Sarcoïdose (pulmonaire, cutanée, cardiaque) : comment la soigner ?

Qu'est-ce que la sarcoïdose ?

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire rare, systémique (touchant les éléments d'un même tissu) de cause inconnue. Elle est caractérisée par la formation de granulomes immunitaires préférentiellement dans les poumons mais peut atteindre n’importe quel autre organe, notamment la peau ou les ganglions lymphatiques.

Les granulomes sont des multitudes de cellules inflammatoires sous forme de "grains" microscopiques, qui peuvent se rassembler et se voir, soit à l'’œil nu lorsque la peau est concernée, ou par imagerie (radiographies, échographie, scanner), lorsqu'il s’agit d’organes internes.

La maladie peut prendre deux formes différentes :

• L’une aiguë : nommée syndrome de Löfgren, qui représente 20 à 30% des cas ;
• L’autre chronique : souvent diagnostiquée par hasard, la maladie peut guérir d’elle-même, mais elle peut aussi progresser et, parfois, aboutir à la mort. Chez jusqu’à 30% des personnes, l'évolution est chronique ou progressive.

La sarcoïdose peut se présenter sous la forme de syndromes 

Syndrome de Löfgren : Forme aiguë

Le syndrome se manifeste par trois symptômes spécifiques :

• Une inflammation aiguë de plusieurs articulations : arthrite ;
• Des bosses rouges douloureux sous la peau : inflammation de la partie profonde de la peau ;
• Une hypertrophie des ganglions médiastinaux : région où les poumons sont reliés au cœur et à la trachée.

Il se traduit par de la fièvre,  un malaise, une inflammation de la muqueuse oculaire (uvéite) et parfois une inflammation des glandes parotides.

Il est plus courant chez les femmes d’ascendance scandinave et irlandaise.

Cette forme de sarcoïdose est inconfortable et spectaculaire mais reste bénigne car elle se guérit en quelques semaines avec des médicaments anti-douleurs dans 80 à 90% des cas.  Les personnes atteintes du syndrome de Löfgren ont souvent un meilleur pronostic. Ce syndrome représente 20 à 30 % des sarcoïdoses. 

Une simple radiographie du thorax, révèle la présence non ressentie de ganglions anormalement volumineux entre les poumons (adénopathies).

Syndrome de Heerfordt

Le syndrome de Heerfordt, également appelé fièvre uvéoparotidienne, se manifeste par :

• Un gonflement de la glande parotide : en raison de l’infiltration sarcoïdienne ;
• Une inflammation oculaire : uvéite ;
• Une fièvre chronique ;
• Parfois une faiblesse ou une paralysie du nerf facial.

Syndrome de Blau

Ce trouble s'apparente à la sarcoïdose, et se transmet par un gène autosomique dominant, sous une forme qui se manifeste d’abord chez les enfants.

A quel âge les premiers symptômes apparaissent-ils ?

Réponse du Dr Della Valle, médecin généraliste : 

Dans un contexte de syndrome de Blau les symptômes se développent avant l’âge de 4 ans et comprennent typiquement de l’arthrite, des éruptions cutanées et une uvéite.

Chiffres : est-ce une pathologie fréquente ?

Dans la population générale, 1 personne sur 5 000 à 20 000 est concernée par la sarcoïdose. Chaque année : 6 000 à 12 000 nouveaux cas sont diagnostiqués en France. La maladie se déclare habituellement entre 25 et 45 ans.

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose ?

De nombreuses personnes souffrant de la sarcoïdose ne présentent pas de symptômes ou développent des symptômes mineurs qui n’évoluent pas. La maladie est donc découverte lors d’une radiographie du thorax faite souvent pour d’autres raisons.

Les symptômes de la sarcoïdose varient en fonction du siège et de l’extension de la maladie, mais également selon l’âge et le sexe de la personne affectée.

Les premiers signes d’un état pathologique chez environ un tiers des personnes :

• Fièvre et sueurs nocturnes ;
• Irritation des yeux et troubles visuels : les yeux sont affectés chez 25 % des personnes atteintes de sarcoïdose, particulièrement chez les Afro-américains et les personnes d’ascendance japonaise ;
• Fatigue généralisée et limitation des capacités physiques ;
• Sensation d’oppression et vague douleur dans la cage thoracique : les granulomes qui se forment dans le cœur peuvent entraîner des palpitations, des étourdissements ou une insuffisance cardiaque ;
• Sensation de malaise ;
• Perte d’appétit ;
• Perte de poids ;
• Douleurs articulaires et musculaires : le processus inflammatoire peut provoquer des douleurs qui s’étendent aux articulations des chevilles, des genoux, des coudes et des poignets. Les kystes qui se forment dans les os peuvent entraîner un gonflement et une douleur des articulations voisines ;
• Augmentation du volume des ganglions est fréquente ;
• Rougeurs cutanées aux bras et jambes ;
• Symptômes grippaux ;
• Taux élevés de calcium :les taux de calcium dans le sang et l’urine peuvent augmenter et provoquer une perte d’appétit, des nausées, des vomissements, une soif et une production d’urine excessive ; 
• Le poumon est l’organe le plus touché : la sarcoïdose entraîne une inflammation du poumon qui peut éventuellement aboutir à une cicatrisation et à la formation de kystes ; 
• Foie et rate : environ 75 % des personnes atteintes d’une sarcoïdose développent des granulomes dans le foie.

Quelles sont les causes de la sarcoïdose ?

Les causes de la sarcoïdose ne sont pas connues. Elles pourraient provenir d’une infection, de facteurs héréditaires ou d'un dérèglement du système immunitaire.

Dérèglement du système immunitaire 

Le système immunitaire ne répond pas correctement aux cellules chargées de protéger notre organisme contre les agressions extérieures. Ainsi, des réactions disproportionnées se produisent lors de contacts avec certaines bactéries ou certains éléments présents dans notre environnement, conduisant à la formation des granulomes qui s’accumuleraient et persisteraient ensuite sans que les microbes ne provoquent de véritable infection. C'est la raison pour laquelle les traitements utilisés ont pour objectif de diminuer l’immunité, alors que les antibiotiques sont inefficaces.

Facteurs héréditaires 

Il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire, mais d'anomalies du système immunitaire qui favorisent le développement d'une sarcoïdose. Ces anomalies peuvent cependant être liées à des particularités génétiques (4 % de l'ensemble des sarcoïdoses).

Les facteurs de risques 

Ni le mode de vie (régime alimentaire, tabagisme… ), ni l’environnement n'augmentent le risque de développer une sarcoïdose. Il n'y a donc pas de facteurs de risque.

Les personnes à risque 

La sarcoïdose se développe entre 20 et 40 ans. On observe   une plus forte prévalence chez les Scandinaves et les Afro-américains, même si tout le monde peut être touché.

Quelle est la durée d'une sarcoïdose ?

La forme aiguë guérit spontanément en 2 mois environ dans 80 à 90 % des cas et rechute dans 5 % des cas. Malheureusement, elle peut évoluer dans 10 % des cas vers une forme chronique.

Le Dr Anne-Christine Della Valle insiste sur "l'importance de la surveillance pendant les deux années qui suivent le diagnostic, même dans cette forme à première vue bénigne".

Photo : Radiographie du thorax montrant un infiltrat interstitiel

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Crédit : Mikael Häggström — Travail personnel Copyright: ©CC - Licence : https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/deed.en

La sarcoïdose est-elle contagieuse ? 

La sarcoïdose n’est pas contagieuse.

Qui, quand consulter pour cette affection ?

Il est conseillé de consulter rapidement votre médecin référent face à tous signes pouvant témoigner d'une progression de la maladie. On note :

• Essoufflement nouveau ou accentué ;
• Palpitations ;
• Malaise avec perte de connaissance ;
• Œil rouge ;
• Éruption cutanée en relief ;
• Anomalie neurologique (paralysie) ;
• Amaigrissement ;
• Augmentation du volume quotidien des urines accompagnée de soif intense.

Quelles sont les complications de la sarcoïdose ?

Une surveillance est nécessaire pendant les deux années qui suivent le diagnostic pour éviter la forme chronique de la maladie.

En ce qui concerne les formes chroniques, le risque est l’accumulation de granulomes dans les organes qui compromet leur fonctionnement au fil du temps.

Pendant plusieurs années (jusqu'à 15 ans), une évolution par poussées transitoires aléatoires sans complication marquante est possible. Puis, dans 30% des cas, on remarque une stabilisation spontanée ou une aggravation de mois en mois, ce qui constitue une menace suffisante pour mettre en place un traitement prolongé. Plus rarement, l’enjeu se situera au niveau de la peau, des yeux, du cœur, du système nerveux ou des reins.

Globalement, les formes graves ne représentent que 0,5 à 5 % de l'ensemble des sarcoïdoses, alors qu'une guérison spontanée et sans séquelle est observée dans plus de la moitié des cas. Enfin, 15% des patients guérissent en gardant des séquelles, essentiellement une diminution de leur capacité respiratoire.

Peut-on mourir de la sarcoïdose ?

Chez environ deux tiers des personnes atteintes de la forme pulmonaire : la sarcoïdose s’améliore ou disparaît spontanément.  La maladie peut disparaître en quelques mois (ou années), et ce, même si les ganglions du thorax sont hypertrophiés et même si l’on observe une inflammation diffuse des poumons.

Environ 50 % des personnes qui ont des antécédents de sarcoïdose finissent par rechuter. Environ 10 à 20 % des personnes qui ont une sarcoïdose développent une invalidité grave, dû aux lésions au niveau des yeux, du système respiratoire ou d’autres organes.

La sarcoïdose est fatale chez 1 à 5 % des personnes affectées. On note deux causes :

• La cicatrisation pulmonaire responsable d’insuffisance respiratoire et de cœur pulmonaire ;
• Le saignement dû à une infection pulmonaire à Aspergillus.

Ces examens et analyses doivent être effectués

Pour la forme aiguë :

Les médecins suspectent le plus souvent une sarcoïdose quand ils constatent une augmentation du volume des ganglions lymphatiques lors de l'examen clinique. La radiographie du thorax ou la tomodensitométrie (TDM) permet ensuite le diagnostic. 

Pour la forme chronique :

Il est, dans ce cas, essentiel de poursuivre les examens pour repérer les anomalies, démontrer  la présence de granulomes dans les tissus et s'assurer de l’absence de bactéries (notamment la tuberculose) ou de corps étrangers métalliques (béryllium).

Deux méthodes : 

• Diagnostic par biopsie
  • Procédure privilégiée pour les personnes dont les poumons sont touchés ;
  • Examen cutané à la tuberculine pour déterminer si le problème provient de la tuberculose ou de la sarcoïdose.
• Les analyses de sang :
  • Gobules blancs, globules rouges ou rarement de plaquettes sont réduits ;
  • Taux d’immunoglobulines souvent élevés, en particulier chez les personnes d’origine africaine ;
  • Taux élevés de calcium dans le sang ou dans les urines ;
  • Taux des enzymes hépatiques peut être élevé, surtout la phosphatase alcaline, si le foie est touché par la maladie ;
  • Dosage de l’enzyme de conversion : pas spécifique, mais très évocateur.

Quels sont les traitements de la sarcoïdose ?

La plupart des personnes qui ont une sarcoïdose ne nécessitent aucun traitement. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent soulager les symptômes tels que la douleur ou la fièvre et les corticoïdes aident à réduire l’essoufflement, les douleurs articulaires ou thoraciques et la fièvre.

Néanmoins, ils ne sauraient prévenir la cicatrisation pulmonaire au cours des années. Ils peuvent aussi aider les personnes qui ont des taux élevés de calcium dans le sang et les urines.

Ces médicaments sont également administrés :

• Si les tests montrent une augmentation du taux de calcium dans le sang, même lorsque les symptômes sont légers ;
• En cas d’atteinte du cœur, du foie ou du système nerveux ;
• Si la sarcoïdose provoque des lésions cutanées inesthétiques ou des affections ophtalmologiques que les collyres à base de corticoïdes ne parviennent pas à résoudre ;
• Si la maladie pulmonaire continue à s’aggraver.

L’hydroxychloroquine est utilisée pour   traiter les lésions cutanées causant des déformations, les taux élevés de calcium sanguin et certains ganglions lymphatiques hypertrophiés, occasionnant un malaise ou une déformation.

On utilise l’infliximab  pour traiter un lupus ou le système nerveux est atteint.

Comment prévenir cette atteinte des poumons ?

La survenue d’une sarcoïdose est imprévisible. Il n’y a pas de situation connue susceptible d’augmenter le risque de la contracter. Il n’existe donc pas de disposition préventive permettant de s’en protéger.

Aucune mesure de dépistage systématique n’est proposée.

Sites d’informations et associations

Société nationale Française de médecine interne

Collège des Enseignants De Pneumologie - 2017

Ligue Pulmonaire 2014 : La sarcoïdose : une maladie rare aux multiples facettes