La maladie de la Pompe est une pathologie rare qui touche environ 200 personnes en France. D’origine génétique, de transmission récessive, cette maladie est due à un déficit en alpha-glucosidase acide (codée par le gène GAA), une enzyme qui permet d’hydrolyser le glycogène lysosomal. En pratique, la maladie de la Pompe se caractérise (pour la forme de l’adulte) par un essoufflement dû à une atteinte des muscles respiratoires, et notamment, du diaphragme ; ainsi que par une faiblesse musculaire touchant la ceinture pelvienne.

On distingue la forme infantile sévère du nourrisson (avant l’âge de six mois), qui touche le cœur, des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent (forme tardive juvénile) et de l’adulte (forme tardive) qui n’ont généralement pas de manifestations cardiaques.

Maladie de la Pompe : des symptômes aspécifiques

Le diagnostic de cette maladie est très difficile, car les symptômes sont aspécifiques. Les difficultés à marcher ou à se relever d’une chaise peuvent être attribuées à tort notamment à la coxarthrose” explique le Docteur Nadaj-Pakleza, neurologue spécialiste des maladies neuromusculaires. C’est vers l’âge de 40-50 ans que les premiers symptômes peuvent apparaître : difficulté à monter les escaliers, à se redresser en étant accroupi, se lever de sa chaise… Une prise de sang permettant de voir l’élévation des enzymes musculaires dans la plupart des cas. “Il existe un test biochimique permettant de doser l’activité de l’enzyme mise en cause dans la maladie. Il faut prélever un peu de sang sur du papier buvard et l’envoyer dans un laboratoire spécialisé” précise la neurologue. Un test génétique sera ensuite proposé au patient afin de valider le diagnostic.

Maladie de la Pompe : les signes d’alerte

Si les médecins et les neurologues généralistes ne sauront pas forcément reconnaître la maladie, il existe des signes en faveur du diagnostic :

  • Difficulté à monter les escaliers ;
  • Difficulté à se lever d’une chaise ;
  • Difficulté à se redresser en position accroupie ;
  • Essoufflements/Difficultés respiratoires ;
  • Difficulté à porter des charges lourdes ;
  • Atteinte musculaire à prédominance proximale.

Glycogénose de type II : un traitement enzymatique pour stabiliser la maladie

Depuis une vingtaine d’années, un traitement a été mis en place pour stabiliser la maladie. En effet, sans ce dernier, les patients peuvent souffrir d’un handicap majeur, car la maladie est évolutive. Le traitement de la maladie de la Pompe se présente sous la forme d’une perfusion à réaliser toutes les deux semaines à l’hôpital. Il s’agit d’une enzymothérapie qui ralentit l’évolution de la pathologie. “ Un suivi régulier chez le neurologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires sera nécessaire afin d’évaluer l’efficacité du traitement ainsi que l’évolution de la maladie ».

À savoir : les patients atteints par la maladie, mais ne présentant pas de symptômes n’auront pas de traitement par enzymothérapie.

Dépister la maladie de la Pompe chez les personnes à risque

Lors du diagnostic de la maladie, le neurologue et le généticien proposeront aux membres de la famille (frères/sœurs) de réaliser un test pré-symptomatique, c’est-à-dire, avant l’apparition des symptômes afin de mettre en place une prise en charge optimale. En effet, s’il est impossible de prévenir la maladie, il est en revanche possible de limiter les complications respiratoires et freiner la progression du déficit musculaire en les dépistant et en les prenant en charge précocement.

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