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Maladies génétiques, congénitales

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Maladies génétiques, congénitales : Actualités à la une

"Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer" : une chercheuse qui se bat contre les dystrophies musculaires

"Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer" : une chercheuse qui se bat contre les dystrophies musculaires

Alors que le Téléthon 2020 se tient cette semaine, Medisite s’est entretenu avec Isabelle Richard, chercheuse au Généthon et directrice de recherches au CNRS. Elle nous parle de la thérapie génique : un traitement innovant dont elle espère pouvoir faire profiter les patients concernés par...

Téléthon : les principales maladies neuromusculaires concernées

Depuis 1987, le Téléthon vous donne rendez-vous chaque premier week-end du mois de décembre. L'événement, organisé par l’AFM-Téléthon et France Télévisions, profite de ses trente heures d'antenne pour mettre en lumière des maladies méconnues. Voici lesquelles.

Cette adolescente, née avec la moitié d’un cerveau, a un QI supérieur à la moyenne !

Une adolescente américaine mène une existence hors du commun. Il y a 18 ans, elle arrivait au monde sans l’hémisphère gauche de son cerveau. Pourtant, aujourd’hui, la jeune fille a des compétences en lecture supérieure à la moyenne. Dotée d’un QI jugé élevé, l’adolescente envisage...

Maladie du chewing-gum : environ 13 400 malades en France

Vendredi soir, la chanteuse Sia a dévoilé au monde entier qu’elle souffre du syndrome d’Ehlers-Danlos surnommée “la maladie du chewing-gum”. Mais quelle est donc cette maladie génétique, qui toucherait 13 400 personnes en France ?

Elle portait le fœtus de sa jumelle dans son ventre depuis 17 ans

Souffrant de douleurs et d’une grosseur abdominale, une jeune fille de 17 ans a découvert que le fœtus de sa jumelle se développait dans son ventre depuis sa naissance.

Maladies génétiques, congénitales: les dernières infos

"Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer" : une chercheuse qui se bat contre les dystrophies musculaires

"Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer" : une chercheuse qui se bat contre les dystrophies musculaires

Publié le 02 déc 2020 à 10h:59 par Emmanuelle Jung, journaliste santé

Alors que le Téléthon 2020 se tient cette semaine, Medisite s’est entretenu avec Isabelle Richard, chercheuse au Généthon et directrice de recherches au CNRS. Elle nous parle...

Dystrophie musculaire : Marine, 20 ans, en attente d’une thérapie génique grâce au Téléthon

Publié le 02 déc 2020 à 09h:14 par Pauline Capmas-Delarue, journaliste santé

Diagnostiquée d’une myopathie des ceintures en 2017, Marine souffre d’une faiblesse musculaire qui la handicape au quotidien, allant jusqu’à l’empêcher de marcher. Mais...

Téléthon : les principales maladies neuromusculaires concernées

Publié le 25 nov 2020 à 16h:57 par Ludivine Maurice

Depuis 1987, le Téléthon vous donne rendez-vous chaque premier week-end du mois de décembre. L'événement, organisé par l’AFM-Téléthon et France Télévisions, profite...

Téléthon : 7 thérapies révolutionnaires financées par les dons

Publié le 24 nov 2020 à 10h:48 par Louise Ballongue, journaliste santé

L’AFM-Téléthon a à son actif de nombreuses victoires. Mais sa plus grosse réussite est de faire avancer la recherche. Découvrez 7 thérapies révolutionnaires qui ont pu voir...

Maladie (Chorée) de Huntington : traitements, espérance de vie, symptômes

Publié le 11 oct 2020 à 20h:03 par Dora Laty

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare. Cette maladie génétique incurable entraîne une perte d’autonomie des patients. Même si le pronostic reste...

Hernie diaphragmatique (congénitale, acquise) : symptômes et traitements

Publié le 16 juil 2020 à 16h:51 par Sophie Rouchon

Une hernie diaphragmatique est une malformation congénitale du diaphragme qui provoque l’ascension des viscères dans la cage thoracique et complique la respiration.

Cette adolescente, née avec la moitié d’un cerveau, a un QI supérieur à la moyenne !

Publié le 14 fév 2020 à 16h:06 par Emmanuelle Jung, journaliste santé

Une adolescente américaine mène une existence hors du commun. Il y a 18 ans, elle arrivait au monde sans l’hémisphère gauche de son cerveau. Pourtant, aujourd’hui, la jeune...

Maladie du chewing-gum : environ 13 400 malades en France

Publié le 07 oct 2019 à 15h:23 par Pauline Capmas-Delarue, journaliste santé

Vendredi soir, la chanteuse Sia a dévoilé au monde entier qu’elle souffre du syndrome d’Ehlers-Danlos surnommée “la maladie du chewing-gum”. Mais quelle est donc cette maladie...

Elle portait le fœtus de sa jumelle dans son ventre depuis 17 ans

Publié le 02 sep 2019 à 13h:02 par Pauline Capmas-Delarue, journaliste santé

Souffrant de douleurs et d’une grosseur abdominale, une jeune fille de 17 ans a découvert que le fœtus de sa jumelle se développait dans son ventre depuis sa naissance.

Cet homme a vécu toute sa vie avec un demi-cerveau

Publié le 15 juil 2019 à 17h:49 par Pauline Capmas-Delarue, journaliste santé

Un russe de 60 ans a vécu toute sa vie avec seulement la moitié d’un cerveau… tout en étant en parfaite santé, et sans se douter de rien. C’est lors d’un scanner que les...

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