L’hémophilie, une maladie génétique du sang

En temps normal, lorsqu’une personne saigne, le corps réagit en entraînant une coagulation destinée à limiter la perte excessive de sang. Chez les personnes hémophiles, cette coagulation est rendue impossible, car une des protéines indispensables à ce processus (le facteur VIII -8- ou le facteur IX -9- selon le type d’hémophilie) est absente ou n’est pas présente en quantité suffisante. La maladie se transmet généralement génétiquement via les chromosomes sexuels, notamment le chromosome X puisque c’est lui qui détermine les facteurs de coagulation.

Problèmes liés à cette maladie du sang

Les personnes hémophiles ne saignent pas plus que les autres, mais plus longtemps. En effet, le caillot qui se forme n’est pas suffisamment solide pour empêcher le sang de couler. Si cela pose relativement peu de problèmes lorsque la blessure est cutanée et facile à soigner, cela devient beaucoup plus compliqué lorsque l’hémorragie concerne les muscles ou les articulations. À terme, de graves pathologies peuvent survenir avec des dégradations articulaires irréversibles : les hémarthroses. Pour éviter ce type de complications, les malades prennent des facteurs de coagulation fabriqués par génie génétique. Ce traitement de substitution permet aux malades de vivre presque normalement.

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