Pour la première fois, un traitement ralentit la progression de la maladie de Huntington

C’est une avancée que beaucoup n’osaient plus espérer. Pour la première fois, un traitement semble ralentir la progression de la maladie de Huntington, une affection neurodégénérative rare et dévastatrice qui touche le cerveau. Cette découverte, réalisée par une équipe de l’University College London (UCL) et de la société de biotechnologie uniQure, pourrait changer la vie de milliers de familles. 

L'étude, dévoilée fin septembre et menée sur 29 patients pendant trois ans, testait une thérapie génique appelée AMT-130. L’objectif : freiner la dégradation du cerveau causée par la maladie de Huntington. Les chercheurs ont observé que les patients traités ont vu leur maladie progresser 75 % plus lentement que ce qui est habituellement attendu. Leur motricité, leur mémoire et leur autonomie se sont détériorées beaucoup moins vite que dans le groupe témoin.

Une injection de gènes directement dans le cerveau 

Autre signe encourageant : un marqueur de dégénérescence cérébrale, normalement en hausse au fil du temps, est resté stable chez les participants. Le traitement semble aussi bien toléré, sans effets secondaires graves.

Le principe est simple sur le papier, beaucoup moins pour le chirurgien. Les médecins injectent directement dans les cellules du cerveau du malade de nouvelles instructions génétiques capables de bloquer la production de la protéine toxique. L’intervention de neurochirurgie se fait sous contrôle IRM. Une seule injection suffirait à agir durablement, peut-être pour la vie entière.

Des résultats encourageants 

Pour les chercheurs, ces résultats sont encourageants. « Je suis ravi que cette étude sur l'AMT-130 ait montré des effets statistiquement significatifs sur la progression de la maladie à 36 mois. Ces données révolutionnaires constituent à ce jour les preuves les plus convaincantes dans ce domaine », résume dans un article de l’UCL, la professeure Sarah Tabrizi, neurologue à l’UCL et spécialiste de la maladie.

Un enthousiasme partagé par son collègue Ed Wild, chercheur principal de l’étude. « Ce résultat change tout. […] Il semble probable que l'AMT-130 sera le premier traitement autorisé à ralentir la maladie de Huntington, ce qui est vraiment révolutionnaire », souligne-t-il. 

Une espérance de vie qui ne dépasse pas 20 ans

Mais les deux chercheurs restent prudents. Ils rappellent qu’il faut confirmer ces résultats sur un plus grand nombre de patients et s’assurer de la sécurité du traitement sur le long terme.

La maladie de Huntington est héréditaire. Selon l’Inserm, lorsqu’un parent est porteur du gène défectueux, chaque enfant a une chance sur deux d’en hériter. Elle provoque la production d’une protéine toxique pour les neurones, entraînant progressivement des troubles moteurs (mouvements incontrôlés), cognitifs (troubles de la mémoire, de la concentration) et psychiatriques (anxiété, dépression).

Jusqu’ici, les traitements ne pouvaient que soulager les symptômes, sans ralentir la progression de la maladie. L’espérance de vie après l’apparition des signes est en moyenne de 20 ans.

Une autorisation accélérée demandée à la FDA

La société uniQure prévoit de demander une autorisation accélérée auprès de l’agence américaine du médicament (FDA) dès 2026. Si tout se passe bien, cette thérapie pourrait devenir le premier traitement capable de ralentir la maladie.

Pour les familles, l’espoir renaît. Comme le résume dans un article de l’UCL, la professeure Tabrizi, ce traitement pourrait “préserver le fonctionnement quotidien des patients, les maintenir au travail plus longtemps”, une révolution pour une maladie longtemps considérée comme une fatalité.