gêné a pourtant besoin d’être examiné.

En 2022, Patrice Abela a ainsi parcouru 3 328 kilomètres en courant, sur le tracé du Tour de France, pour sensibiliser à la maladie dont sont atteintes deux de ses filles. Son engagement, raconté dans La Dépêche du Midi, visait aussi à rapprocher les familles concernées grâce à l’association Coralizée.

Une piste pour mieux traiter la douleur

Comprendre ces maladies aide les chercheurs à identifier de nouvelles cibles pour les médicaments antalgiques, notamment autour du canal Nav1.7. Mais passer d’une découverte génétique à un traitement efficace et sûr reste difficile : les résultats cliniques n’ont pas encore tenu toutes les promesses initiales.

Enfin, rappeler le rôle protecteur de la douleur aiguë ne signifie pas qu’il faudrait supporter une souffrance persistante. La douleur chronique mérite une prise en charge, notamment lorsque les antalgiques habituels ne suffisent plus. Préserver un signal d’alarme utile et soulager une douleur devenue envahissante sont deux objectifs bien différents.