maladie génétique

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Mucoviscidose : la définition

La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui se caractérise par une atteinte de la composition du mucus, le rendant particulièrement visqueux. Cette maladie, médiatisée par le Téléthon et le chanteur Grégory Lemarchal, n’a pas encore de traitement curatif mais les progrès thérapeutiques se multiplient.

Mucoviscidose adulte : l'espérance de vie

La mucoviscidose est une maladie rare d’origine génétique qui affecte le tube digestif et les voies respiratoires. Chez les patients atteints de cette pathologie, le mucus sécrété par les cellules est anormalement épais. Cette anomalie entraîne une obstruction et une infection des bronches et des organes de l’appareil digestif. Les traitements proposés ont permis ces dernières années d’augmenter l’espérance de vie des patients.

Vidéo: Né sans tibia, ce petit garçon peut enfin marcher

A tout juste un an, un enfant américain atteint d'une maladie rare, l’hémimélie tibiale a dû se faire amputer pour pouvoir marcher. Immortalisés en vidéo voici les premiers pas du petit garçon.

Vidéo : A 3 ans, cet enfant pèse 70 kilos

A seulement trois ans, un garçon brésilien pèse 70 kilos. Une obésité précoce et dangereuse provoquée par une maladie rare.

8 choses à savoir sur la mucoviscidose

En France, environ 6500 personnes sont atteintes de la mucoviscidose et 2 millions sont porteuses du gène de la maladie sans le savoir. Quels sont les symptômes ? Comment la dépister ? Comment vit-on avec ? Medisite revient en détails sur une pathologie mortelle rendue célèbre par le décès du chanteur Grégory Lemarchal en 2007.

Richard Berry parle du don de son rein à sa soeur

Au micro d'Europe 1, Richard Berry a évoqué ses peurs et ses doutes lorsqu'il a pris la décision de faire don de son rein à sa soeur Marie.

Elvis Presley souffrait d’une maladie génétique

L’analyse de l’ADN du King a révélé qu’une maladie génétique cardiaque pourrait être à l’origine de son décès.

Onze transplantations rénales au sein de la même famille

En Grande-Bretagne, onze membres d’une même famille ont subi une greffe de reins. Tous ont été atteints d’une polykystose rénale, une maladie génétique.
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Une découverte immense dans la maladie d'Alzheimer

En scannant 8 millions de mutations génétiques, des chercheurs ont réussi à identifier 11 gènes impliqués dans la maladie d'Alzheimer. Une avancée de plus qui offre de nouveaux espoirs pour traiter la maladie.
genep

Cancer des testicules : un gène du bronzage serait impliqué

Selon une étude anglophone, la mutation du gène "p53" augmenterait le risque de développer un cancer des testicules, tout en facilitant le bronzage.

A 14 ans, il vit dans le corps d'un homme de 110 ans

Atteint de progeria, Ali Hussain Khan a le corps d'un homme de 110 ans alors qu'il n'en a que 14.