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L’amniocentèse est un test de dépistage prénatal qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique, dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse. “Le liquide amniotique prélevé contient des cellules fœtales analysées en laboratoire”, précise le site de l’Assurance maladie. L'objectif étant de dépister d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques avant la naissance de l’enfant.

Pourquoi pratiquer une amniocentèse ?

Cet examen peut être proposé pour différentes raisons. Les principales étant :

  • réaliser un caryotype pour rechercher des anomalies chromosomiques ;
  • rechercher des anomalies génétiques ;
  • détecter une infection du liquide amniotique ;
  • détecter une souffrance foetale.

Concrètement, un tel dépistage permet d’estimer le risque que l’enfant à naître soit atteint d’une anomalie chromosomique congénitale, comme la trisomie 21 ; d’une maladie génétique, telle que la mucoviscidose ou le syndrome de l’X fragile.

Quand l’amniocentèse est-elle recommandée ?

Plusieurs facteurs peuvent conduire votre gynécologue ou votre sage-femme à vous recommander de faire une amniocentèse. D’après un guide d’explication du Centre hospitalier de l'Université de Montréal, ce test de dépistage est surtout proposé dans les cas suivants :

  • antécédents d’anomalie génétique dans la famille ;
  • suspicion de trisomie 21 suite à un dépistage prénatal (par échographie et bilan sanguin) ;
  • détection d’anomalies lors de l’échographie du 2e trimestre ;
  • grossesse issue d’une fécondation in vitro ;
  • grossesse tardive (mère âgée de plus de 38 ans) ;
  • complications dans la grossesse.

L’amniocentèse peut être réalisée à partir de la quinzième semaine de grossesse. Elle est habituellement programmée au cours du troisième mois, mais peut néanmoins être réalisée jusqu’à la fin de la grossesse si cela est nécessaire.

Cas particulier : le dépistage de la trisomie 21

Dans la mesure où cet examen médical n’est pas anodin, le risque de trisomie 21 doit être préalablement évalué avant de procéder à une amniocentèse. Pour ce faire, un dépistage combiné est proposé à chaque femme enceinte durant le premier trimestre de grossesse. Celui-ci passe par un dosage sanguin des marqueurs sériques (PAPP-A, ß-HCG) et une mesure de la clarté nucale du fœtus par échographie.

En prenant en compte les résultats de ces deux examens, mais aussi l’âge de la mère, les médecins vont pouvoir évaluer le risque de trisomie 21. “Pour les femmes ayant un risque de trisomie 21 fœtale inférieur à 1/1000, on considère que le fœtus est à très faible risque de trisomie 21 et la procédure de dépistage s’arrête”, indique le site de la Haute Autorité de Santé.

En revanche, “pour les femmes ayant un risque supérieur à 1/50 comme pour les femmes à haut risque du fait d’une clarté nucale augmentée (≥ 3,5 mm), la HAS recommande de proposer d’emblée un caryotype fœtal”.

Amniocentèse : quels sont les risques ?

Dépistage invasif, l’amniocentèse présente deux risques principaux :

  • un risque de fausse-couche, estimé à 1 cas sur 300 ;
  • un risque très rare d’infection de l’utérus.

Rassurez-vous toutefois : vous aurez, avant cet examen, un entretien programmé avec le gynécologue-obstétricien qui doit le pratiquer. Vous pourrez alors lui poser toutes vos questions, afin de faire un choix éclairé. Ce rendez-vous est l’occasion d’échanger sur la possibilité que votre enfant présente une maladie grave ou une anomalie congénitale, les autres solutions de dépistages possibles, les traitements existants, l’accompagnement médical des enfants handicapés, les avantages et les inconvénients de l’amniocentèse, etc.

Lors de cet échange, Ameli.fr rappelle qu’il est important d’informer votre médecin sur :

  • votre état de santé ;
  • vos éventuels traitements en cours ;
  • vos antécédents médicaux familiaux (maladies, handicaps...) et personnels (comme une fausse couche lors d’une précédente grossesse).

“Si vous êtes séropositive au VIH et non traitée par antiviraux, il existe un risque minime de contamination de votre enfant durant l'amniocentèse”, précise le site de l’Assurance maladie. Le praticien va donc vous prescrire un traitement antiviral à titre préventif.

À la fin de l’entretien, le médecin vous demandera votre accord pour réaliser l’amniocentèse et, le cas échéant, vous fera signer une fiche de consentement (obligatoire pour réaliser le prélèvement) et programmera le rendez-vous. Sachez toutefois que rien ne vous oblige à pratiquer cet examen, c’est votre décision ; d’où l’importance d’avoir obtenu toutes les réponses à vos questions au préalable.

Comment se déroule une amniocentèse ?

Le jour J, avant de partir pour votre examen, il est recommandé de prendre une douche et de bien se savonner le ventre. En revanche, nul besoin d’être à jeun pour ce test. N’oubliez pas d’emmener certains documents : carte vitale, carte de mutuelle, carte de groupe sanguin et ordonnance du médecin. Si vous avez de la fièvre ou des contractions utérines ou des pertes de sang, contactez l’établissement où vous avez rendez-vous : un report de l’amniocentèse peut être préconisé.

Une fois sur place, dans la salle d’examen, vous êtes allongée sur le dos, le tee-shirt relevé pour dégager votre abdomen. Le médecin (un gynécologue-obstétricien) commence par réaliser une échographie, afin de visualiser le placenta, le liquide amniotique et le fœtus. Il désinfecte votre bas-ventre et, tout en se guidant avec l’échographie, y insère une aiguille longue et très fine. Ainsi, il prélève 15 à 30 ml de liquide amniotique dans une seringue, ce qui représente au maximum 10 % du volume total de ce liquide. Rassurez-vous, ce dernier est renouvelé rapidement par l’organisme et sera remplacé en 5 ou 6 heures.

Le prélèvement est très rapide et peu douloureux, bien qu’il puisse susciter un inconfort, voire une sensation de crampe abdominale. Tout au long du prélèvement, puis à son issue, le médecin vérifie que le fœtus va bien, toujours à l’aide de l’échographie. Au total, l’examen dans son ensemble dure rarement plus de 10 minutes.

Les précautions à prendre après l’examen

“Après l’amniocentèse, vous restez quelques minutes sous surveillance médicale, puis vous pouvez rentrer chez vous”, explique le site de l’Assurance maladie. Il est préférable de venir à l’examen en voiture et de vous faire accompagner, afin de vous faire reconduire à votre domicile. Sans nécessairement rester alitée, mieux vaut vous reposer le reste de la journée et prendre 24 heures de repos avant de retourner travailler. Les jours suivants, évitez de vous surmener.

Durant les heures qui suivent le prélèvement, “vous pouvez ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite. Ces phénomènes sont sans gravité”, précise Ameli.fr. En revanche, si vous avez de la fièvre, des contractions utérines, des pertes de sang ou de liquide amniotique, ou encore des douleurs abdominales suite à l’examen, il faut consulter en urgence.

Amniocentèse : quand vais-je recevoir les résultats ?

Les délais d’obtention des résultats varient selon le type d’analyses réalisées. Par exemple, les résultats de la recherche d’anomalies chromosomiques pour la trisomie 21 sont généralement disponibles en trois jours. En revanche, une analyse complète du caryotype peut prendre deux à trois semaines.

Sources

https://www.ameli.fr/paris/assure/sante/examen/gynecologie/deroulement-amniocentese

https://www.chumontreal.qc.ca/sites/default/files/2018-06/291-1-Amniocentese.pdf

https://www.has-sante.fr/jcms/pprd_2974232/fr/trisomie-21-un-depistage-plus-performant-et-moins-invasif

https://naitreetgrandir.com/fr/grossesse/trimestre2/grossesse-trisomie-21-amniocentese/

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