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Plus fréquent qu’on ne le croit, le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie d’origine génétique, qui touche le tissu conjonctif. Elle affecte presque tous les organes. Cette maladie orpheline est encore considérée comme une maladie rare. Mais pour le Pr Claude Hamonet, médecin et anthropologue, spécialiste du syndrome d’Ehlers-Danlos, le SED est sous-diagnostiqué et donc le nombre de cas sous-estimé. Il est souvent confondu avec la fibromyalgie qui présente des symptômes similaires comme des douleurs diffuses résistantes aux antalgiques, une fatigue chronique, des migraines, une hyperréactivité aux stimulations au niveau de l’ouïe ou du toucher ou encore l’influence des facteurs climatiques.
Erreur de diagnostic
Sur son site internet, le Pr Claude Hamonet explique en quoi cette erreur de diagnostic très fréquente, impacte les patients, ou plutôt les patientes, car les malades sont majoritairement des femmes. “Le diagnostic de la fibromyalgie est à la mode, soutenu par des médecins et des associations avec une très large médiatisation dans les milieux médicaux et dans le grand public. Ce syndrome touche préférentiellement des femmes et est dominé par des douleurs et la fatigue associée à des troubles du sommeil. ”
Les fortes ressemblances entre la fibromyalgie et « la forme la plus handicapante et la plus fréquente du syndrome d’Ehlers-Danlos » expliquent cette confusion entre les deux pathologies. Le Pr Claude Hamonet souligne que le premier facteur est la méconnaissance des médecins à propos du syndrome d’Ethers-Danlos qui « n’est jamais évoqué dans le diagnostic étiologique de douleurs intenses, permanentes, rebelles avec fatigue frisant la somnolence associée à des troubles du sommeil. »
Ce constat a été prouvée par une étude réalisée par le Dr Nejib Trabelsi, médecin de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) de l’Essonne. Il a analysé 2 600 dossiers de patients dont la symptomatologie était évocatrice d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. 55 d’entre eux avaient été diagnostiqués fibromyalgiques, à tort. Ces patients ont pu être pris en charge à l’Hôtel-Dieu au service des consultations du syndrome d’Ehlers-Danlos. Mais qu’en est-il des autres patients à travers la France ?
Pour éviter l’erreur de diagnostic, il est donc important de connaître les symptômes propres au syndrome d’Ehlers-Danlos.
Les signes du syndrome d’Ehlers-Danlos
Il existe différentes formes de la maladie, cependant la plupart des patients présentent une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins fragiles.
Le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos repose sur au moins 5 des 9 signes caractéristiques de la maladie. Ils sont répertoriés de la manière suivante :
1. Des douleurs au niveau des articulations
2. Une sensation de fatigue importante, notamment au réveil
3. Des troubles du contrôle des mouvements
4. Une instabilité des articulations responsables d’entorses à répétition
5. Une peau amincie, pâle, transparente, laissant les veines visibles à l’œil nu
6. Une hypermobilité des articulations, au moins pendant l’enfance
7. Des reflux gastro-œsophagiens voire des vomissements
8. Des bleus étendus ou des tâches rouges
9. Une hypersensorialité (des sens exacerbés)
L’absence d’un de ces signes ne permet de pas de l’éliminer.
Les signes de la fibromyalgie
La fibromyalgie est caractérisée en premier lieu par des douleurs chroniques invalidantes. Elle peut être localisée mais en général, elle finit par s’étendre à tout le corps, avec une sensation d’avoir « mal partout ». Les régions les plus douloureuses sont la colonne vertébrale, la nuque, les épaules, la zone entre les deux épaules, les omoplates, le bas du dos et les hanches.
La douleur est généralement plus importante le matin au réveil, où les patients rapportent une raideur. Cette raideur est accentuée en journée par la position assise ou debout statique. Les malades ont l’impression d’avoir les muscles durs et sensibles à la pression. Les articulations semblent gonflées et des spasmes peuvent apparaître.
En somme, la douleur de la fibromyalgie est : diffuse et migratrice, c’est-à-dire qu’elle n’est pas toujours localisée au même endroit ; permanente, elle est tout le temps-là, mais elle fluctue en intensité dans le temps ; et variable selon le moment. Elle peut prendre la forme de fourmillements, d’engourdissements, de brûlures, de décharges électriques ou de crampes.
Si vous êtes touchés par ces symptômes, il est très difficile d’établir un diagnostic vous-même. Nous vous recommandons de consulter un médecin spécialiste dans un centre de référence dédié au syndrome d’Ehlers-Danlos, afin d’éliminer l’existence de cette pathologie avant de vous orienter vers un diagnostic de fibromyalgie.
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