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Marine, 20 ans, est atteinte d’une dystrophie musculaire des ceintures de type 2I. Cette maladie génétique, également appelée “myopathie des ceintures”, se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Pour Medisite, la jeune femme a accepté de nous raconter comment elle a découvert qu’elle était malade, son quotidien depuis le diagnostic et les espoirs qu’elle place dans la thérapie génique, financée en partie par le Téléthon.

Une errance diagnostique d’environ quatre ans

Jusqu’à ses 17 ans, Marine ignorait totalement qu’elle souffrait d’une maladie génétique. Après une enfance tout à fait normale, ses premiers symptômes sont apparus pendant l’adolescence, vers l’âge de 13-14 ans. En rencontrant quelques difficultés à suivre ses cours d’éducation physique, elle se dit néanmoins que quelque chose ne va pas…

“En cours d’EPS j’étais très fatiguée, je devais souvent m’asseoir et faisais même quelques petits malaises”, raconte-t-elle. “J’ai donc fait beaucoup d’examens. Au début on me disait simplement : ‘t’es une ado, c’est normal que tu sois fatiguée, prends des vitamines’. Mais les symptômes persistaient malgré ces cures”. C’est en lui prescrivant des prises de sang plus complètes que les médecins constatent qu’il y a un problème sous-jacent.

“On a d’abord pensé que c’était le foie”

“Je suis passée d’un médecin généraliste à un gastro-entérologue, car on a d’abord pensé que c’était le foie qui était atteint. Puis un médecin interne a trouvé qu’en réalité, tous ces maux venaient plutôt des muscles”, raconte la jeune femme.

Cette dernière est alors prise en charge dans le service I-Motion de l’hôpital pédiatrique Trousseau, en 2015. Mais ce n’est que deux ans plus tard que les équipes médicales posent le bon diagnostic, après un test génétique par prise de sang et une biopsie musculaire.

“Les médecins se doutaient qu’il y avait une part de génétique, mais ils n’ont pas trouvé quel gène posait problème avec la seule prise de sang. Quant à la biopsie, elle a montré qu’il y avait bien une anomalie, mais elle ne permettait pas de déterminer laquelle. C’est finalement en croisant les résultats de ces deux analyses qu’ils ont réussi à mettre un nom sur la maladie”, se rappelle Marine.

Myopathie des ceintures : 11 essais cliniques en préparation

Une errance diagnostique due à la rareté de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I. “Nous avons toutefois de la chance dans notre malheur, puisqu’il y a actuellement plusieurs recherches en cours sur cette pathologie”, souligne la patiente. En effet, d’après le site AFM-Téléthon, pas moins de 11 essais cliniques sont en cours de préparation dans les myopathies des ceintures - ces derniers sont répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov. Par ailleurs, 121 articles ont été publiés sur ce sujet dans la littérature médicale et scientifique, rien qu’en 2019.

Myopathie des ceintures : des symptômes handicapants

Depuis février 2020, Marine a quitté l’hôpital pédiatrique Trousseau pour rejoindre l’institut de myologie de la Pitié Salpêtrière, à Paris. Les principaux symptômes qu’elle rencontre au quotidien sont une fatigue intense, et des faiblesses ponctuelles au niveau des bras et des jambes.

“Les trois quarts du temps je suis marchante, on ne voit pas forcément que je suis malade, de l’extérieur”, explique la jeune femme. “Mais parfois je suis confrontée à des faiblesses musculaires, j’ai du mal à tenir un verre d’eau, j’ai des tremblements… Et si j’ai trop forcé la veille, je sais d’avance que j’aurai du mal à me lever le lendemain”.

La faiblesse musculaire peut s’amplifier au fil du temps

Elle nous explique aussi que cette pathologie évolue différemment en fonction des patients, elle-même ne sachant pas trop ce qui pourrait l’attendre d’ici quelques années. “La maladie pourrait rester un peu comme elle est, avec un accroissement des faiblesses musculaires au fil du temps. J’aurais alors de plus en plus besoin de mon fauteuil roulant”, décrit Marine.

“Certaines personnes sont, quant à elles, déjà en fauteuil roulant à mon âge, et ne peuvent faire que quelques pas. D’autres ont besoin d’une assistance respiratoire la nuit, tandis que chez certains malades, la faiblesse musculaire entraîne des problèmes cardiaques”, décrit-elle.

“Si je veux sortir, je dois prévoir un temps de récupération derrière”

À l’heure actuelle, ce qui dérange le plus cette jeune active, qui a obtenu son BTS en juillet, c’est la nécessité de prévoir toutes ses journées, en fonction de sa maladie. “Si je veux sortir pour me promener, retrouver des amis ou simplement faire des courses, je dois prévoir un temps de récupération derrière”. Impossible, par exemple, de planifier une sortie en semaine, au risque de ne pas pouvoir se lever le lendemain pour aller travailler. Impossible également de porter des sacs un peu lourds au moment de faire ses emplettes.

Plus encore, sa myopathie des ceintures l’a obligée à revoir ses ambitions professionnelles. “Ironiquement, je voulais travailler dans la recherche médicale, lorsque j’étais plus jeune. Mais durant les cours de sciences physiques, je faisais tomber des tubes à essai à cause de la faiblesse au niveau de mes bras. J’ai donc été contrainte de changer d’orientation”.

Passionnée également par l’histoire, la jeune femme décide de s’entourer vers le tourisme, puisque cela lui permettra de transmettre à d’autres l’histoire d’une ville, de monuments… Mais là encore, elle doit restreindre ses ambitions et se fermer quelques portes. “Je ne pourrai jamais être guide touristique, par exemple, car il faudrait pour cela que je sois capable de marcher plusieurs heures d’affilée”.

Marine pourrait débuter une thérapie génique l’année prochaine

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour la dystrophie musculaire des ceintures. Avant le diagnostic, Marine a d’abord été suivie par un kinésithérapeute, afin de continuer à mobiliser ses muscles chaque semaine, par le biais d’une activité adaptée, pour pallier le manque d’exercice physique.

Désormais, elle est suivie dans le cadre d’un protocole d’histoire naturelle (qui survient avant le stade des essais cliniques). Sa santé musculaire et cardiaque, ainsi que celle de tous les autres participants, est suivie tous les six mois. “Tous ces examens sont regroupés à l’institut de myologie pour que les chercheurs puissent prendre en note notre évolution”, explique la jeune femme.

“J’ai passé une IRM en février, au niveau des jambes et du cœur. Mais le protocole inclut également des prises de sang, des tests de kinésithérapie pour voir comment je me débrouille pour me lever, m’asseoir ou monter les marches, des tests de marche, des tests de souffle, des tests cardiaques avec électrocardiogramme et échographie”, détaille la patiente.

La thérapie génique pourrait stopper l’évolution de sa myopathie

Si tout se passe bien, Marine devrait intégrer un essai clinique à l’automne 2021, en thérapie génique. Un essai financé en grande partie grâce aux dons du Téléthon. Il consisterait en une ou plusieurs injections, réalisées à l’hôpital.

“La thérapie génique pourrait permettre de stopper l’évolution de la maladie”, explique Marine. “Je pourrai donc davantage me projeter, notamment pour choisir le métier que je veux faire. Dans le meilleur des cas, on peut aussi espérer que la maladie régresse et que je puisse récupérer certaines facultés”.

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Sources

Merci à Marine R. pour son témoignage. 

Merci à l'AFM-Téléthon pour sa mise en relation et les informations fournies. 

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