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Maladies génétiques et congénitales
Bienvenue dans notre rubrique dédiée aux maladies génétiques et congénitales. Cette section vise à fournir des informations approfondies sur les conditions de santé héritées et présentes dès la naissance. Explorez nos ressources pour comprendre les causes, les symptômes, et les options de gestion des maladies génétiques et congénitales. Nous sommes là pour vous aider à naviguer dans le contexte de ces conditions, fournir des conseils pour une vie épanouissante, et soutenir vos efforts dans la gestion de ces défis spécifiques à la santé.
Maladies génétiques et congénitales : les dernières infos
Maladie de Huntington : huit signes de cette maladie génétique
La maladie de Huntington, ou chorée de Huntington, est une maladie neurodégénérative rare et héréditaire. Elle entraîne une destruction progressive des neurones,...
Qu’est-ce que la maladie de POLG, dont est mort le prince du Luxembourg ?
Le Luxembourg a annoncé en fin de semaine la mort du prince Frederik de Nassau, âgé de 22 ans. Il est décédé des suites d’une maladie génétique rare qui...
Syndrome Ehlers Danlos : un antihypertenseur courant divise par deux les risques de complications vasculaires
Cocorico ! Une équipe de médecins parisiens découvre l’efficacité d’un traitement pour prévenir les lésions vasculaires graves en cas de syndrome syndrome...
Maladie de Behçet : un nouveau traitement suscite l’espoir
Une étude menée par l’AP-HP, Sorbonne Université et l’Inserm démontre que l'infliximab, un anticorps monoclonal, améliore la prise en charge de la maladie...
Qu'est-ce que la dyskinésie paroxystique dont révèle souffrir Miss France ?
Eve Gilles s’est confiée ce samedi sur la maladie génétique dont elle est atteinte depuis l’enfance. Parfois handicapante et douloureuse, celle-ci peut...
Un nouveau remède pour le syndrome des jambes sans repos : l'orgasme !
Pour ceux atteints du syndrome des jambes sans repos, les nuits peuvent être un véritable calvaire ! Heureusement pour vous, une étude récente propose une...
Qu'est-ce que la fièvre familiale méditerranéenne qui touche les personnes qui vivent sur le pourtour méditerranéen ?
Avez-vous déjà entendu parler de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) ? Sans doute pas. Cette maladie touche pourtant près de 100 000 personnes dans le monde.
“Les médecins m’ont dit que c’était dans ma tête : j’avais une maladie génétique invalidante”
Le magazine britannique “The Daily Mail” donne la parole à Phillippa Lee, atteinte de paraplégie spastique héréditaire. Ce n’est qu’en 2016 que la...
Drépanocytose : quelle est cette maladie génétique très répandue ?
La drépanocytose est considérée comme étant la maladie génétique la plus fréquente en France. En dix ans, le nombre de cas a augmenté de plus de 50 %. Pourtant,...
Chromosome Y : sa perte pourrait entraîner une mort précoce chez les hommes
Jeudi 14 juillet 2022, le site Science a dévoilé une étude concernant le chromosome Y. Et selon cette dernière, la perte du chromosome Y pourrait être un facteur...
Maladie de Wilson : le cerveau de cette femme a vieilli deux fois trop vite
La journaliste franco-colombienne Carolina Roatta raconte son histoire : à 32 ans, elle s’est retrouvée avec un cerveau de 70 ans. En cause ? Une pathologie rare...
Maladie rare : cet enfant est atteint du “syndrome des cheveux incoiffables”
Atteint du “syndrome des cheveux incoiffables”, Locklan, un enfant de 16 mois a des cheveux impossibles à coiffer. Cette maladie génétique rare rend les cheveux...
Maladie de la Pompe, une pathologie rare et peu connue
La maladie de la Pompe également appelée glycogénose de type II est une pathologie d’origine génétique. Sans traitement, cette maladie entraîne un handicap...
"Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer" : une chercheuse qui se bat contre les dystrophies musculaires
Alors que le Téléthon 2020 se tient cette semaine, Medisite s’est entretenu avec Isabelle Richard, chercheuse au Généthon et directrice de recherches au CNRS....
Dystrophie musculaire : Marine, 20 ans, en attente d’une thérapie génique grâce au Téléthon
Diagnostiquée d’une myopathie des ceintures en 2017, Marine souffre d’une faiblesse musculaire qui la handicape au quotidien, allant jusqu’à l’empêcher de...
Téléthon : les principales maladies neuromusculaires concernées
Depuis 1987, le Téléthon vous donne rendez-vous chaque premier week-end du mois de décembre. L'événement, organisé par l’AFM-Téléthon et France...
Téléthon : 7 thérapies révolutionnaires financées par les dons
L’AFM-Téléthon a à son actif de nombreuses victoires. Mais sa plus grosse réussite est de faire avancer la recherche. Découvrez 7 thérapies révolutionnaires...
Cette adolescente, née avec la moitié d’un cerveau, a un QI supérieur à la moyenne !
Une adolescente américaine mène une existence hors du commun. Il y a 18 ans, elle arrivait au monde sans l’hémisphère gauche de son cerveau. Pourtant,...
Maladie du chewing-gum : environ 13 400 malades en France
Vendredi soir, la chanteuse Sia a dévoilé au monde entier qu’elle souffre du syndrome d’Ehlers-Danlos surnommée “la maladie du chewing-gum”. Mais quelle est...
Cet homme a vécu toute sa vie avec un demi-cerveau
Un russe de 60 ans a vécu toute sa vie avec seulement la moitié d’un cerveau… tout en étant en parfaite santé, et sans se douter de rien. C’est lors d’un...
Cancers et maladies articulaires : une hémochromatose en cause ?
Une récente étude britannique suggère que l'hémochromatose, une maladie génétique caractérisée par un excès de fer dans l'organisme, serait plus...
Comment soigner la maladie de Dupuytren
La maladie de Dupuytren correspond à une rétraction progressive des tendons fléchisseurs des deux derniers doigts de la main. Son traitement repose essentiellement...
Qu'est-ce que la maladie du lupus ?
Le lupus est une maladie auto-immune, c’est –à-dire que le sujet fabrique des anticorps contre lui-même. Ses manifestations sont multiples car il touche de...
Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique due à l’absence d’hexosaminase A, qui provoque l’accumulation d’acides gras dans le cerveau. Cela entraine...
Comment détecter une maladie auto-immune ?
Les maladies auto-immunes sont des maladies au cours desquelles le sujet fabrique des anticorps dirigés contre lui-même. Il s’agit de maladies chroniques qui...
Maladie congénitale : la définition
Une maladie congénitale peut éventuellement entraîner de lourdes malformations à la naissance. C’est le cas par exemple dans les célèbres affaires du...
Maladie génétique : définition, cause, diagnostic
Une maladie génétique se traduit par une atteinte au niveau d’un chromosome ou d’un gène. Certains tests génétiques permettent cependant un diagnostic...
