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La mutation d'un gène qui régule le mucus

La mutation d'un gène qui régule le mucusLa mucoviscidose est provoquée par la présence de mutations sur le gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane), situé sur le chromosome 7. Ce gène est responsable de la régulation du sel et de l'eau dans notre organisme. Il permet la fluidité du mucus qui est produit naturellement par notre corps. Un dysfonctionnement de ce gène entraîne l'épaississement de ce mucus qui encombre les voies respiratoires et le système digestif.

2 millions de porteurs qui ne le savent pas

2 millions de porteurs qui ne le savent pasOn estime que 2 millions de personnes sont porteuses du gène de la mucoviscidose sans le savoir. Ce n'est pas une maladie contagieuse, elle se transmet génétiquement par les parents. Pour qu'un enfant soit atteint, il faut que le père et la mère possèdent tous les deux, une version "altérée" de ce gène. Dans une famille où les parents sont tous les deux porteurs sain du gène "altéré", il y a 25% de chances que l'enfant naisse atteint de la mucoviscidose. Si un enfant hérite d'un seul gène "altéré" de la maladie, il sera quand même en bonne santé. Il deviendra un "porteur sain" qui pourrait transmettre la maladie plus tard à ses enfants.

Une espérance de vie à 50 ans


Une espérance de vie à 50 ansTous les trois jours un enfant naît atteint de la mucoviscidose. Egalement appelée "fibrose kystique du pancréas", cette maladie héréditaire mortelle a été décrite pour la première fois dans les années 30. "En 1992 l'espérance de vie d'un malade était de 29 ans, en 2012 elle a atteint les 50 ans", déclare le Dr Virginie Colomb Jung, directrice médicale pour l'association Vaincre la mucoviscidose. Il existe des traitements pour améliorer les symptômes mais aucun ne la soigne complètement.

Des troubles digestifs et respiratoires

Des troubles digestifs et respiratoiresLes symptômes de la mucoviscidose ne sont pas visibles. Le dysfonctionnement ou l'altération du gène CFTR entraîne un épaississement du mucus. Très visqueux, ce mucus est impossible à cracher et empire les symptômes de la maladie. Il envahit les bronches et créer un terrain proprice au développement d'infections respiratoires récurrentes (des toux chroniques et des difficultés à respirer).
Diarrhées, constipation, fortes douleurs abdominales... Le tube digestif est aussi atteint par le mucus et entraîne rapidement une dénutrition. "Avant le diagnostic je voyais bien que ma fille allait mourir. Elle buvait du lait toutes les deux heures et ne prenait pas de poids", explique Anna Lavassyère, maman d'une petite Faustine, 2 ans, atteinte de la maladie.

20 médicaments par jour mais pas de guérison


20 médicaments par jour mais pas de guérisonA ce jour, il n'existe aucun traitement capable de guérir la mucoviscidose."Plus de 69 projets de recherches ont été financés en 2013", explique Paola De Carli, directrice scientifique à Vaincre la Mucoviscidose.
En période dite "normale", un malade aura besoin de deux heures de soins par jour. Lorsqu'il est en période de surinfection cela peut aller jusqu'à six heures par jour.
Les médicaments : La mucoviscidose c'est plus de 20 médicaments par jour ! Pour maintenir en état les organes digestifs atteints, le patient doit prendre des extraits pancréatiques à chaque repas, des suppléments de vitamines et une supplémentation en sel si nécessaire. Il est également soumis à un régime alimentaire strict.
La kinésithérapie respiratoire : Cette technique de manipulation permet d'aider l'enfant à expectorer le mucus dans les bronches et dégager le système respiratoire pour empêcher une infection pulmonaire.

Une hygiène de vie irréprochable

Une hygiène de vie irréprochablePour éviter les complications liées aux symptômes de la maladie, le patient est soumis à une hygiène de vie irréprochable.
Eviter les infections respiratoires : Pour cela il est interdit de fumer. Eviter d'attraper des maladies pulmonaires en se lavant régulièrement les mains, se mouchant le nez souvent et éviter les endroits avec beaucoup de monde, surtout en hiver. En intérieur, il faut éviter les températures trop chaudes et beaucoup aérer les pièces. Peluche, animaux, tapis... il faut aussi limiter les facteurs allergènes.
Faire du sport : Contrairement à ce qu'on pourrait croire, le sport n'est pas interdit, au contraire ! Il aide à développer les capacités respiratoires et à éliminer le mucus des voies respiratoires. Le tout est de pratiquer un sport pas trop intense comme la randonnée, l'escalade, la gymnastique.

Un dépistage néo-natal avant 1 mois


Un dépistage néo-natal avant 1 moisSelon le Registre français de la mucoviscidose, depuis 2002, "la France possède un dépistage néo-natal systématique de la maladie". "En 1992, la moitié des patients était diagnostiqués avant 7 sept mois. Aujourd'hui, ils le sont avant 1 mois", explique le Dr Virginie Colomb Jung, directrice médicale pour l'association Vaincre la mucoviscidose.
Comment ça marche ? "D'abord on prélève une goutte de sang au talon du bébé pour mesurer le taux de trypsine présente. Si le résultat est positif on effectue le test de la sueur ", détaille le Dr Virginie Colomb Jung.
Pourquoi la sueur ? Les personnes atteintes de la maladie ont une transpiration plus salée que la moyenne.

Des aides financières et psychologiques

Des aides financières et psychologiques

Les CRCM : Lorsqu'un patient est diagnostiqué, il sera pris en charge par l'un des 45 Centres de Ressources et de Compétences de la mucoviscidose (CRCM), de France. Médecins, infirmiers, kinésithérapeutes, diététiciens, le centre définit les soins dont le malade aura besoin et organise leurs fréquences. Des soutiens psychologiques peuvent être apportés aux parents et des aides de garderies aussi pour ceux qui souhaitent continuer à travailler.
Les associations : Aide financière, conseils sur les droits sociaux, soutien moral... Des associations comme Vaincre la mucoviscidose ont été créées pour soutenir les malades et leurs familles. "Quand on ne connait pas la maladie on galère. L'association m'a dirigé vers les bons médecins. Ils appellent les gens et trouvent des solutions pour nous", témoigne Anna Lassyère.
Pour prendre contact avec l'association Vaincre la mucoviscidose appeler le : 01 40 78 91 91

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