Albinisme : être albinos, causes, symptômes, transmission

Certifié par nos experts médicaux MedisiteEn Europe, 36 000 personnes sont atteintes d'albinisme oculo-cutané, 10 000 personnes d'albinisme oculaire, et 440 naissances toutes formes confondues. Il s'agit d'une maladie génétique, héréditaire, qui affecte la pigmentation et se caractérise par l'absence de pigmentation des poils, des cheveux, de l'iris et de la rétine.

Qu’est-ce que l’albinisme ?

L’albinisme est une maladie génétique, héréditaire, qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de la mélanine. L’albinisme se manifeste par une absence de pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, et de l’iris et de la rétine. Il peut affecter aussi bien les Hommes que les autres mammifères, les oiseaux, les poissons, les reptiles ou les amphibiens.

Cette maladie tire son nom du latin "albus" (blanc) car elle provoque une dépigmentation de la peau, des yeux, des cheveux et des poils.

Il existe deux types d’albinisme

La mélanine est un pigment qui détermine la coloration de notre peau, de nos yeux et de notre système pileux. L’albinisme provoque une diminution de la production de mélanine et entraîne une dépigmentation de la peau et des téguments. Il existe deux types d’albinisme :

  • L'albinisme complet oculo-cutané (total) :

L’albinisme oculo-cutané est un albinisme dit total, qui affecte les yeux, la peau, les poils et les cheveux.

  • L'albinisme oculaire pur (partiel).

L’albinisme oculaire est un albinisme partiel, moins fréquent, qui n'affecte que les yeux.

Des complications liées à l’albinisme peuvent survenir, telles qu'une photophobie (difficulté à supporter la lumière). 

Journée internationale des albinos : 13 juin 2020

Une journée internationale est organisée chaque année depuis 2014 pour mettre en avant l’albinisme, qui reste une maladie mal comprise aussi bien socialement que médicalement. Cette journée sert également à faire entendre la voix des personnes albinos et leur réclamation. Les faire reconnaître comme un groupe à part pour les protéger grâce à une meilleure sensibilisation. Depuis que le Conseil des droits de l’homme des Nations Unies a adopté le 26 mars 2015, chaque États Membres cherchent à mettre en place des mesures spécifiques en faveur de la protection sur leur territoire des personnes atteintes d’albinisme.

Cette année, le thème choisi était : Faits pour briller. Une journée pour mettre en avant les qualités des personnes atteintes d’albinisme dans le monde.

Quelle est la prévalence de l’albinisme ?               

L'albinisme affecte toutes les races et tous les continents, avec des variations de fréquence importantes de par le monde ; il est particulièrement fréquent dans la population noire originaire d'Afrique sub-saharienne. De façon générale, sa prévalence est estimée autour de 1/17000 personnes.

Photo : homme atteint d'albinisme

Photo : homme atteint d'albinisme© Istock

Les différents types d'albinisme

Il existe différents gènes qui peuvent induire un albinisme. On distingue différents types d’albinisme en fonction des gènes responsables.  

L'albinisme de type 1A

Les patients ont une peau et des cheveux blancs à la naissance. L'iris est bleu-rose/bleu ou rose et complètement translucide. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie des patients. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. Une photophobie sévère est courante. Les patients ne bronzent pas et si un traitement de protection solaire n'est pas suivi, la peau devient rugueuse, indurée, épaisse.

L'albinisme de type 1B

Les nouveau-nés ont des cheveux blancs ou jaunes très clair, mais avec l'âge les cheveux peuvent foncer jusqu'à devenir blonds ou châtain clair. Les cils peuvent être plus foncés que le cuir chevelu et les sourcils. La peau reste blanc crème, mais un léger bronzage (minimal) est possible avec des taches de rousseur. L'iris est bleu à la naissance et peut devenir marron/brunâtre ou verdâtre/vert-noisette ou rester tel quel. Avec le temps, la peau peut devenir rugueuse, dure et épaisse.

L'albinisme de type 2

L'albinisme oculo-cutané de type 2 se reconnaît rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus (mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire) et d'un strabisme. La vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable certain patient ont une peau d’aspect normal lorsque d’autres souffrent d’une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pâle à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge, mais ne varient pas habituellement.

L'albinisme de type 3

Le type III n'est observé que chez les sujets dont la peau est par ailleurs foncée. L'albinisme oculo-cutané type 3 est une forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par un albinisme de type rufisme (pigmentation rousse de la peau) ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines.

Les formes rares d'albinisme

Il existe trois maladies qui peuvent avoir pour conséquence l'albinisme. Il s’agit de trois maladies génétiques très rares, qui associent un albinisme à d’autres anomalies : des troubles de la coagulation, des anomalies des défenses anti-infectieuses, des troubles neurologiques…

Syndrome de Hermansky-Pudlak

Ce syndrome est une maladie génétique très rare impliquant plusieurs organes du corps caractérisée par un albinisme, des troubles hémorragiques par trouble plaquettaire et dans quelques cas une fibrose pulmonaire.

Syndrome de Chediak-Higashi

Il s’agit d’une maladie génétique qui se caractérise par un albinisme partiel, des infections à répétition (notamment cutanées) et des organomégalies (l'agrandissement anormal d'un organe).

Syndrome de Griscelli-Pruniéras

Il s’agit d’une maladie héréditaire qui se caractérise par un albinisme partiel et parfois à d’autres pathologies.

Albinisme oculaire ou partiel  

L'œil d'une personne albinos est très clair, bleu translucide et peut parfois apparaître rouge. C'est un défaut de pigmentation qui entraîne un déficit de développement du système visuel. Il peut s'accompagner d'une mauvaise vision. Le strabisme est parfois révélateur dans les formes d'albinisme partiel. 

Bien qu'il n'existe pas de traitement contre cette pathologie, il est nécessaire de déterminer le type d'albinisme dont le patient est atteint. Un suivi particulier s'impose pour les personnes albinos qui sont très sensibles au soleil. Il faut également corriger les problèmes visuels associés à cette pathologie comme la myopie, l'hypermétropie, le strabisme ...  

Quels sont les symptômes de l’albinisme ? 

L’albinisme oculo-cutané se caractérise par des cheveux blancs ou pâles, des yeux clairs (gris, bleu ou rose virant au violet), des pupilles rouges et une peau très claire. Les albinos peuvent présenter un ou plusieurs de ces symptômes plus ou moins prononcés selon les individus. Les symptômes oculaires sont responsables d’une mauvaise vision difficile à corriger malgré le port de lunettes. La peau claire due à l’absence de mélanine rend les albinos plus sensibles au soleil et augmente le risque de kératose et de cancer de la peau. Selon les différentes formes d’albinisme, les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre. 

Au niveau de la peau

La peau est blanche, les poils et les cheveux sont blancs.

Au niveau des yeux

Les yeux sont rouges, car on voit la rétine (qui est rouge) par transparence à travers l’iris, qui n’est pas pigmenté.

Quelles sont les causes de cette maladie ? 

Sur le site About kids health, le site de l’hôpital pour enfants de Toronto (Canada), the Hospital for Sick Children, nous pouvons lire que l’albinisme est une maladie héréditaire qui se transmet de diverses façons. On y apprend ainsi que :

  • Si vous et votre partenaire êtes des porteurs non touchés de la mutation du gène de l’albinisme oculocutané, vous présentez une probabilité de 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculocutané à chaque grossesse. Ceci signifie que 3 sur 4 ne sont pas touchés. Il est possible d’avoir plus d’un enfant atteint d’albinisme.

  • Si vous êtes touché par l’albinisme oculocutané, la probabilité est très faible (0,5 %) que vous ayez des enfants atteints de cette maladie si votre partenaire n’est pas touché ou est porteur de l’albinisme oculocutané.
  • Si vous et votre partenaire avez le même type d’albinisme oculocutané, vos enfants seront aussi atteints d’albinisme oculocutané.
  • Si vous et votre partenaire avez des types d’albinisme oculocutané différents, vos enfants seront porteurs des deux types d’albinisme oculocutané.
  • Si votre partenaire est un parent biologique (cousin), il pourrait y avoir une augmentation de la probabilité que votre enfant soit atteint d’albinisme oculocutané.

Quelles sont les personnes à risques ? 

L'albinisme touche tout le monde sans distinction. Cependant, d’après l’OMS, en Amérique du Nord et en Europe, une personne sur 20 000 serait atteinte d’albinisme, tandis qu’en Afrique subsaharienne, cette estimation oscille entre un cas sur 5 000 et un cas sur 15 000.

Quels sont les facteurs de risques ?

Albinisme : une transmission génétique par les deux parents

L’albinisme est une maladie obligatoirement héréditaire, car c’est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que, pour qu’un enfant soit atteint, il faut obligatoirement que les deux parents soient porteurs d’un gène de l’albinisme.

Albinisme : une transmission génétique par les deux parents

L’albinisme se transmet du parent à l’enfant en raison d’une mutation génétique.  La plupart des types d’albinisme oculocutané présentent un profil héréditaire autosomique récessif.

Ceci signifie que les deux parents sont porteurs de la mutation de l’albinisme oculocutané. La probabilité qu’une personne donnée soit porteuse de l’albinisme oculocutané varie de 1 sur 85 chez les Afro-Américains à 1 sur 100 chez les Caucasiens.         

Quelle est la durée de cette maladie ?

L’albinisme est une maladie qui se déclare dès la naissance ou dans les premiers mois qui la suivent. Elle ne se traite pas et le patient reste avec toute sa vie.

Est-elle contagieuse ?

L’albinisme n’est pas une maladie contagieuse, il s’agit d’une maladie héréditaire.

Qui, quand consulter ?

La maladie ne se détecte pas forcément à la naissance, parfois dans les mois qui suivent. Elle est généralement diagnostiquée assez tôt. Les dermatologues et ophaltomolgues sont alors les médecins principaux de cette maladie.

Quels examens et analyses faut-il réaliser ?

Le diagnostic d’albinisme est un diagnostic clinique. Les examens ne servent pas à poser le diagnostic.

On réalise :

  • des examens génétiques qui permettent de mettre en évidence les gènes impliqués dans la maladie ;

  • des examens ophtalmologiques afin de définir et corriger les déficits visuels ;
  • des examens sanguins afin de contrôler la coagulation sanguine et l’immunité ;
  • un examen neurologique afin de s’assurer de l’absence d’anomalies neurologiques. Les malades doivent être suivis régulièrement.

Diagnostic par examen de la rétine                                  

Pour examiner une rétine, on peut réaliser une tomographie par cohérence optique (OCT). Il s’agit d’une sorte d’échographie qui est réalisée avec de la lumière, elle permet d’observer la rétine en coupe. Lorsque l’on cherche à diagnostiquer un albinisme, on observe la zone de la fovéa. À l’observation, la rétine d’une personne non-albinos, après avoir dilaté la pupille, on peut voir une tache plus foncée au centre appelée macula. Cette tache foncée n’existe pas chez une personne atteinte d’albinisme.

Existe-t-il un traitement pour les personnes albinos ? Quelle est l’évolution ?

Il n’existe pas de traitement pour se débarrasser de l’albinisme. Le patient va vivre avec toute sa vie. Cependant, il est possible d’apprendre à vivre avec. Certains procédés peuvent permettre d’éviter les complications.

  • Crème solaire stricte. La peau d’une personne albinos est très sensible au soleil. Cela peut avoir pour conséquence, si la peau n’est pas protégée, des brûles voire même des cancers de la peau. Une protection solaire pourra alors éviter ce genre de complications. Un écran solaire avec facteur de protection solaire à large spectre aussi élevé que possible est indiqué (50 voire plus) et qui protège des UVA et UVB.

  • Porter des vêtements protecteurs pour se prémunir des rayons du soleil.
  • Possible intervention chirurgicale sur le strabisme pour le diminuer.

Quelles sont les complications de l’albinisme ?

Le risque cutané

L’absence de mélanine rend la peau extrêmement sensible au soleil. Le pigment résultant de la maladie ne permet pas à la peau des patients d’absorber les rayons du soleil. Cela entraîne un risque important de brûlures, voire de cancers de la peau.

Le risque oculaire

L’absence de mélanine dans les yeux, induit une intolérance à la lumière (photophobie). L’albinisme est également responsable d’une baisse importante de la vision, voire de cécité. Le port de verres correcteurs est souvent obligatoire, teintés de préférence pour protéger les yeux du soleil. Les enfants albinos doivent parfois être assisté d’un éducateur spécialisé à l’école.

Comment prévenir cette maladie ?

Il n’existe pas de façon d’éviter cette maladie. Par contre, une fois présente, les personnes atteintes peuvent s’en prémunir. La dermatologue Marie-Estelle Roux explique :

« Les personnes qui souffrent d’albinisme doivent vivre à l’abri du soleil et de la lumière. En pratique, elles doivent porter des vêtements longs, des lunettes sombres, et éviter autant que possible de s’exposer au soleil.

En matière de prévention, on propose également une consultation aux couples qui souhaitent concevoir un enfant et qui ont un cas d'albinisme dans leur famille. »

Sites d’informations et associations

https://www.un.org/fr/observances/albinism-day

https://www.genespoir.org/page/323104-journee-mondiale