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La maladie de Charcot, c'est quoi ?


La maladie de Charcot, c'est quoi ?Une maladie neurologique : incurable, la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative qui détruit les neurones moteurs* du cortex cérébral (ceux qui gèrent les mouvements du corps), de la moelle épinière et parfois des nerfs crâniens. Cela entraîne une paralysie progressive des muscles nécessaires à la déglutition, à la parole, à la respiration, et des membres.
Elle existe sous deux formes : l'une appelée "spinale" qui va débuter aux extrémités des membres, et l'autre dite "bulbaire", qui se manifeste plutôt dans les régions cérébrales gérant la déglutition, et la motricité de la langue. Les 2 ensuite évoluent de la même manière.
Les personnes les plus touchées : elle se déclare surtout chez les personnes de plus de 50 ans et touche un peu plus les hommes que les femmes.

* un motoneurone est une cellule nerveuse connectée à un muscle et qui commande sa contraction à l'aide d'une impulsion nerveuse.

Les signes de la maladie


Les signes de la maladieLesquels : selon la forme (spinale ou bulbaire), les mains et les jambes peuvent être les premières régions touchées avec une faiblesse dans la marche, des sensations de raideur, des crampes. Cela peut également commencer avec des difficultés à articuler ou à prononcer certains mots, la maladie touchant alors en premier les muscles de la langue, de la déglutition, et de la parole. Quelle que soit la forme, la paralysie va s'installer au niveau des autres muscles de l'organisme*.
Comment est posé le diagnostic : il repose essentiellement sur les signes cliniques de la maladie et leur évolution. « Un examen neurologique incluant un électromyogramme** est demandé pour mettre en évidence des signes d'atteinte des neurones moteur », explique le Dr de Broglie. D'autres examens peuvent être effectués (IRM, examens sanguins...)**.

* Les neurones sensitifs ne sont pas atteints, le malade conserve l’ensemble des sensations.
** Le diagnostic est souvent posé tard du fait du début insidieux des symptômes et de l’absence de marqueur spécifique de la maladie.

D'où vient-elle ?


D'où vient-elle ?Les causes : à ce jour, la maladie est encore mystérieuse. La génétique serait accusée dans une minorité des cas (5 à 10%). Dans d'autres, une exposition prolongée à des produits chimiques comme les pesticides (notamment chez les agriculteurs), une mauvaise hygiène de vie (alimentation grasse, tabac...), voire une très forte activité physique (sportif de haut niveau) pourraient avoir une incidence sur le développement de la maladie.
Mais très souvent, elle apparaît de façon complètement spontanée, sans que l'on sache vraiment pourquoi.
Peut-on la prévenir : « la prévention est impossible dans la mesure où on ignore encore les causes réelles de la maladie », explique le Dr de Broglie.

Quels sont les traitements ?


Quels sont les traitements ?Lesquels : il n'existe aujourd'hui aucun traitement curatif. Un seul médicament, le riluzole, a montré son efficacité pour retarder la progression de la maladie. D'autres molécules sont aujourd'hui à l'essai comme le Tirasemtiv, les antiNogoA, le VEGF, le traitement par des cellules souches....
Les autres traitements proposés comme la kinésithérapie, l'ergothérapie pour pallier aux difficultés dans les activités de la vie quotidienne, l'orthophonie pour les troubles du langage et de déglutition, des traitements médicamenteux pour les crampes... aident à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie des malades.
Lorsque les muscles de la respiration sont atteints, la personne est placée sous assistance respiratoire*. « Leur atteinte conditionne souvent le pronostic vital », explique le Dr de Broglie.

* avec une ventilation non invasive. Une trachéotomie selon l'évolution de la maladie peut être proposée avec des résultats significatifs en terme de survie.

Les conséquences au quotidien


Les conséquences au quotidienC'est à dire : la personne touchée par la maladie devient dépendante. La paralysie progressive des muscles nécessaires à la déglutition entraîne une dénutrition rapide*. L'atteinte des muscles respiratoires favorise les infections et peut conduire à une détresse respiratoire et provoquer le décès.
Son évolution : elle est extrêmement variable, avec des signes qui peuvent s'étendre de quelques mois à quelques années. La maladie de Charcot entraîne souvent le décès dans les 3 à 5 ans après la découverte des premiers symptômes. Des survies prolongées sont cependant possibles dans 10 à 20% des cas sur une dizaine d'années. D'autres formes encore plus rares peuvent s'étaler sur plus de 30 ans, comme on peut le constater avec l'astrophysicien Stephen Hawking, atteint de la SLA depuis l'âge de 20 ans.

* qui va nécessiter une prise en charge spécialisée

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