“Quand je suis entrée dans sa chambre, je savais qu'elle était partie. Son corps était froid, ses lèvres et son visage étaient bleus. J'ai crié à l'aide, mais je savais au fond de mon cœur qu'elle était partie”, raconte Kristen Lewis, la mère de la jeune fille. Le 3 mars, Danielle Marie Lewis, âgée de 20 ans, est morte dans son sommeil à son domicile à Plymouth, au Royaume-Uni. Elle était atteinte d’un syndrome rare.

Syndrome de Gardner : une pathologie héréditaire génétique rare

L'étudiante de la Lipson Co-operative Academy, au Royaume-Uni, a été diagnostiquée du syndrome de Gardner il y a quelques années. Variante de la polypose adénomateuse, cette maladie héréditaire génétique rare se caractérise par l’apparition de nombreux polypes, autrement dit des tumeurs bénignes, dans tout l’organisme. “Mon mari porte le gène, tout comme sa mère, et il l'a transmis à nos enfants”, déclare Kristen Lewis, la mère de Danielle, au quotidien The Daily Mirror. Ainsi, cinq des six enfants de la famille sont atteints de ce syndrome.

Ces dernières années, Danielle Marie Lewis s’était fait retirer plusieurs masses dans la poitrine et l’abdomen. “(...) La mère de mon mari a subi de nombreuses interventions chirurgicales dans tout le corps pour les enlever. Aujourd’hui elle a 77 ans, elle a eu une vie bien remplie. Mais elle a vécu avec cette maladie”, termine-t-elle.

Une maladie qui touche 0,05 % de la population

Selon une étude publiée en 2016, le syndrome serait dû à une mutation du gène Adenomatous polyposis coli (APC). Cette maladie extrêmement rare ne touche que 0,05 % de la population. Par ailleurs, elle reste compliquée à diagnostiquer, car durant les premières années, elle est asymptomatique. Cependant, certains symptômes et signes peuvent apparaître :

  • Des kystes sébacés : il s’agit des kystes cutanés les plus fréquents. Cette poche, remplie de sébum localisé au niveau de la peau, se développe par l’accumulation de sébum. Ce type de kyste cutané est généralement indolore et bénin.
  • Des lipomes sous-cutanés : plutôt mou, de taille variable, le lipome est un amas de graisse sous-cutanée. Totalement bénin, cet excès adipeux, situé sous l'épiderme peut, mesurer entre 1 et 20 cm, parfois plus, et se former n'importe où sur le corps (ventre, bras, sein, dos), mais aussi au niveau du cerveau, des muscles, des tendons ou des os.
  • Des tumeurs musculaires du tube digestif bas.
  • Des tumeurs et kystes osseux bénins (ou ostéomes bénins) au niveau de la mâchoire et du crâne.
  • Des troubles dentaires et ophtalmologiques.

Pour diagnostiquer le syndrome, il est nécessaire de passer plusieurs examens cliniques tels qu’une endoscopie, une coloscopie, une biopsie ou une radiographie. Par la suite, afin de réduire temporairement le nombre et le volume des polypes, certains suggèrent l’usage de médicaments comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens. La chimiothérapie et la radiothérapie peuvent aussi être utilisées.

Or, il est souvent difficile de contrôler ces tumeurs puisqu’elles sont récurrentes ou même fatales. Par ailleurs, pour les patients souffrant du syndrome de Gardner avec des polypes au côlon, une ablation de l’organe peut être recommandée. Pour ce qui est des tumeurs desmoïdes, puisqu’elles sont souvent invasives, l’ablation complète peut être très difficile.

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Sources

https://www.em-consulte.com/article/1093949/syndrome-de-gardner-revele-par-une-tumeur-fibromat

https://www.mirror.co.uk/news/uk-news/nursery-worker-20-dies-suddenly-26410165

https://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/syndrome-de-gardner-symptomes-transmission-traitements

https://www.cda-adc.ca/jadc/vol-66/issue-1/26.html

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