Benjamin “benji” Stacy a vu le jour en 1975 dans un petit hôpital près de Hazard (Kentucky, USA). Et il a fortement effrayé les médecins et infirmières qui ont assisté à sa naissance. Sa peau était bleue foncée ! L’équipe a été si déconcertée par son état qu’elle l’a immédiatement fait transférer vers le centre médical de l’université du Kentucky. Mais malgré ses installations plus importantes, les docteurs ne parvenaient pas à découvrir pourquoi le nouveau-né n'avait pas un teint rosé.

C’est finalement la grand-mère de Benji - qui par sa simple question "n’avez-vous jamais entendu parler des Fugates bleus de Troublesome Greek ?"- a mis les professionnels de santé sur une piste. En effet, le petit garçon était en réalité le dernier-né d’une longue lignée de personnes couleur ciel !

Un orphelin français à l’origine de cette famille bleue

Le "premier" Fugate était un orphelin français nommé Martin Fugate arrivé à Troublesome Creek en 1820. Il y a rencontré Elizabeth Smith, une femme à la peau très pâle, selon les récits. Mais ces amoureux étaient tous les deux porteurs d’un gène récessif qui a conduit 4 de leurs 7 enfants à avoir la peau bleue. Vivant dans une zone isolée et à une époque où le brassage des populations était limité, leurs descendants se sont mariés au fil des générations avec des cousins et d’autres familles de la région du nom de Combs, Smith, Ritchie et Stacy.

Alva Stacy, le père de Benji, se serait d’ailleurs amusé de la situation en présentant son arbre généalogique aux médecins "Si vous regardez bien, je suis parent de moi-même", aurait-il dit.

Ces conditions génétiques, sociales et géographiques particulières ont permis la transmission sur 6 générations (soit 197 ans) d’une maladie génétique rare, appelée Méthémoglobinémie.

Méthémoglobinémie : qu’est-ce que cette maladie qui rend la peau bleue ?

La méthémoglobinémie est une maladie du sang dans laquelle une quantité anormalement élevée de méthémoglobine - une forme d'hémoglobine - est produite. Cette dernière d’une coloration brun-chocolat bleutée ne fixe pas l’oxygène. Chez les patients atteints de cette pathologie, elle représente entre 10 et 20% de l’hémoglobine normale tandis que le taux est de 1% chez les personnes n'en souffrant pas.

Les lèvres et la peau prennent ainsi une teinte bleutée, car les individus touchés par cette pathologie ont un sang pauvre en oxygène.

Ce trouble peut être héréditaire, comme pour cette famille américaine, ou causé par l'exposition à certains médicaments et produits chimiques tels que les anesthésiques (benzocaïne, xylocaïne) ou des antibiotiques (dapsone). Pour les experts, les habitants bleus de Troublesome Creek ont pour leur part - en raison de leurs gènes - une carence en enzyme cytochrome-b5 réductase dont l'un des rôles est de réduire la concentration en méthémoglobine.

Toutefois, si le taux de cette hémoglobine ne dépasse pas les 20%, la personne peut ne développer aucun autre symptôme que son teint assez original. Ainsi, la plupart des Fugates bleus n'ont jamais souffert d’autres complications et ont vécu souvent jusqu'à 80 et 90 ans.

Pour sa part, le petit Benji - qui portait probablement qu'un seul gène de la maladie selon les médecins - a perdu sa teinte bleue en grandissant. Néanmoins, lorsqu’il était enfant ses lèvres et le bout de ses doigts devenaient bleus s’il avait froid ou s’il était en colère.

Sources

Fugates of Kentucky: Skin Bluer than Lake Louise, ABC, 21 février 2012

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