“J’ai commencé à trembler de plus en plus fort. D’abord mes mains et mes bras ont battu comme des ailes de papillon, puis ma tête et mes jambes ont suivi”, raconte la journaliste Carolina Roatta à BBC News. Atteinte d’une maladie rare qui affecte le cerveau, la jeune femme a vu ses rêves se briser du jour au lendemain.

Maladie de Wilson : “au bout de six mois, la situation est devenue insupportable”

C’est en novembre 2012 que la journaliste a vu sa vie se transformer en cauchemar. “J’avais terminé ma thèse de maîtrise et j’étais à nouveau célibataire. J’enseignais dans une université et je venais de décrocher le poste de journaliste de mes rêves”, se souvient-elle. “Le jour où je suis allée signer le contrat de travail, je suis arrivée si confiante que j’ai réussi à contrôler le tremblement que j’avais dans les mains depuis un certain temps. Cette signature était la dernière chose que je pouvais encore écrire.”

Très vite, cette femme, alors âgée de 32 ans, doit changer ses habitudes pour tenter camoufler et de continuer à vivre de façon le plus normalement possible. “J’ai résisté du mieux que j’ai pu, mais au bout de six mois, la situation est devenue insupportable.” Elle enchaîne les rendez-vous médicaux afin de comprendre l’origine de ses troubles. Un premier neurologue lui a diagnostiqué à tort un “tremblement essentiel”.

Finalement, après avoir vu plusieurs autres neurologues et psychologues, c’est un bioénergéticien qui lui a conseillé de passer une IRM. “Le lendemain, alors que nous attendions les résultats, le technicien m'a appelée pour me demander si je manipulais des produits chimiques au travail. Les images ont montré que mon cerveau était intoxiqué.” Après plusieurs tests avec un grand neurologue, le diagnostic est enfin tombé : Carolina Roatta est atteinte d’une pathologie rare, la maladie de Wilson.

Aujourd’hui, la femme vit en France avec sa famille. Grâce aux traitements médicaux, ses tremblements ont diminué. Agée d’une quarantaine d’années aujourd’hui, Carolina Roatta a enfin retrouvé son autonomie et tente de se reconstruire.

Dégénérescence hépato-lenticulaire, une maladie génétique rare

En France, la maladie de Wilson ou “dégénérescence hépato-lenticulaire” a une prévalence d’environ 1,5 pour 100 000 habitants, selon la Haute Autorité de Santé. “La maladie se révèle chez environ 45 % des patients par des symptômes hépatiques, chez 35 % des patients par des signes neurologiques et chez 10 % des patients par des troubles psychiatriques”, précise l’instance.

Dans la majorité des cas, cette pathologie est diagnostiquée chez des patients âgés entre 5 et 35 ans. Elle se caractérise par un trouble du métabolisme du cuivre, lié à un défaut génétique sur le chromosome 13. “Le trouble du transport, qui commence à la naissance, diminue la sécrétion de cuivre dans la bile, provoquant ainsi une surcharge en cuivre et une accumulation dans le foie”, détaille le manuel médical de référence MSD.

Grâce aux traitements associés à un régime à faible teneur en cuivre, le pronostic de cette maladie est généralement bon si elle est détectée assez rapidement (avant l’âge de 30 ans en moyenne).

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Sources

https://www.bbc.com/afrique/monde-61038251 

https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-nutritionnels/carence-en-min%C3%A9raux-et-intoxication-par-les-min%C3%A9raux/maladie-de-wilson 

https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pnds_wilson_texte_8nov21.pdf 

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