Hypercholestérolémie familiale : le diagnostic génétique

Si le cholestérol est une graisse essentielle à l’organisme, il peut, en quantité excessive, entraîner une hypercholestérolémie. Chez certaines personnes, ce taux élevé résulte d’une mutation génétique.

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Hypercholestérolémie familiale : la transmission

La plupart des cas d’hypercholestérolémie familiale résulteraient de la mutation du gène LDLR, du gène APOB ou du gène PCSK9. Cette forme spécifique d’hypercholestérolémie est une pathologie génétique transmise de génération en génération selon un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie, concrètement, que si l’un des parents en est atteint, ses enfants présenteront un risque de 50 % d’être porteurs de la pathologie.

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Hypercholestérolémie familiale : le diagnostic

Cette maladie génétique est très souvent sous-diagnostiquée puisque les chiffres démontrent que seulement 20 % des personnes souffrant de cette forme particulière d’hypercholestérolémie sont détectées. En présence d’un taux de cholestérol sanguin anormalement élevé, le médecin doit nécessairement en rechercher la cause. Lorsque toutes les étiologies ont été écartées et que le taux de triglycérides affiche, lui, une concentration normale, l’hypercholestérolémie familiale est suspectée. Pour confirmer le diagnostic, le praticien pourra préconiser la réalisation d’un génotypage afin de détecter une éventuelle mutation génétique.

Hypercholestérolémie familiale : le traitement

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Plus que les autres formes d’hypercholestérolémie, la forme génétique de la pathologie accroît le risque cardio-vasculaire des malades qui ont été exposés précocement à des concentrations excessives de cholestérol dans le sang. Il est donc impératif que la pathologie soit maîtrisée médicalement par l’administration d’un traitement hypolipémiant efficace associé à une hygiène de vie irréprochable.

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