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L'hémochromatose : une hyperabsorption du fer

"Contrairement à ce qu’on pourrait penser, l’hyperferritinémie débouche rarement sur le diagnostic d’hémochromatose", reconnaît l'expert.

En effet, elle reste finalement rare, alors que l’hyperferritinémie est un signe biologique fréquent.

“Cette maladie est caractérisée par une hyperabsorption intestinale de fer, l'hémochromatose, qui entraîne des dépôts de fer dans l’organisme qui détruisent peu à peu les organes”, met en garde le généraliste.

Selon l’Inserm, une personne sur 300 en moyenne est porteuse de la principale anomalie génétique prédisposant à l'apparition de cette pathologie, les hommes étant trois fois plus touchés que les femmes.

200 000 personne s seraient également porteuses de cette prédisposition génétique en France, 2 200 000 en Europe et 2 millions aux États-Unis.

Concrètement, chez le malade, le fer s'accumule progressivement et silencieusement dans l'organisme... jusqu'à constituer une véritable surcharge.

Généralement, entre 20 et 40 ans, la situation est susceptible de se compliquer si la pathologie n'a pas encore été traitée. Les patients peuvent alors souffrir de fatigue chronique et de douleurs articulaires dans les hanches, mais aussi dans les doigts et les poignets. D'autres signes sont visibles à l'œil nu : la peau s'assombrit, les cheveux se raréfient....

Si rien n'est fait, des complications bien plus invalidantes, peuvent survenir chez certains patients. Les atteintes causées au foie par exemple peuvent évoluer vers une cirrhose, connue pour augmenter le risque de cancer de cet organe.

Au niveau cœur, il y a un risque d'insuffisance cardiaque. Les bouleversements peuvent aussi être hormonaux, par exemple lorsque le pancréas ne parvient plus à produire de l'insuline, conduisant au diabète. L'atteinte des testicules peut engendrer une impuissance, celle des ovaires une ménopause précoce, etc.

Sources

Concentrations sériques de ferritine, OMS. 

Hémochromatose génétique, Inserm, 1 janvier 2016.

Que faire devant une hyperferritinémie ?, Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie.

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