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La mucoviscidose, c'est quoi ?

La mucoviscidose, c'est quoi ?© Adobe StockUne maladie génétique : la mucoviscidose est une maladie grave qui concerne environ 6 000 personnes en France (près de 85 000 dans le monde) et qui est mortelle.

Tous les trois jours, un enfant naît atteint de la mucoviscidose, et près d’un Français sur trente en porte le gène anormal responsable et peuvent le transmettre sans le savoir à leur enfant, rappelle l'association Vaincre la Mucoviscidose. Toujours conjointement transmise par le père et la mère, la maladie est causée par l’absence ou le dysfonctionnement de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) responsable de la régulation de l’équilibre en eau et sel des cellules. Cet équilibre contribue à maintenir à la surface des tissus épithéliaux, une couche fine et fluide du mucus, qui les protège de l’infection. Lorsque la protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, du mucus épais, anormalement visqueux, s’accumule, et devient le siège d’une infection chronique des poumons, qui cause leur dégradation progressive.

Conséquences sur la respiration : ce mucus défectueux adhère aux parois des bronches et gêne le passage de l’air. Il favorise la croissance de virus et de bactéries provoquant ainsi des infections. Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement pour dégager les voies respiratoires et limiter le risque d’infection.

Conséquences sur la digestion : l es voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués par ce mucus, perturbant ainsi la digestion. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes, qui aident à digérer les aliments consommés et permettent l’absorption des nutriments par l’intestin. Dans la mucoviscidose, les enzymes digestives sont bloquées dans le pancréas, et certaines graisses, non digérées, passent directement dans les selles entraînant avec elles certaines vitamines (en particulier A, D, E, K).

Conséquences sur la nutrition et sur la croissance : l a maldigestion liée à l’insuffisance pancréatique et l’augmentation de dépense énergétique causée par la maladie pulmonaire peuvent perturber la prise de poids, et, chez l’enfant, retentir sur la croissance.

France Gall, sa fille Pauline morte de la mucoviscidose

France Gall, sa fille Pauline morte de la mucoviscidose© abacapressLa chanteuse France Gall est décédée dimanche 7 janvier 2018, à Paris, à l'âge de 70 ans, de la récidive d'un cancer. Plusieurs tragédies ont marqué sa vie, dont la perte de sa fille Pauline, emportée des suites de la mucoviscidose à l'âge de 19 ans, en 1997.

Une disparition bouleversante : En mars 2015, France Gall s'était confiée sur la disparition de sa fille dans un documentaire diffusé sur C8. "On ne le croit pas, on n'en revient pas de vivre un truc pareil. On n'en revient pas de vivre ça, parce que c'est justement le truc que l'on ne peut pas et que l'on ne veut pas vivre. Tout le monde dit que c'est impossible et inhumain à vivre, et pourtant on me le fait vivre. J'en revenais pas que ça soit possible..."avant d'ajouter "J'ai tout de suite voulu être la maman qui réussit le plus au monde à survivre et à intégrer cette idée d'avoir perdu un enfant. De pouvoir le plus facilement vivre avec ça, parce que sinon on est foutu si on y pense, si on est dans le regret..."

France Gall a déclaré également : "C'est extraordinaire de l'avoir connue pendant 19 ans, on me l'a reprise mais on me l'a quand même donné pendant 19 ans. Et pour Michel, c'est aussi ça que j'ai pensé tout de suite. Quelle chance j'ai eue de le rencontrer. Ça c'est des idées très fortes qui m'ont aidées énormément." Une réaction positive et admirable de la part de l'interprète.

Points communs tragiques : la chanteuse s'était confiée à nouveau sur le sujet lors d'une interview accordée à Karine Ferri pour l'émission appelée Un Dimanche avec Karine, diffusée sur RFM en septembre 2015. L'animatrice est également touchée par la mucoviscidose. Son ex-petit ami, le chanteur Gregory LeMarchal, lui aussi atteint par la maladie est décédé quelques années auparavant. France Gall explique avoir essayé de surmonter cette terrible épreuve à l'aide de la lecture : "Quand j'ai perdu ma fille, j'ai lu tous les auteurs qui avaient perdu leur fille. Ça m'aidait de savoir qu'on avait vécu la même chose et que les gens pouvaient en parler. Victor Hugo, par exemple, a écrit un poème là-dessus, sur son chagrin d’avoir perdu sa fille et sur comment il a repris vie, et c’est vrai­­ment un poème extra­­or­­di­­naire."

Un hommage poignant : Lors des obsèques de Pauline le 18 décembre 1997, France Gall est incon­so­lable. La chanteuse rend un hommage poignant à sa fille, une ôde rapportée par Paris Match :

"Il n'y a pas, je dis bien pas, une personne qui ait croisé le regard de Pauline, même furtivement, qui ne sont pas arrêtée quelques instants sur elle. Elle dégageait quelque chose d'autre que les autres : elle n'était pas tout à fait comme les autres. Moi, je la trouvais extraordinaire mais c'était pour moi normal de penser ça.
Si les gens s'arrêtaient sur elle, ce n'était pas tant parce qu'elle avait les plus beaux yeux du monde (et là, je sais qu'elle sera sensible à ce compliment), mais c'est parce qu'il y avait un truc derrière qu'on appelle, nous, la Profondeur.

Le pouvoir de déclencher l'hilarité juste avec son rire.
Le pouvoir de nous apprendre la patience.
Le pouvoir de se faire aimer jusqu'à en briser le coeur d'un père.
Le pouvoir de souffrir en secret.
Le pouvoir d'être quand même heureuse dans cette vie irrespirable.

Et surtout le pouvoir de nous pousser à Donner.
Annie et Nane ont eu les gestes d'une maman.
Raphaël a donné son enfance et a su passer
du petit frère au grand frère.
Les amis de Pauline ont accepté d'abandonner
une partie de leur insouciance d'année en année.
Et Michel a tout donné.
Ma chérie, Raphaël, moi et tout le monde ici, nous sommes là pour dire Au revoir.
Et respire maintenant !"

Grégory Lemarchal parti à 23 ans

Grégory Lemarchal parti à 23 ans© abacapressGrégory Lemarchal, vainqueur de l'édition 2004 de l'émission Star Academy était atteint de la mucoviscidose. Il succombe à la maladie en 2007, à l'âge de 23 ans.

Parti au sommet de sa gloire : le 22 décembre 2004, Gregory Lemarchal remporte la 4e saison de Star Academy, avec 80 % des suffrages du public. Il devient le premier garçon à remporter ce télé-crochet. C'est le début d'une carrière à succès. En février 2007, le chanteur annonce faire une pause dans sa carrière, assurant qu'elle n'était pas liée à sa santé mais qu'il désire se consacrer pleinement à son second album. Son état se dégrade progressivement jusqu'à son hospitalisation le lundi 2 avril dans l'attente d'une greffe des poumons. Le dimanche 29 avril, Gregory est placé dans un coma artificiel pour le soulager en attendant une greffe qui n'arrivera finalement jamais. Le lundi 30 avril 2007, il meurt à la suite des complications de sa mucoviscidose.

Une compagne liée à la maladie : Grégory Lemarchal a partagé la vie de Karine Ferri de septembre 2005 jusqu'à sa mort en avril 2007. Femme engagée, elle milite depuis au sein de l'association Grégory Lemarchal, destinée à récolter de l'argent pour combattre la mucoviscidose et pour améliorer les conditions de vie des patients dans les hôpitaux. L'animatrice explique à TVmag Le Figaro : "J'ai vu la mala­die de mes propres yeux. On peut bien sûr s'enga­ger dans un combat de ce genre sans avoir perdu quelqu'un. Beau­coup de gens le font. Heureu­se­ment ! Mais je pense – je parle pour moi – que de l'avoir mené pendant des mois avec Grégory m'a inexo­ra­ble­ment liée à cette mala­die."

Une famille engagée : depuis son décès, ses parents Laurence et Pierre se battent également pour la recherche contre cette maladie et pour donner un meilleur cadre de vie aux patients. L’association Grégory Lemarchal soutient notamment la recherche scientifique mais s'investit également dans des projets permettant l’intégration ou la réintégration des personnes malades dans la vie active.
"Depuis 2002, le prélèvement sanguin effectué sur le talon de chaque nouveau-né au bout de trois jours permet de dépister la mucoviscidose. Des antécédents familiaux ou des signes cliniques peuvent aussi conduire à rechercher la maladie. Et prendre en charge au plus vite le patient" rappelle le site de l'Association.

Celine Dion a perdu sa nièce de 16 ans

Celine Dion a perdu sa nièce de 16 ans© abacapressEn 1993, la nièce de Celina Dion, Karine, succombe à la mucoviscidose. La chanteuse aura soutenu jusqu’au bout le combat de sa nièce, décédée à l’âge de 16 ans.

Engagée très jeune : Céline Dion a commencé à sensibiliser le public à la fibrose kystique (ou mucoviscidose) au début de sa carrière de chanteuse en 1982, en multipliant les actions pour l'Association québécoise de la fibrose kystique (AQFK) . La raison de son engagement : sa nièce Karine, née avec cette maladie. En 1993, alors qu'elle est à Los Angeles, la chanteuse a un mauvais pressentiment. Elle prend le premier avion pour Montréal et rejoint sa nièce qui décèdera quelques heures plus tard des suites de sa maladie.

Marraine d'une association : Céline a consolidé son engagement en 1982 en acceptant de devenir la marraine nationale de l'AQFK (maintenant Fibrose kystique Québec). La chanteuse a participé à la campagne de sensibilisation publique de la Fondation de 1994 à 1997. Véritablement engagée, Céline génère des sommes importantes pour la recherche et le traitement de la mucoviscidose. De plus, elle a généreusement versé à la Fondation son cachet pour plusieurs concerts et engagements.

Hommage en musique : en 1984, la chanson de Céline intitulée "Mélanie" sur le thème de la maladie remporte plusieurs prix importants. En 1995, deux ans après le décès de Karine, Céline Dion rend de nouveau hommage à sa nièce avec la chanson Vole. Des paroles poignantes et touchantes dédiées à Karine :

"Vole vole petite aile
Ma douce, mon hirondelle
Va-t'en loin, va-t'en sereine
Qu'ici rien ne te retienne"

Nolwenn Leroy

Nolwenn Leroy© abacapressEn 2002, Nolwenn Leroy remporte la deuxième saison de la Star Academy. Gregory Lemarchal et la chanteuse n'ont peut-être pas participé à la même promotion du télé-crochet mais cela ne les a pas empêché de se lier d'amitié. Depuis la mort du chanteur, Nolwenn souhaite lui rendre hommage.

Liée à la maladie : en 2014, elle explique à Telestar: "Je suis bretonne et je connais l'importance de la mucoviscidose dans notre région. Tout le monde ici côtoie une personne qui est touchée plus ou moins directement par cette maladie. Moi, l'amitié qui me liait à Grégory Lemarchal m'a donné l'occasion de voir de près cette maladie." Et d'ajouter : "J'ai séjourné une année aux USA. Dans ma famille d’accueil, une personne, qui avait subi une greffe est également décédée. Mais des progrès ont été faits depuis. Si on tient le rythme actuel, on devrait trouver une solution pour que les malades aient une vie."

Marraine d'une association : Nolwenn n'hésite pas à faire des gestes de soutien en hommage à son ami Grégory Lemarchal. Elle est notamment marraine de l'édition 2014 de Defigena, une course de 10 km (ou marche de 5 km) sur l’Ile-Tudy, en Bretagne, ayant pour objectif de collecter des fonds pour la recherche contre la mucoviscidose. La mission de l'association Defigena vise à récolter des fonds pour financer les travaux du laboratoire INSERM U613 du Professeur Férec. Depuis des années, ce laboratoire situé à Brest travaille sur les maladies génétiques, et en particulier sur la mucoviscidose.

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