S’abonnerSe connecter
Medisite : actualité santé, bien-être, maladie
Medisite : actualité santé, bien-être, maladieSe connecter
  • Actualités
  • Recettes Santé
  • Bien-être et beauté
  • Médecines douces
  • Santé A-Z
  • Grossesse et famille
  • La parole aux patients
  • Nutrition
  1. Medisite
  2. >Santé A-Z
  3. >Maladies
  4. >Maladies génétiques, congénitales

Maladies génétiques, congénitales

NOS GUIDES Maladies génétiques, congénitales

  • Maladie de Charcot
  • trisomie 21
  • Maladie de Fabry
  • Hémochromatose génétique
  • Syndrome de Sturge-Weber
  • Maladie de Krabbe
Tous les guides

Maladies génétiques, congénitales : Actualités à la une

"Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer" : une chercheuse qui se bat contre les dystrophies musculaires

"Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer" : une chercheuse qui se bat contre les dystrophies musculaires

Alors que le Téléthon 2020 se tient cette semaine, Medisite s’est entretenu avec Isabelle Richard, chercheuse au Généthon et directrice de recherches au CNRS. Elle nous parle de la thérapie génique : un traitement innovant dont elle espère pouvoir faire profiter les patients concernés par...

Téléthon : les principales maladies neuromusculaires concernées

Depuis 1987, le Téléthon vous donne rendez-vous chaque premier week-end du mois de décembre. L'événement, organisé par l’AFM-Téléthon et France Télévisions, profite de ses trente heures d'antenne pour mettre en lumière des maladies méconnues. Voici lesquelles.

Cette adolescente, née avec la moitié d’un cerveau, a un QI supérieur à la moyenne !

Une adolescente américaine mène une existence hors du commun. Il y a 18 ans, elle arrivait au monde sans l’hémisphère gauche de son cerveau. Pourtant, aujourd’hui, la jeune fille a des compétences en lecture supérieure à la moyenne. Dotée d’un QI jugé élevé, l’adolescente envisage...

Maladie du chewing-gum : environ 13 400 malades en France

Vendredi soir, la chanteuse Sia a dévoilé au monde entier qu’elle souffre du syndrome d’Ehlers-Danlos surnommée “la maladie du chewing-gum”. Mais quelle est donc cette maladie génétique, qui toucherait 13 400 personnes en France ?

Elle portait le fœtus de sa jumelle dans son ventre depuis 17 ans

Souffrant de douleurs et d’une grosseur abdominale, une jeune fille de 17 ans a découvert que le fœtus de sa jumelle se développait dans son ventre depuis sa naissance.

Maladies génétiques, congénitales: les dernières infos

Chromosome Y : sa perte pourrait entrainer une mort precoce chez les hommes

Chromosome Y : sa perte pourrait entraîner une mort précoce chez les hommes

Publié le 28 juil 2022 à 19h:28 par La rédaction Medisite avec ETX

Jeudi 14 juillet 2022, le site Science a dévoilé une étude concernant le chromosome Y. Et selon cette dernière, la perte du chromosome Y pourrait être un facteur de mort précoce...

Maladie de Wilson : le cerveau de cette femme a vieilli deux fois trop vite

Publié le 02 mai 2022 à 11h:35 par Alexandra Wargny Drieghe

La journaliste franco-colombienne Carolina Roatta raconte son histoire : à 32 ans, elle s’est retrouvée avec un cerveau de 70 ans. En cause ? Une pathologie rare connue sous le...

Maladie rare : cet enfant est atteint du “syndrome des cheveux incoiffables”

Publié le 03 mar 2022 à 14h:45 par Clara De Frutos

Atteint du “syndrome des cheveux incoiffables”, Locklan, un enfant de 16 mois a des cheveux impossibles à coiffer. Cette maladie génétique rare rend les cheveux des enfants...

Maladie de la Pompe, une pathologie rare et peu connue

Publié le 22 juin 2021 à 17h:51 par Marie Lanen

La maladie de la Pompe également appelée glycogénose de type II est une pathologie d’origine génétique. Sans traitement, cette maladie entraîne un handicap majeur lié à l’insuffisance...

"Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer" : une chercheuse qui se bat contre les dystrophies musculaires

Publié le 02 déc 2020 à 10h:59 par Emmanuelle Jung

Alors que le Téléthon 2020 se tient cette semaine, Medisite s’est entretenu avec Isabelle Richard, chercheuse au Généthon et directrice de recherches au CNRS. Elle nous parle...

Dystrophie musculaire : Marine, 20 ans, en attente d’une thérapie génique grâce au Téléthon

Publié le 02 déc 2020 à 09h:14 par Pauline Capmas-Delarue

Diagnostiquée d’une myopathie des ceintures en 2017, Marine souffre d’une faiblesse musculaire qui la handicape au quotidien, allant jusqu’à l’empêcher de marcher. Mais...

Téléthon : les principales maladies neuromusculaires concernées

Publié le 25 nov 2020 à 16h:57 par Ludivine Maurice

Depuis 1987, le Téléthon vous donne rendez-vous chaque premier week-end du mois de décembre. L'événement, organisé par l’AFM-Téléthon et France Télévisions, profite...

Téléthon : 7 thérapies révolutionnaires financées par les dons

Publié le 24 nov 2020 à 10h:48 par Louise Ballongue

L’AFM-Téléthon a à son actif de nombreuses victoires. Mais sa plus grosse réussite est de faire avancer la recherche. Découvrez 7 thérapies révolutionnaires qui ont pu voir...

Maladie (Chorée) de Huntington : traitements, espérance de vie, symptômes

Publié le 11 oct 2020 à 20h:03 par Dora Laty

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare. Cette maladie génétique incurable entraîne une perte d’autonomie des patients. Même si le pronostic reste...

Hernie diaphragmatique (congénitale, acquise) : symptômes et traitements

Publié le 16 juil 2020 à 16h:51 par Sophie Rouchon

Une hernie diaphragmatique est une malformation congénitale du diaphragme qui provoque l’ascension des viscères dans la cage thoracique et complique la respiration.

1  2  3 
Medisite
Ce site respecte les principes de la charte HONcode de HON
Planet Publishing, Entreprise de presse en ligne, numéro d'agrément CPPAP 0626 W 93940
Catégories
  • Dictionnaires
  • Recettes Santé
  • Santé connectée
  • Tests Santé
  • Vidéos
  • Dossiers
Erold
  • Medisite.fr
  • E-santé.fr
  • Planet.fr
  • Groupe Erold
  • Fondation-medisite.fr
Service
  • Meilleure mutuelle santé
Pratique
  • Contact
  • Plan du site
  • Protection des données
  • Préférences cookies
  • CGU
  • Charte Medisite.fr
  • Newsletters
  • Annonceurs
  • Flux RSS
Tous droits réservés - Groupe Erold 2023