En Suède, des chercheurs ont baptisé cette forme de la maladie la "suppression d'Uppsala APP". Cette erreur d'ADN a conduit plusieurs membres d'une même famille à développer une forme agressive de la maladie d'Alzheimer : les symptômes sont survenus à la quarantaine chez ces patients. Cette famille a ainsi fait l'objet de nombreuses études. D'après les scientifiques, il s'agit-là d'une forme extrêmement rare de la maladie d'Alzheimer... qui n'a d'ailleurs été découverte que dans cette famille.

Pour rappel, la maladie d'Alzheimer est une maladie neurodégénérative (atteinte cérébrale progressive conduisant à la mort neuronale) caractérisée par une perte progressive de la mémoire et de certaines fonctions intellectuelles (cognitives).

D’après les dernières estimations, 1,2 million de personnes pourraient être touchées par l’Alzheimer ou une maladie apparente en France.

Deux frères et soeurs présentaient des pertes de mémoire à 40 et 43 ans

Tout a commencé il y a sept ans en Suède lorsque deux frères et sœurs se sont rendus dans une clinique suite à des problèmes de mémoire et des troubles de l’orientation à seulement 40 et 43 ans. Cette fratrie n'était pas la seule à rencontrer ce type de symptômes. Un autre parent de leur âge présentait des troubles presque identiques.

Les scanners cérébraux ont révélé les caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. Les scintigraphies cérébrales ont identifié des signes d'atrophie dans les régions fronto-pariétales et médiotemporales du cerveau. Tous étaient encore au début de la quarantaine au moment du test.

Cette famille a donc intéressée une grande équipe de neuroscientifiques, de biologistes structurels et moléculaires et d'experts en imagerie dans toute l'Europe. Les chercheurs ont découvert que les membre de cette famille étaient victime de ce qu'on appelle une erreur d'ADN. Les scientifiques l'ont nommée "suppression d'Uppsala APP". La mutation accélérait la formation de plaques de protéines endommageant le cerveau, appelées bêta-amyloïde. Ces plaques ont détruit les neurones et, par conséquent, ont annihilé les fonctions exécutives du cerveau lui-même.

"Cette forme d'Alzheimer vole les années les plus productives de ses victimes"

"L’ensemble des porteurs avait une délétion dans une chaîne spécifique d'acides aminés qui font partie de la protéine précurseur amyloïde. Imaginez un collier de perles beaucoup plus court, le résultat de six perles manquantes", résume l’étude.

Avant cette découverte, plus de 50 autres mutations du gène APP avaient été identifiées et sont associées à l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer. Or, c'est la première fois qu'on découvre une mutation entraînant une forme aussi aggressive de la maladie d'Alzheimer.

"Cette forme d'Alzheimer est agressive, rapide et vole les années les plus productives de ses victimes ainsi que leurs fonctions cognitives", souligne l’étude.

"Les personnes atteintes ont un âge d'apparition des symptômes au début de la quarantaine et souffrent d'une évolution rapide de la maladie", a affirmé le Dr María Pagnon de la Vega auprès de la revue Science Translational Medicine.

Sources

http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.abc6184 

Notre Newsletter

Recevez encore plus d'infos santé en vous abonnant à la quotidienne de Medisite.

Votre adresse mail est collectée par Medisite.fr pour vous permettre de recevoir nos actualités. En savoir plus.