À l'occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares le 28 février, Novartis relaye une vidéo édifiante qui permet de mieux appréhender le quotidien d'un enfant victime de maladie ophtalmique rare, telles que les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH).

Intitulée "Celui qui ne voyait pas les étoiles", ce film d'animation a pour but de présenter les symptômes caractéristiques de ces maladies et de sensibiliser le public. Aujourd'hui en France, ces DRH concernent plus de 30 000 personnes en France. Dans les cas les plus graves, elles mènent à la cécité.

Une réduction de la vision périphérique doit alerter

"Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH) représentent un groupe de maladies rares affectant la rétine. Ces pathologies sont dues à l’altération (mutation) de gènes (plus de 250 à ce jour) impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine. Elles entraînent par conséquent une perte progressive et graduelle de la vision pouvant évoluer vers la cécité", présente Novartis.

Ce phénomène entraîne différents symptômes, dont notamment l'héméralopie. Il s'agit de difficultés visuelles lorsque l'intensité de la lumière diminue.

Une réduction de la vision périphérique doit aussi alerter. Les patients voient leur champ visuel réduit. Il leur devient difficile de distinguer les choses en haut, en bas ou sur les côtés, donnant une impression de "vision en tunnel".

La dyschromatopsie est aussi un symptôme. Il s'agit de troubles de la vision des couleurs, en particulier le bleu et le jaune.

Son apparition est déterminée par les gènes hérités des parents

Ce type de maladie est d'origine génétique. Son apparition est déterminée par les gènes hérités des parents et est due à la présence de modifications génétiques qui induisent le développement de la dystrophie. À ce jour, des mutations dans plus de 250 gènes ont été identifiées.

Les dystrophies rétiniennes peuvent être diagnostiquées par un examen du fond de l'œil. Pour d'autres cas, des examens complémentaires seront nécessaires, qu'il s'agisse d'examens d'imagerie tels que l'autofluorescence ou la tomographie par cohérence optique, ou d'examens fonctionnels tels que l'électrorétinogramme ou l'électrooculogramme.

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Sources

"Celui qui ne voyait pas les étoiles" - Sensibilisation aux Dystrophies Rétiniennes Héréditaires, Février 2021

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