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Marine, 20 ans, est atteinte d’une dystrophie musculaire des ceintures de type 2I. Cette maladie génétique, également appelée “myopathie des ceintures”, se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Pour Medisite, la jeune femme a accepté de nous raconter comment elle a découvert qu’elle était malade, son quotidien depuis le diagnostic et les espoirs qu’elle place dans la thérapie génique, financée en partie par le Téléthon.

Une errance diagnostique d’environ quatre ans

Jusqu’à ses 17 ans, Marine ignorait totalement qu’elle souffrait d’une maladie génétique. Après une enfance tout à fait normale, ses premiers symptômes sont apparus pendant l’adolescence, vers l’âge de 13-14 ans. En rencontrant quelques difficultés à suivre ses cours d’éducation physique, elle se dit néanmoins que quelque chose ne va pas…

“En cours d’EPS j’étais très fatiguée, je devais souvent m’asseoir et faisais même quelques petits malaises”, raconte-t-elle. “J’ai donc fait beaucoup d’examens. Au début on me disait simplement : ‘t’es une ado, c’est normal que tu sois fatiguée, prends des vitamines’. Mais les symptômes persistaient malgré ces cures”. C’est en lui prescrivant des prises de sang plus complètes que les médecins constatent qu’il y a un problème sous-jacent.

“On a d’abord pensé que c’était le foie”

“Je suis passée d’un médecin généraliste à un gastro-entérologue, car on a d’abord pensé que c’était le foie qui était atteint. Puis un médecin interne a trouvé qu’en réalité, tous ces maux venaient plutôt des muscles”, raconte la jeune femme.

Cette dernière est alors prise en charge dans le service I-Motion de l’hôpital pédiatrique Trousseau, en 2015. Mais ce n’est que deux ans plus tard que les équipes médicales posent le bon diagnostic, après un test génétique par prise de sang et une biopsie musculaire.

“Les médecins se doutaient qu’il y avait une part de génétique, mais ils n’ont pas trouvé quel gène posait problème avec la seule prise de sang. Quant à la biopsie, elle a montré qu’il y avait bien une anomalie, mais elle ne permettait pas de déterminer laquelle. C’est finalement en croisant les résultats de ces deux analyses qu’ils ont réussi à mettre un nom sur la maladie”, se rappelle Marine.

Myopathie des ceintures : 11 essais cliniques en préparation

Une errance diagnostique due à la rareté de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I. “Nous avons toutefois de la chance dans notre malheur, puisqu’il y a actuellement plusieurs recherches en cours sur cette pathologie”, souligne la patiente. En effet, d’après le site AFM-Téléthon, pas moins de 11 essais cliniques sont en cours de préparation dans les myopathies des ceintures - ces derniers sont répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov. Par ailleurs, 121 articles ont été publiés sur ce sujet dans la littérature médicale et scientifique, rien qu’en 2019.

Sources

Merci à Marine R. pour son témoignage. 

Merci à l'AFM-Téléthon pour sa mise en relation et les informations fournies. 

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