Sommaire

Près de 5 % des cancers sont dus à la présence d'un gène anormal. Or, son existence ne doit pas être prise à la légère : il augmente considérablement le risque de tumeur maligne. Bonne nouvelle cependant : il est désormais possible de prédire vos risques de cancer... grâce à l'utilisation du test génétique. On vous explique en quoi il consiste.

Test génétique : à quoi sert-il ?

Selon la Fondation ARC pour la recherche sur le cancer, le test génétique "permet d’identifier les personnes porteuses d’une mutation et d’évaluer leur risque de développer un cancer". Concrètement, il vise à détecter des mutations d'un gène chez une personne porteuse de la maladie, qu’on appelle "cas index".

S'il est fait à temps (autrement dit lorsque la personne n'est pas encore atteinte du cancer), ce test peut donc augmenter les chances de survie d'un malade, grâce à une prise en charge plus rapide .

Nathalie Gibon, 46 ans a fait l'expérience de ce test. Atteinte d'un cancer du sein, elle raconte sur France 3 que c'est "ce test génétique réalisé en 2009 qui lui apprend qu'elle a entre 50% et 70% de risques de développer le cancer du sein".

Qui le pratique ?

Le généticien - ou chercheur en génétique - est le seul expert qui peut déterminer avec précision les caractères héréditaires des maladies rares / cancers de votre famille.

Une fois le test effectué, celui-ci propose une surveillance personnalisée au patient - si les analyses se révèlent positives.

Et même si aucune mutation de gêne n'a été retrouvée, si la famille de la personne testée est fortement touchée par les cancers, un suivi spécifique peut être recommandé.

Mais quelles mutations peuvent être dépistées ? Au total, "il existe des tests pour 70 gènes de prédisposition", détaille la Fondation ARC.

Test génétique : comment se déroule-t-il ?

Le test génétique est réalisé via une simple prise de sang.

Le travail qui s'ensuit est ensuite bien plus complexe : la recherche des mutations suspectées est un processus long et méticuleux, qui nécessite un travail de plusieurs mois (6 mois en moyenne).

2 situations s'offrent ensuite à la personne qui a effectué le test :

  • Si elle est malade, son propre patrimoine génétique est étudié.
  • Si elle n’est pas malade, l’analyse doit être faite chez un autre membre de la famille, malade. Il doit bien évidemment être d'accord, de son côté, pour se faire examiner.

Test génétique : la découverte des résultats

Lorsqu’une mutation prédisposant au cancer est mise en évidence chez un malade, il n'y a aucun doute : le sur-risque de cancer est avéré.

Dans cette situation, le généticien peut décider de rechercher cette mutation chez les autres membres de la famille.

S'ils acceptent, l'examen s'avère plus rapide que le premier test : il ne demande généralement que quelques semaines.

"Si aucune mutation n’a pu être détectée, le résultat du test est dit "indéterminé" car on ne peut pas pour autant en déduire l’absence d’un risque héréditaire. En effet, les tests génétiques disponibles ne détectent pas 100 % des mutations", explique la Fondation ARC pour la recherche sur le cancer.

Rappelons également que certaines mutations impliquées dans la prédisposition héréditaire au cancer ne sont pas encore connues.

Si le risque estimé grâce à l’arbre généalogique est faible, le bilan est dit "rassurant".

En revanche, si les antécédents de cancers sont importants, le médecin conseillera une surveillance accrue ou recommencera le test génétique chez un autre malade de la famille.

Sources

Près de Rouen, des tatouages de tétons en 3D pour d'ex-malades du cancer, France 3, 2 octobre 2020.

Le test génétique, Fondation ARC. 

Les prédispositions génétiques, Institut national du cancer. 

Risque de cancer dans les familles, Société Canadienne du Cancer.

mots-clés : Cancer
Notre Newsletter

Recevez encore plus d'infos santé en vous abonnant à la quotidienne de Medisite.

Votre adresse mail est collectée par Medisite.fr pour vous permettre de recevoir nos actualités. En savoir plus.