C'est une véritable avancée pour les femmes qui souffrent d'endométriose. Selon une étude publiée dans la revue Science Transitional Medicine le 25 août dernier, des chercheurs de l'université d'Oxford et de plusieurs universités américaines ont enfin découvert le gène NPSR1 qui serait responsable de la maladie et donc un potentiel traitement futur. Pour rappel, l'endométriose est une maladie inflammatoire chronique courante responsable de douleurs pelviennes intenses et une cause d'infertilité chez les femmes. Comme le détaille l'Inserm, l’endométriose est une maladie gynécologique très fréquente qui concerne une femme sur dix. "Elle est liée à la présence de tissu semblable à la muqueuse utérine en dehors de l’utérus" qui peut se répandre sur la vessie, les intestins, le rectum, le diaphragme ou encore les poumons. Une pathologie dont les options thérapeutiques sont très limitées à l'exception des interventions chirurgicales ou de l'hormonothérapie (pilule, ménopause artificielle...).

Un gène spécifique baptisé NPSR1

Les chercheurs ont effectué des analyses génétiques sur des humains ainsi que sur des macaques rhésus et sont parvenus à identifier un gène spécifique, baptisé NPSR1, qui augmente le risque de souffrir d'endométriose. Ces résultats révèlent un potentiel médicament non-hormonal qui pourrait améliorer le traitement de la maladie. Dans une précédente étude, des chercheurs de l'université d'Oxford, dirigés par le Dr Krina T. Zondervan, avaient trouvé un lien génétique entre l'endométriose et le chromosome 7p13-15 en analysant l’ADN de familles contenant au moins trois femmes atteintes d’endométriose. Une autre équipe du Baylor College of Medicine, dirigée par le Dr Jeffrey Rogers, a confirmé la présence de ce lien dans l’ADN de singes rhésus atteints d’endométriose.

Des recherches qui ont permis un séquençage plus approfondi des familles touchées par la maladie, qui a conduit aux identifier la cause génétique due à de rares variantes du gène NPSR1. Ge gène a été mis en évidence chez les singes puis dans une étude portant sur plus de 11 000 femmes, parmi lesquelles se trouvaient des patientes atteintes d'endométriose et des femmes en bonne santé. Résultat, la plupart des femmes porteuses de ces variantes génétiques souffraient d'une endométriose de stade III/IV. "Il s’agit de l’un des premiers exemples de séquençage de l’ADN chez des primates non humains visant à valider les résultats d’études humaines et le premier à avoir un impact significatif sur la compréhension de la génétique de maladies métaboliques complexes et courantes", détaille Jeffrey Rogers dans un communiqué.

Un traitement qui réduit l'inflammation et les douleurs

La découverte du lien génétique entre forme sévère d'endométriose et gène NPSR1 permet d'envisager une perspective médicamenteuse potentielle. En effet, dans le cadre d'une collaboration avec les chercheurs de l'université d'Oxford, des chercheurs du groupe Bayer ont utilisé un inhibiteur du gène NPSR1 pour bloquer la signalisation protéique de ce gène dans des tests cellulaires, puis sur des souris atteintes d'endométriose. Ils ont découvert que ce traitement réduisait l'inflammation et les douleurs abdominales, identifiant ainsi un traitement potentiel de l'endométriose pour de futures recherches. "C’est un nouveau développement prometteur dans notre quête pour de nouveaux traitements de l’endométriose, une maladie invalidante et méconnue qui affecte 190 millions de femmes à travers le monde", conclut la cheffe du département de santé reproductive de l’Université d’Oxford et co-directrice du Endometriosis CaRe Centre, Krina Zondervan.

Sources

Neuropeptide S receptor 1 is a nonhormonal treatment target in endometriosis, Science Translational Medicine, 25 août 2021. 

https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abd6469

Researchers identify genetic cause of endometriosis and potential drug target, University of Oxford, 26 août 2021. 

https://www.ox.ac.uk/news/2021-08-26-researchers-identify-genetic-cause-endometriosis-and-potential-drug-target

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