Maladies génétiques, congénitales

Alors que le Téléthon 2020 se tient cette semaine, Medisite s’est entretenu avec Isabelle Richard, chercheuse au Généthon et directrice de recherches au CNRS. Elle nous parle de la thérapie génique : un traitement innovant dont elle espère pouvoir faire profiter les patients concernés par...

Depuis 1987, le Téléthon vous donne rendez-vous chaque premier week-end du mois de décembre. L'événement, organisé par l’AFM-Téléthon et France Télévisions, profite de ses trente heures d'antenne pour mettre en lumière des maladies méconnues. Voici lesquelles.

Une adolescente américaine mène une existence hors du commun. Il y a 18 ans, elle arrivait au monde sans l’hémisphère gauche de son cerveau. Pourtant, aujourd’hui, la jeune fille a des compétences en lecture supérieure à la moyenne. Dotée d’un QI jugé élevé, l’adolescente envisage...

Vendredi soir, la chanteuse Sia a dévoilé au monde entier qu’elle souffre du syndrome d’Ehlers-Danlos surnommée “la maladie du chewing-gum”. Mais quelle est donc cette maladie génétique, qui toucherait 13 400 personnes en France ?

Souffrant de douleurs et d’une grosseur abdominale, une jeune fille de 17 ans a découvert que le fœtus de sa jumelle se développait dans son ventre depuis sa naissance.