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Organisé par l'AFM-Téléthon afin de récolter des fonds pour financer la recherche sur les maladies rares et aider les personnes en situation d'handicap, le Téléthon 2020 sera diffusé les 4 et 5 décembre prochains sur les chaînes de France Télévision. Comme chaque année, les téléspectateurs pourront découvrir des reportages sur les familles concernées ou suivre les avancées sur la recherche médicale.

À l’occasion de cet évènement caritatif, Medisite a pu s’entretenir avec Isabelle Richard, chercheuse au Généthon, laboratoire fondé il y a 30 ans grâce aux dons du Téléthon, et surtout directrice de recherches au CNRS. Cette dernière travaille sur les dystrophies musculaires, un groupe de pathologies génétiques rares affectant le muscle. Elle nous parle de l’impact de la pandémie sur les actions du Téléthon et surtout du traitement innovant qu’elle tend à mettre au points grâce à la thérapie génique. Cette stratégie thérapeutique consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.

Dystrophie musculaire : "les patients vont perdre leurs fonctions motrices progressivement"

Medisite : Comment survient la dystrophie musculaire ?

Isabelle Richard : "Les dystrophies musculaires sont un groupe de pathologies du muscle, qui regroupe plusieurs maladies génétiques. C’est un groupe relativement large, avec au bas mot 40 ou 50 dystrophies musculaires. Elles sont d’origine génétique. C’est-à-dire que chez les personnes atteintes, il existe des mutations dans un gène qui normalement produit une protéine importante pour le muscle. Il faut savoir que toutes ces maladies génétiques ont des formes variables. Des défauts génétiques vont générer des troubles au niveau de la fibre musculaire. Le processus sera progressif. Le muscle, bien qu’il ait une capacité de se régénérer, va cependant dégénérer et être remplacé progressivement par du gras ou de la fibrose. La plus connue est la myopathie Duchenne, qui touche 1 naissance sur 5 000 en France. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire".

Medisite : Qu’est-ce que cette maladie implique pour les patients ?

IR : "Les patients vont perdre leurs fonctions motrices progressivement : la marche, leur capacité à accomplir les gestes de la vie quotidienne, comme boire un verre, se coiffer, se brosser les dents… C’est une maladie dure à vivre psychiquement. Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer. Certains patients vont aussi être sujets à des problèmes respiratoires. Ils vont devoir être sous ventilation assistée. Ils seront obligés de respirer entre chaque mot. On peut aussi observer des atteintes cardiaques qui peuvent être mortelles. Dans les formes les plus sévères, les patients vont se retrouver en fauteuil roulant à l’adolescence. Il y a aussi des formes moins sévères, où les victimes marchent toujours à 40 ans. Or, en moyenne, les patients auront besoin de se déplacer en fauteuil dès l’âge de 30 ans".

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Sources

Merci à Isabelle Richard, chercheuse au Généthon et directrice de recherches au CNRS

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