Amylose cardiaque : 7 signes avant-coureurs d'une maladie grave hautement sous diagnostiquée

Fabriquée par le foie pour assurer le transport de la vitamine A et des hormones thyroïdiennes, la transthyrétine voit parfois sa structure s’altérer, soit à cause de mutations génétiques, soit tout simplement à cause de l’avancée en âge. Le problème ? Elle produit alors des fibrilles amyloïdes résistantes aux enzymes de dégradation qui s’infiltrent insidieusement au sein du myocarde. Le muscle cardiaque perd toute souplesse, ses parois ventriculaires s'épaississent et son remplissage devient très difficile, conduisant tout droit vers l'insuffisance cardiaque.

Amylose cardiaque : une fréquence largement sous-estimée au sein de la population âgée

Les données du Système national des données de santé mettent en évidence une multiplication par six des cas diagnostiqués en France entre 2011 et 2019, atteignant 3,6 cas pour 100 000 personnes-années. On estime que 25 % des octogénaires portent des dépôts amyloïdes sans diagnostic posé de leur vivant. Si la pathologie frappe majoritairement les hommes après 65 ans, le sous-diagnostic chez les femmes pose problème. Les femmes accusent un retard moyen de diagnostic supplémentaire de deux à quatre ans, car leur hypertrophie cardiaque est souvent moins spectaculaire et leurs plaintes sont trop fréquemment attribuées au stress ou au vieillissement naturel.

Quels sont les dangers de cette errance médicale prolongée ?

Les premiers signes cliniques qui seront détaillés plus loin dans notre diaporama étant variés, les malades subissent une errance médicale moyenne supérieure à cinq ans et d'interminables consultations spécialisées. Pendant cette période d’errance, les dépôts étouffent le muscle cardiaque jusqu'à une décompensation globale, marquée par un essoufflement rapide, des œdèmes des membres inférieurs, une prise de poids brutale et un épuisement persistant. La maladie se révèle alors par troubles sévères de la conduction cardiaque, imposant souvent la pose d'un stimulateur artificiel, tout en accélérant la fonte musculaire et la perte d'autonomie. Ceci est d’autant plus dommage que la médecine dispose désormais d'outils d'imagerie capables de poser un diagnostic sûr et que de nouveaux traitements ciblés offrent de l’espoir aux malades : mis en place le plus tôt possible, ils prolongent la survie de 40 %, même s’ils ne peuvent plus dissoudre les dépôts déjà amassés dans les cavités cardiaques.

Pour éviter des séquelles irréversibles, apprenez à repérer les signes qui peuvent apparaître des années avant le diagnostic et consultez en cas de doute. A l’occasion de la grande campagne d’information sur cette maladie débutée cet été et qui se poursuivra jusqu’à la fin de l’année, un dépistage national sera lancé le 26 octobre 2026 à l'occasion de la Journée Mondiale de l'Amylose et se poursuivra jusqu’au 31 décembre : environ 50 hôpitaux ouvrent leurs portes pour accueillir les personnes présentant des signes d'alerte.