C’est une avancée significative dans le dépistage et le diagnostic de la maladie de Charcot, qui touche entre 5000 et 7000 patients en France. Des chercheurs suédois viennent en effet d'identifier un marqueur biologique de la sclérose latérale amyotrophique. Il reste à ce jour difficile de diagnostiquer la maladie, notamment lorsqu’elle est encore à un stade précoce. Cette pathologie, qui porte le nom du médecin qui l’a décrite au 19ème siècle, est une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence, c’est-à-dire une mort cellulaire des motoneurones, les cellules nerveuses qui dirigent les muscles volontaires. Il s’agit d’une maladie incurable et très difficile à vivre qui touche environ 1000 nouvelles personnes par an en France. La maladie de Charcot a en effet une incidence de 1,5 nouveau cas pour 100 000 habitants. Cette maladie se déclare dans la plupart des cas entre 40 et 70 ans et toucherait davantage les hommes que les femmes. L'âge moyen du diagnostic est de 60 ans, même si elle peut survenir à tout âge chez l'adulte.

Maladie de Charcot : un test sanguin pour poser un diagnostic

Le diagnostic se fait habituellement par des examens neurologiques et cliniques, en éludant peu à peu toutes les autres maladies neurodégénératives. Selon une étude publiée le 11 novembre dernier dans la revue Scientific Reports, un simple test sanguin pour diagnostiquer la maladie de Charcot pourrait pourtant suffire. Cette étude laisse en effet espérer un diagnostic plus rapide et une prise en charge précoce des patients qui en sont atteints. Des chercheurs de l’université de Göteborg, en Suède, assurent en effet avoir découvert un biomarqueur de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la forme la plus courante de maladie. Les neurofilaments, protéines jouant un rôle particulier dans les cellules et les fibres nerveuses, sont au cœur de cette étude.

Dans leurs travaux, les scientifiques révèlent que "la chaîne légère du neurofilament et la chaîne lourde phosphorylée du neurofilament sont élevées chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique". Selon l’étude, lorsque le système nerveux est endommagé, les neurofilaments fuient dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et à des concentrations inférieures dans le sang par rapport au LCR. Ils ont démontré que le LCR et les taux sanguins de neurofilaments peuvent donc différencier la maladie de Charcot d'autres maladies pouvant ressembler à la SLA précoce.

Analyser le taux de neurofilaments dans le sang

Pour parvenir à la conclusion qu’il y a une forte association, chez les patients atteints de la maladie de Charcot, entre la quantité de neurofilaments dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien et la maladie, les chercheurs se sont basés sur des échantillons de sang et de LCR prélevés sur 287 patients qui avaient été affectés au département de neurologie de l'hôpital universitaire d'Umeå pour suspicion de SLA. Après une enquête approfondie, 234 de ces patients ont été diagnostiqués comme atteints de la maladie de Charcot. Or, ils avaient des niveaux significativement plus élevés de neurofilaments dans le LCR et le sang par rapport aux patients qui n'avaient pas la maladie. "Le taux de neurofilaments dans le liquide céphalo-rachidien et dans le sang étaient significativement plus élevés chez les patients atteints de SLA que chez les patients atteints de neuropathies, de myélopathies et de myopathies", précise l’étude. Cela signifie qu’il suffit donc d’analyser le taux de neurofilaments dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien pour savoir si vous êtes atteint de la maladie de Charcot.

Faciliter l’administration d’un traitement avant que les muscles ne soient touchés

"La découverte de cas suspectés d’être atteints de SLA par un test sanguin ouvre de toutes nouvelles opportunités pour le dépistage et la mesure des neurofilaments dans le sang prélevé longitudinalement permet une quantification plus facile des effets du traitement dans les essais cliniques de médicaments par rapport à la collecte longitudinale de liquide céphalo-rachidien. La découverte de la SLA au début de l'évolution de la maladie peut faciliter l'administration précoce d'un traitement pharmaceutique, avant que les muscles ne s'atrophient”, explique Arvin Behzadi, chercheur principal de l’étude.

Sources

Neurofilaments can differentiate ALS subgroups and ALS from common diagnostic mimics, Scientific Reports, 11 novembre 2021. 

 https://www.nature.com/articles/s41598-021-01499-6 

Simpler and reliable ALS diagnosis with blood tests, Science Daily, 28 janvier 2022.

https://www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220128141336.html 

Notre Newsletter

Recevez encore plus d'infos santé en vous abonnant à la quotidienne de Medisite.

Votre adresse mail est collectée par Medisite.fr pour vous permettre de recevoir nos actualités. En savoir plus.