Qu'est-ce que l'ataxie cérébelleuse ?

Le syndrome cérébelleux est un ensemble de symptômes et manifestations résultant d’une atteinte du cervelet et/ou des voies nerveuses en relation avec le cervelet.

Le cervelet est un centre de coordination des mouvements et joue un grand rôle dans l'ajustement des postures (syndrome cérébelleux statique) et dans l'exécution des mouvements volontaires (syndrome cérébelleux cinétique).

L’ataxie cérébelleuse, résultante d’une atteinte du cervelet, se traduit par la perte de la coordination des mouvements volontaires avec conservation de la force musculaire.

Illustration : parties du cerveau

Illustration : parties du cerveau

Quelle est la fréquence de cette atteinte du cervelet ?

Moins de 30 000 personnes sont atteintes du syndrome cérébelleux en France.

Quelles sont les symptômes de l'ataxie cérébelleuse ?

Selon l’origine de l’atteinte du cervelet et des voies cérébelleuses, les symptômes sont variables. Ils peuvent être stables ou s’aggraver plus ou moins rapidement.

Syndrome cérébelleux statique

C'est l'atteinte de la partie médiane du cervelet qui est responsable de l'ataxie statique. Parmi les symptômes, on retrouve des oscillations à la station debout. Ce phénomène implique des troubles de la marche et de l'équilibre.

Syndrome cérébelleux cinétique

Les mouvements sont démesurés et dépassent leur but (hypermétrie). La direction du mouvement est conservée, cependant, parfois ces mouvements peuvent être désordonnés sans mesure dans le temps ou l'espace (dysmétrie).

L'ataxie cérébelleuse est donc responsable :

  • De mouvements mal mesurés ;
  • D’asynergie : perturbation de la faculté d'associer les mouvements ;
  • D’adiadococinésie : impossibilité de succéder rapidement certains mouvements ;
  • D'une coordination motrice déficiente ;
  • Troubles de la parole : scandée et mal articulée.

Quelles sont les causes de cette maladie ?

Les causes d'un syndrome cérébelleux sont multiples :

  • Origine génétique : maladies neurologiques rares (moins de 20 000 personnes en France), voire très rares et parfois non identifiées ;
  • Une infection virale : une complication après une infection virale telle que la varicelle peut toucher le cervelet et causer une ataxie ;
  • Consécutif à un accident : traumatisme crânien ;
  • Une tumeur.

Quels sont ses facteurs de risques ?

Les ataxies héréditaires dominantes sont causées par un seul gène provenant d’un parent.

Une anomalie génétique, si elle   a pu être confirmée dans votre famille, constitue un facteur de risque. On recherche, dans ce cas, l'anomalie grâce à une prise de sang, avant même l’apparition des symptômes.

Quelles sont les personnes à risque ?

L'ataxie cérébelleuse touche préférentiellement les adultes âgés de 30 à 50 ans. Cependant, un début plus précoce dans l’enfance, et après l’âge de 60 ans  est possible aussi. L'Ataxie cérébelleuse touche aussi bien les femmes que les hommes.

Quelle est la durée des symptômes ?

Si la recherche progresse à grands pas, il n’existe pas encore de traitement permettant la guérison.

La maladie peut se développer dès la naissance ou à tout âge de la vie et être évolutive ou stable.

L'Ataxie cérébelleuse est-elle contagieuse ?

Les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.

C’est une maladie autosomique dominante. Elle affecte les deux sexes et un seul parent doit être porteur pour transmettre le gène à un enfant.

Qui, quand consulter ?

Il est préconisé de consulter votre médecin traitant ou un neurologue qui pourra préciser la sémiologie et adapter les examens à réaliser.

Quelles sont les complications ?

Les complications éventuelles sont liées aux problèmes orthopédiques. Porter un corset ou subir une chirurgie pourra corriger les déformations.

Peut-on limiter les complications ?

Réponse du professeur Ayman Tourbah :

Un diagnostic plus précoce et un meilleur suivi retardent l’évolution et l’apparition de complications.

Les examens et analyses 

Examen clinique :

Il permet de déterminer s'il y a eu la présence récente d’une maladie et ainsi éliminer les autres causes potentielles relatives à la présence des symptômes.

Examens complémentaires :

Un examen du cerveau et du système nerveux central sont réalisés afin de mettre en évidence une lésion du cervelet. Cette imagerie vise donc autant le diagnostic positif que les causes. On note :

  • Le scanner de la tête ;
  • L'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) de la tête.

Quels sont les traitements de l'ataxie cérébelleuse ?

Il n'existe pas encore de traitement permettant la guérison mais, des traitements contrôlant et limitant les symptômes seront prescrits si nécessaire.

Une prise en charge médicale et paramédicale est donc indispensable :

  • Rééducation orthophonique : aides du langage, marche, équilibre etc…
  • Kinésithérapie : déficiences dans les mouvements ;
  • Séances d'ergothérapie : réapprentissage des actions du quotidien ;
  • Médicaments permettant le contrôle des muscles striés, du muscle cardiaque, des mouvements oculaires et le contrôle urinaire.

Quel est l'espérance de vie de l'ataxie cérébelleuse ?

Un diagnostic plus précoce et un meilleur suivi retardent l'évolution et l'apparition de complications. Cependant pour améliorer considérablement la qualité et l'espérance de vie, seule la rééducation est possible. 

Peut-on prévenir l'ataxie cérébelleuse ?

On ne peut pas prévenir cette maladie.

Sites d’informations et associations

Fédération pour la recherche sur le cerveau

Association CSC

Collège des enseignants de Neurologie

Sources

http://www.chu-rouen.fr/page/ataxie-cerebelleuse

http://www.tousalecole.fr/content/c%C3%A9r%C3%A9belleux-syndromes-c%C3%A9r%C3%A9belleux-et-ataxie-de-friedreich

https://www.afaf.asso.fr/la-maladie/diagnostic/