Qu'est-ce que l’ataxie ?

L'équilibre est la capacité qu'a l'être humain à rester en station "debout". La coordination est l'harmonie des gestes qui permet la réalisation d'actes précis et adaptés.

Une ataxie (étymologiquement absence d'ordre) désigne un trouble de l'équilibre et une perturbation de la coordination motrice.

Le cervelet qui est la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires ne fonctionne plus. Il existe des formes héréditaires d’ataxie ou bien des ataxies qui résultent d’accidents tels que des accidents vasculaires, tumeurs, abus d’alcool…

On distingue :

  • L'ataxie statique : lorsque la station debout est altérée ;
  • L'ataxie locomotrice se traduit par un trouble de la marche ;
  • L'ataxie cinétique lors du geste volontaire.

Quels sont les différents types d'ataxie ?

Il y a trois atteintes pouvant donner une ataxie.

L'ataxie proprioceptive

L'ataxie proprioceptive est une atteinte des voies proprioceptives (sensibilité profonde) périphériques ou centrales, qui provoque un trouble de l’équilibre. L'ataxie proprioceptive est donc la traduction d'une atteinte de la moelle épinière et plus précisément des cordons postérieurs.

Ceci fait suite par exemple, à une myélopathie due à une carence ou à une syphilis (plus rarement).

L'ataxie cérébelleuse

L’ataxie cérébelleuse, résultant d’une atteinte du cervelet et des voies cérébelleuses, se traduit par la perte de la coordination des mouvements volontaires avec conservation de la force musculaire.

L’ataxie de Friedreich,  la plus fréquente des ataxies héréditaires, est une maladie neurodégénérative progressive incurable à ce jour, provoquant un syndrome cérébelleux.

L'ataxie vestibulaire

Ensemble de symptômes et signes résultant d'une atteinte du système vestibulaire. L'appareil vestibulaire a pour fonction de maintenir l'équilibre de l'axe du corps et de maintenir la stabilité oculaire pendant le mouvement.

Quelle est la fréquence de cette pathologie ?

Quelques milliers de Français sont concernés par l’Ataxie, c’est donc une pathologie rare.

  • L'ataxie de Friedreich touche environ 1 500 Français.
  • Les ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes ne sont guère plus fréquentes, mais les signes débutent souvent plus tardivement, entre 30 et 50 ans.

Quels sont les symptômes de l'ataxie ?

En cas d'ataxies cérébelleuses on constate :

  • Une incapacité à se tenir les pieds joints (et à plus forte raison sur une jambe). Le malade doit écarter les pieds ;
  • Une démarche irrégulière, saccadée, s'écartant de part et d'autre de la ligne droite ;
  • Une difficulté à effectuer des mouvements de motricité fine : manger, écrire, boutonner une chemise...
  • Des troubles de la parole et de l'écriture.

En cas d'ataxies vestibulaire, on constate :

  • Des vertiges : illusion de déplacement, nausées, vomissements, anxiété ;
  • Une tendance à la chute le plus souvent latéralisée (vers la droite ou vers la gauche, ou en avant, ou en arrière) ;
  • Une occlusion des yeux (pseudo-Romberg) ;
  • Des troubles de la marche ;
  • Des troubles de l'équilibre.

En cas d'ataxies proprioceptives, on constate :

  • Une mauvaise perception du sol : instabilité de la station debout à l’occlusion des yeux (Romberg) ;
  • Un manque de coordination.

Les symptômes peuvent apparaître la plupart du temps lors de la puberté (vers 13-14 ans), mais également plutôt chez l’enfant (4-6 ans) ou parfois bien plus tard chez le jeune adulte (20-40 ans).

Quelles sont les causes de l'ataxie ?

Les causes de cette maladie sont multiples : 

  • Un traumatisme crânien : dommages causés à la colonne vertébrale ou au cerveau à la suite d’un accident de la route ;
  • Un accident vasculaire cérébral ou un accident ischémique transitoire c’est-à-dire l’obstruction temporaire d’une artère cérébrale qui se résorbe naturellement, sans laisser de séquelles ;
  • Une  infirmité motrice cérébrale. Des dommages causés au cerveau avant, durant ou très tôt après la naissance qui affectent la coordination des mouvements ;
  • Des complications suite à une infection virale telle que la varicelle ou le virus Epstein-Barr ;
  • Une sclérose en plaques ;
  • Une réaction toxique à des métaux lourds : plomb, mercure, solvants ;
  • Une tumeur, cancéreuse ou bénigne qui affecte le cervelet.

Illustration : Cervelet (partie-cerveau humain)

Illustration : Cervelet (partie-cerveau humain)

Le professeur Ayman Tourbah rappelle que "l'ataxie est provoquée par toutes les causes de troubles de la sensibilité profonde, ou d’atteinte du cervelet ou du système vestibulaire".

Quels sont les facteurs de risques ?

  • Les ataxies héréditaires dominantes sont causées par un seul gène provenant d’un parent.
  • Les ataxies héréditaires récessives sont causées par un gène provenant des deux parents.
  • Il peut aussi arriver parfois qu’aucuns des deux parents ne soit porteur de la maladie et, dans ce cas, il a une mutation silencieuse.

Quelles sont les personnes à risque ?

Il n'y a pas de profil type mais les personnes ayant des antécédents familiaux d'ataxie sont à risques puisque les ataxies sont héréditaires.

Quelle est la durée de la maladie ?

La maladie peut se développer dès la naissance ou à tout âge de la vie. Elle peut être évolutive ou stable. Il en résulte une grande variabilité dans l'expression de l'atteinte cérébelleuse, même chez des malades touchés par une même ataxie.

Les atteintes physiques de l’Ataxie de Friedreich évoluent, avec une accélération au début de la maladie ; mais l’évolution peut différer grandement chez les enfants d’une même famille ou d’un ataxique à l’autre. Cette maladie progresse vite, avec perte de l’autonomie nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant.

L'ataxie est-elle contagieuse ?

Les ataxies ne sont pas contagieuses, mais peuvent être héréditaires  comme expliqué précédemment .

Qui, quand consulter ?

Les premiers signes de la maladie sont des troubles de la marche et de l’équilibre, ainsi qu’une incoordination des membres supérieurs (gestes lents et imprécis). Avec le temps, d’autres symptômes peuvent apparaître. Il faut consulter rapidement son médecin traitant qui renvoie vers un neurologue.

Quelles sont les complications ?

Avec le temps, d’autres symptômes peuvent apparaître, tels que les difficultés d’élocution, et une fatigabilité accrue.

Les atteintes physiques sont progressives, avec une accélération au début de la maladie ; mais il est important de savoir que l’évolution peut différer grandement chez les enfants ou d’un ataxique à l’autre.

Les ataxies ont une évolution sévère, avec pour les ataxies cérébelleuses, une perte de l’autonomie nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant.

Examens et analyses nécessaires

Un examen neurologique permet de définir le diagnostic car certains symptômes ne sont décelables que par un examen approfondi. On recommande donc : 

  • Des examens biologiques ;
  • Une IRM cérébrale et médullaire ;
  • Un bilan ORL et vestibulaire ;
  • Un électro-Neuro-Myogramme.

Par ailleurs, en cas de forme héréditaire, des tests génétiques pourront être pratiqués et la prévention consiste en la proposition de choix de reproduction, lorsque le dépistage révèle que l’un ou les deux parents sont porteurs du gène responsable des ataxies.

Quels sont les traitements de l'ataxie ?

On ne peut guérir les problèmes liés à l’ataxie, mais on peut traiter les symptômes qui en découlent par :

  • des traitements d’orthophonie pour la prise en charge des troubles de la parole. Cela permettra de rééduquer l'élocution et le langage. Cela peut également permettre d’améliorer la déglutition ;
  • de la rééducation de l’équilibre pour rétablir la motricité par des moyens physiques ;
  • de la kinésithérapie  pour aider à récupérer le contrôle des mouvements.

Les traitements sont-ils efficaces ?

Réponse du Professeur Ayman Tourbah :

"L’efficacité des traitements dépendra de leurs fréquences, de la motivation des bénéficiaires, de leur capacité physique et de la sévérité de l’atteinte".

Peut-on prévenir ce trouble de l'équilibre ?

On peut dépister le trouble in utero par :

  • l’amniocentèse : analyse du liquide amniotique de la femme enceinte ;
  • la biopsie choriale : le prélèvement du placenta du bébé permet de détecter la présence de la maladie avant sa naissance.

Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.

Sites d’informations et associations

Association Française Ataxie de Friedreich 

Collège des Enseignants de Neurologie

Sources

Ataxie Canada 

Collège des enseignants de neurologie