Mucoviscidose : la définition

Mucoviscidose : la définition©IsTOCK

La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui se caractérise par une atteinte de la composition du mucus, le rendant particulièrement visqueux. Cette maladie, médiatisée par le Téléthon et le chanteur Grégory Lemarchal, n’a pas encore de traitement curatif mais les progrès thérapeutiques se multiplient.

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La mucoviscidose, une maladie génétique rare

La mucoviscidose est une maladie génétique rare. Elle touche un enfant sur 400. Cette maladie est dépistée systématiquement à la naissance. Cette affection est due à une mutation d’un gène permettant de fabriquer le mucus. Le mucus est une substance tapissant les canaux du corps humain. C’est une substance fluide, composée à 98% d’eau, permettant de lubrifier et protéger les organes. Chez le patient atteint de mucoviscidose, le mucus est épais et peut obstruer ces canaux, empêchant le bon fonctionnement des organes touchés.

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Quels sont les symptômes de la maladie ?

Cette affection obstrue progressivement les canaux de l’organisme. L’appareil pulmonaire est particulièrement touché. Cela se traduit par des difficultés respiratoires liées à la production de mucus épais. Le système digestif et le système reproducteur sont eux aussi atteints. Le mucus épais empêche les canaux de bien fonctionner.

Quels sont les traitements ?

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Actuellement il n’existe malheureusement pas de traitements curatifs mais de nombreux progrès ont été réalisés dans la prise en charge multidisciplinaire de la maladie. Afin de soulager les patients, de la kinésithérapie respiratoire est prescrite. Un suivi nutritionnel est également très important. Des greffes peuvent être envisagées quand la maladie est avancée. La recherche avance à grands pas et il est permis d’espérer que dans quelques années un traitement efficace soit trouvé.
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