Tests pour dépister la mucoviscidose

Le test permettant de dépister la mucoviscidose fait partie, depuis 2002, de la batterie de tests pratiqués chez un nourrisson. Réalisé le troisième jour à la maternité, ce dépistage permet généralement à lui seul de poser le diagnostic. En effet, il est indispensable de diagnostiquer de façon extrêmement précoce cette maladie grave. Par la suite, les différents symptômes de la maladie et d’autres tests permettront de poser le diagnostic avec certitude. L’excès de sel dans la sueur étant caractéristique de la mucoviscidose, le test consiste à recueillir de la sueur et à l’analyser. Si le taux de chlorure estsupérieur à 60 mEq/L, la personne est malade. En cas de doute (résultat compris entre 40 et 60 mEq/L), l’examen est complété par des analyses génétiques. Le test vise cette fois à identifier d’éventuelles mutations du gène de la protéine CFTR.

Mucoviscidose chez le bébé

La mucoviscidose se traduit par des symptômes assez caractéristiques et dangereux pour la santé du bébé. Il s’agit d’une toux sèche et prolongée, d’infections broncho-pulmonaires chroniques, d’expectorations, d’infections ORL fréquentes (rhinopharyngite, sinusite, etc.), de maux de ventre avec des troubles du transit (diarrhée aiguë et/ou constipation), de grande fatigue, de non-respect des courbes de croissance, etc.

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