Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?

Publié le 21 Décembre 2018 par Dr Anne-Christine Della Valle, médecin généraliste
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique due à l’absence d’hexosaminase A, qui provoque l’accumulation d’acides gras dans le cerveau. Cela entraine un déficit intellectuel. Définitions, symptômes, traitements : on vous explique.
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A quoi correspond la maladie de Tay-Sachs ?

© IstockLa maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique provoquant un déficit intellectuel et une cécité. Sa transmission est autosomique récessive.

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Il s’agit d’une maladie neurodégénérative due à l’accumulation de gangliosides dans les neurones, en raison de l’absence de l’enzyme hexosaminase A. Cette accumulation détériore inexorablement les neurones. Au niveau de la rétine, la macula acquiert une tache rouge-cerise qui va être à l’origine des troubles de la vision. La maladie de Tay-Sachs se manifeste sous trois formes différentes en fonction de l’âge : la forme infantile, juvénile ou adulte. Ces deux dernières formes sont beaucoup plus rares. Dans certaines ethnies, les mariages consanguins ont favorisé l’apparition de cette maladie.

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