Définition : qu’est-ce que le syndrome de West ?

Le syndrome de West ou spasmes infantiles ou encore spasmes en flexion est une forme grave d’épilepsie du nouveau-né et du jeune enfant : « la maladie se déclare le plus souvent entre 3 et 7 mois, mais peut être plus précoce ou au contraire plus tardive », selon le docteur Chipaux, neuropédiatre.

Ce syndrome se caractérise par des crises d’épilepsie répétées associées à une régression du développement psychomoteur : « Les séquelles intellectuelles et motrices sont importantes », ajoute-t-elle.

Quelle est la fréquence de cette épilepsie ?

Le syndrome de West est une maladie rare bien qu’elle fasse partie des encéphalopathies fréquentes. Sa prévalence est de 2 naissances sur 22 000 à 34 000. Ce syndrome touche plus souvent les garçons que les filles. 

Quels sont les symptômes du Syndrome de West ?

La maladie se manifeste par des crises d’épilepsie et des symptômes entre ces crises.

Les crises convulsives

« Ces crises sont fréquentes (plusieurs fois par jour) et persistent pendant plusieurs mois. Dans certains cas, elles cèdent aux traitements, tandis que d’autres cas sont malheureusement résistants », précise la praticienne.

  • Des contractions involontaires des muscles ou spasmes : « ils interviennent n’importe quand, mais surviennent surtout au moment du réveil ou au coucher ». Ils sont isolés au début puis leur fréquence se rapproche jusqu’à occasionner des crises complètes (rafales de 10 à 50 spasmes survenant toutes les 5 à 30 secondes). Ils sont axiaux, « en salves » (en rafales) et très brefs (1 à 2 secondes). Ils touchent les bras et les jambes. La tête et les jambes sont pliées en « flexion » : l’enfant se recroqueville sur lui-même. Plus rarement, ils sont en « extension » : le corps est tendu, raide et les bras se dirigent sur les côtés ou vers le ciel ;
  • une révulsion des yeux vers le haut. Chez certains nourrissons/enfants, les spasmes sont même limités à ce symptôme (ils sont alors difficiles à identifier) ;
  • une angoisse en fin de crise.

Les symptômes entre les crises

« Le comportement de l’enfant change radicalement : nous observons un retard de développement psychomoteur et une altération du rapport avec l’entourage », selon l’experte.

  • Les enfants pleurent et sont d’humeur triste (de moins en moins joueurs et souriants) ;
  • ils ont l’air de moins en moins éveillés : ils sont effacés et réagissent moins aux bruits. Leur regard est vague ;
  • on observe un ralentissement du développement psychomoteur. « Certains enfants perdent des facultés qu’ils avaient acquises. Ils ne marchent pas, ne parlent pas et ne se tiennent pas assis dans les temps moyens normaux. La sévérité du retard psychomoteur est variable »;
  • la maladie atteint aussi les sens : problèmes de vue, d’ouïe ou d’odorat.

Quelles sont les causes du syndrome de West ?  

Des anomalies cérébrales dans la majorité des cas

La plupart du temps, des anomalies du cerveau expliquent l’apparition des spasmes. Le syndrome de West est alors dit « symptomatique » puisqu’il est le symptôme d’une autre pathologie. Il peut s’agir d’une lésion, d’une malformation ou d’un dysfonctionnement cérébral susceptible de survenir à divers moments :

  • durant la grossesse :
    • une malformation cérébrale (microcéphalie, lissencéphalie, hydranencéphalie, atrophie cérébrale…) ;
    • une maladie génétique (telle que la sclérose tubéreuse de Bourneville, la trisomie 21 ou syndrome de Down, la délétion 1p36, une mutation du gène ARX ou STK9…) ; 
    • une maladie métabolique (phénylcétonurie, mitochondriopahtie…) ; 
    • des lésions cérébrales liées à une infection materno-fœtale (cytomégalovirus) ou à un traumatisme in utero ;
  • au moment de la naissance : des lésions pouvant être liées à : un manque d’oxygène pendant l’accouchement (asphyxie, hypoxie), une infection (méningite, encéphalite), une hémorragie intracrânienne, une leucomalacie périventriculaire, un AVC… ;

  • après la naissance : des lésions liées à un traumatisme, une infection, un AVC. La maladie pourrait aussi être consécutive à une vaccination selon certaines études. Selon elles, le syndrome de West peut être lié à une vaccination ou à une association de vaccins : contre la diphtérie-tétanos ou encore contre la coqueluche. « Toutefois aucune étiologie iatrogène n’a été validée », selon la spécialiste.

Une forme idiopathique  

Dans moins de 10 % des cas (1), l’enfant ne présente pas d’autre signe clinique avant l’apparition de l’épilepsie et aucune anomalie cérébrale n’est décelée. Le syndrome est alors dit « idiopathique » et les spasmes sont « cryptogéniques » c’est-à-dire que la cause reste à ce jour inconnue. 

À noter que si le syndrome de West est parfois associé à une pathologique génétique et héréditaire, il n’est pas lui-même une maladie héréditaire : il est très rare que plusieurs enfants soient atteints au sein d’une même famille.

Quels sont les facteurs de risques de la maladie ?

Selon le Docteur Chipaux,  il n’existe pas de véritable facteur de risque de la maladie, « si ce n’est le fait que l’enfant soit touché par une pathologie associée au syndrome de West. La plus fréquente est la sclérose tubéreuse de Bourneville ». Pour la spécialiste, la maladie est imprévisible.

Quelles sont les personnes à risques ?

La maladie se déclenche le plus souvent chez le nouveau-né et l’enfant atteint d’une pathologie affectant le cerveau. Elle peut survenir dès la naissance, mais apparaît le plus souvent aux alentours de 5 mois. Les garçons sont plus touchés que les filles.  Les sujets les plus exposés sont les enfants atteints d’une maladie associée au syndrome de West (trisomie 21, sclérose tubéreuse de Bourneville, phénylcétonurie…). 

Quelle est la durée des crises, combien de temps peut-on en souffrir ?

En présence du traitement, les crises de spasmes disparaissent pendant l'enfance. Toutefois la maladie peut durer toute la vie : un retard psychomoteur irréversible est fréquent. En outre, une autre forme d’épilepsie peut intervenir au cours de la vie.

Cette pathologie est-elle contagieuse ?

Le syndrome de West n’est pas une maladie contagieuse.

Qui, quand consulter ?

En cas de changement de comportement notable du nourrisson, il convient de consulter un médecin. En effet, ces modifications peuvent précéder la survenue des spasmes.

En cas de premières crises convulsives, il est impératif de consulter aux urgences. Toutefois, le diagnostic du syndrome de West peut nécessiter un suivi médical sur le long terme.

Quelles sont les complications du syndrome de West ?

« Certains enfants guérissent complètement du syndrome de West. Toutefois, dans la majorité des cas, nous observons des complications » :

  • Des séquelles psychomotrices parfois irréversibles (retard dans l’apprentissage de la marche ou du langage) ;
  • des troubles du comportement : un repli de l’enfant sur lui-même, un trouble du déficit de l’attention et hyperactivité (TDAH) ;
  • des troubles psychologiques tels que l’autisme (2) ;
  • le développement d’autres formes d’épilepsie dans l’enfance (tel que le syndrome de Lennox-Gastaut) puis à l’âge adulte.

À noter que la régression psychomotrice est souvent moins importante lorsque le syndrome de West n’a pas de cause identifiée (forme « cryptogénique ») et qu’il n’est pas consécutif d’une autre maladie.

Quels sont les examens et analyses nécessaires ?

  • L’examen clinique : il passe par la coopération des parents qui peuvent filmer les crises convulsives ou les décrire (nombre de spasmes, durée, moment de leur survenue…) afin d’orienter le médecin ;
  • l’électroencéphalogramme : il confirme que l’enfant/le nourrisson souffre bien de crises d’épilepsie ;
  • le scanner et l’IRM cérébraux : ils peuvent mettre en évidence d’éventuelles lésions cérébrales ;
  • des analyses de sang : afin de dépister une éventuelle maladie sous-jacente (maladies métaboliques ou génétique) ;
  • la ponction lombaire : elle permet d’écarter d’autres pathologies ;
  • l’examen à la lampe de wood : il est nécessaire pour écarter le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Photo : électroencéphalogramme réalisé sur une fillette

Photo : électroencéphalogramme réalisé sur une fillette

Quels sont les traitements du syndrome de west ?

 Le traitement de première intention

 Il consiste en l’administration d’antiépileptiques  :

  • Le vigabatrin : « il est l’antiépileptique le plus utilisé dans le traitement du syndrome de West » ;
  • le topiramate : autre antiépileptique, il peut parfois être indiqué pour les enfants plus âgés.

« D’autres antiépileptiques peuvent être prescrits en cas de spasmes résistants », explique la neuropédiatre. Pour une plus grande efficacité, ces antiépileptiques peuvent être associés à des corticoïdes (hydrocortisone, ACTH), sur des durées limitées.

Les traitements de seconde intention  

En cas de résistance aux traitements classiques, d’autres méthodes peuvent être entreprises :

  • Un régime cétogène : « c’est-à-dire une alimentation très pauvre en glucides afin de pousser le corps à produire un autre carburant pour le cerveau : les corps cétoniques. Les repas sont, en revanche, très riches en graisses », développe le médecin. Ce régime strict impose une surveillance médicale ;
  • une intervention chirurgicale sur le cerveau peut être proposée pour mettre fin aux spasmes résistants aux médicaments.

D’autres voies de traitements peuvent être recommandées afin de soulager les symptômes : thérapie avec un psychomotricien ou un psychiatrique, kinésithérapie, orthoptiste…

Comment prévenir le syndrome de west ?

Il n’est pas possible de prévoir, ni de prévenir le syndrome de West.

Mon enfant est atteint du syndrome de West, puis-je espérer une guérison complète ?

La réponse du Dr. Chipaux :

« Tout dépend de la cause du syndrome. Les traitements permettent de faire cesser les spasmes mais ceux-là peuvent avoir des conséquences définitives. En outre, s’il y a une affection sous-jacente (comme une trisomie 21, une malformation, une lésion…), celle-ci ne sera pas résolue par le traitement antiépileptique et continuera d’évoluer. Toutefois, la chirurgie permet la guérison complète de certaines malformations. »

Sites d’informations et associations  

Association sud-west

Les enfants de West

EFAPPE Epilepsies

Sources

Entretien avec le Docteur Mathilde Chipaux, neuropédiatre et neurologiste à la fondation ophtalmolique Rothchild.

(1) Tous les chiffres sur : «le syndrome de West», encyclopédie orphanet grand public, avec la coopération du Dr. Mathilde Chipaux et Olivier Dulac : pdf disponible sur orpha.net

(2) Remarques cliniques sur la cohorte associée « Bébés présentant un syndrome de West ou une sclérose tubéreuse de Bourneville, Lisa Ouss-Ryngaert, dans Cahiers de Préaut 2011.

Spasmes infantiles, saisies de salaam, MC. Victorio, MDS Manuals, 2019