Maladie de Charcot : les causes génétiques

Publié le 04 Avril 2016 par La Rédaction Médisite
La maladie de Charcot (également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique) est une pathologie neurodégénérative mortelle. Elle affecte les neurones qui contrôlent les muscles et entraîne leur destruction. Mais quelles sont les causes de la maladie de Charcot ? Existe-t-il, en cas de maladie de Charcot, des causes génétiques ?
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Causes de la maladie de Charcot

La maladie de Charcot est susceptible de toucher n’importe qui. Néanmoins, les personnes les plus concernées sont celles ayant entre 40 et 60 ans, en particulier les hommes. Les causes et facteurs de risques de cette pathologie sont mal connus et la maladie touche dans 90 à 95% des cas certaines personnes sans que l’on sache pourquoi. Certaines études évoquent le rôle important joué par des facteurs environnementaux (exposition à des agents toxiques ou infectieux) et les chocs physiques ou émotionnels.

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Maladie de Charcot : les causes génétiques

On estime que 5 à 10% des personnes atteintes par la maladie de Charcot sont victimes d’une forme héréditaire de la maladie. Il suffit qu’un des deux parents soit porteur du gène responsable de cette pathologie pour que l’enfant présente des risques de développer un jour une sclérose latérale amyotrophique (SLA). Par ailleurs, environ 20% des malades sont touchés en raison d’une transmission génétique d’une anomalie entraînant une mutation de l'enzyme superoxyde dismutase 1 (ou SOD1). Cette anomalie pourrait être à l’origine de la mort caractéristique des neurones moteurs (bien qu’on ignore comment les mutations génétiques conduisent à la dégénérescence de ces motoneurones).

Plus d’une douzaine de mutations génétiques ont été identifiées (par exemple un défaut dans le gène C9ORF72) mais on suppose qu’il y en a encore d’autres et des études continuent à être menées pour les découvrir.

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