Mucoviscidose tardive : comment la dépister chez l'adulte ?

Mucoviscidose tardive : comment la dépister chez l'adulte ?©iStock

La mucoviscidose étant une maladie génétique (qui touche le bras long du septième chromosome), elle est présente chez l’enfant lorsqu’il naît. Néanmoins, certaines formes, relativement rares, sont tardives et diagnostiquées à l’âge adulte. Comment est dépistée la mucoviscidose chez l’adulte ? Quelles sont les caractéristiques de la maladie ?

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Mucoviscidose chez l’adulte

La plupart du temps, la mucoviscidose est diagnostiquée dès les premières années (voire les premiers mois) de vie, pendant l’enfance. Pourtant, certaines formes familiales de mucoviscidose sont diagnostiquées à l’âge adulte. Il s’agit de formes atténuées (et donc moins sévères) de mucoviscidose d’apparition tardive. Ces mucoviscidoses atypiques sont diagnostiquées après l’âge de 24 ans.

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Quand suspecter une mucoviscidose chez l’adulte ?

Certains éléments peuvent faire penser à une mucoviscidose chez un adulte. Il s’agira surtout des symptômes respiratoires classiques de la maladie et notamment d’une bronchorrhée (augmentation anormale de la sécrétion de mucus par les bronches) purulente (c’est-à-dire infectée) avec des mycobactéries atypiques. Elle se caractérise par des expectorations de grandes quantités de mucus, celui-ci ayant un aspect jaunâtre et opaque et une importante viscosité. La toux est chronique et parfois sifflante. Des symptômes annexes peuvent éveiller les soupçons, une pancréatite notamment. Le diagnostic est finalement posé grâce à des examens plus poussés, dont le test de la sueur (qui reste parfois à la limite de la normale, cependant) et un séquençage complet du génome. La présence d’une mutation du gène CFTR (parmi les 1 500 connues) traduit la présence de la maladie.

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