C'est un véritable espoir pour tous les enfants nés avec une mutation génétique entraînant une surdité. Selon une nouvelle étude parue dans la revue EMBO Molecular Medicine le 22 décembre, et relayée par Pourquoi Docteur, des chercheurs de l’Université de Tel-Aviv auraient mis au point une thérapie capable de rétablir l'audition chez des enfants nés avec une surdité génétique. Le traitement consiste en un transfert génétique, via un virus inoffensif, de gènes sains dans les cellules de l’oreille interne de la personne sourde.

Une véritable révolution quand on sait qu'environ un demi-milliard de personnes souffriraient de surdité dans le monde, selon l'OMS, dont près de la moitié en raison d'une mutation génétique. Les scientifiques ont étudié la surdité génétique causée par une mutation du gène SYNE4, "une surdité rare découverte par notre laboratoire il y a plusieurs années dans deux familles israéliennes et depuis lors identifiée en Turquie et au Royaume-Uni ". En effet, en pratique, les enfants "qui héritent du gène défectueux de leurs deux parents naissent avec une audition normale, mais ils perdent progressivement leur audition pendant l'enfance".

"La mutation entraîne une mauvaise localisation des noyaux cellulaires dans les cellules ciliées à l'intérieur de la cochlée de l'oreille interne, qui servent de récepteurs d'ondes sonores et sont essentiels pour l'audition. Ce défaut conduit à la dégénérescence et à la mort éventuelle des cellules ciliées", détaille le professeur Karen Avraham du département de génétique moléculaire humaine et de biochimie de la faculté de médecine de Sackler et de l'école de neurosciences de Sagol de la TAU.

"Les souris traitées ont développé une audition normale"

Les chercheurs israéliens ont donc créé un "virus synthétique inoffensif et l'ont utilisé pour délivrer du matériel génétique, une version normale du gène qui est défectueux à la fois dans le modèle de souris et dans les familles humaines touchées". Ils l’ont ensuite injecté dans l’oreille interne de souris porteuses d’une mutation génétique de la surdité peu après leur naissance, afin que cela "pénètre dans les cellules ciliées et libère sa charge génétique. Ce faisant, nous avons réparé le défaut dans les cellules ciliées et leur avons permis de mûrir et de fonctionner normalement".

Une thérapie à l'efficacité incroyable puisque "les souris traitées ont développé une audition normale, avec une sensibilité presque identique à celle des souris saines qui n'ont pas la mutation", s'est félicité le professeur Jeffrey Holt de l'hôpital pour enfants de Boston et de la faculté de médecine de Harvard, qui a participé aux travaux.

"C'est une étude importante qui montre que la thérapie génique de l'oreille interne peut être appliquée efficacement à un modèle murin de surdité SYNE4 pour sauver l'audition", a également réagi le professeur Wade Chien, du programme de thérapie génique de l'oreille interne du NIDCD/NIH et de la Johns Hopkins School of Medicine, qui n'a pas pris part à l'étude.

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Sources

Neonatal AAV gene therapy rescues hearing in a mouse model of SYNE4 deafness, EMBO Molecular Medicine, 22 décembre 2020.

Surdité : une thérapie génique prometteuse, Pourquoi docteur, 28 décembre 2020. 

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