Mitochondriales (Maladies)

Mitochondriales (Maladies) : Définition

Les maladies mitochondriales constituent un ensemble de déficits héréditaires de la phosphorylation oxydative (principal mécanisme de fabrication d’énergie par l’organisme) responsables d'un défaut de consommation d'oxygène et de production d'énergie. Il n’existe pas de données épidémiologiques précises, et il est probable que de nombreux malades ne soient pas diagnostiqués. On estime actuellement l’incidence de ces affections entre 1 et 2,5 pour 10 000.

Mitochondriales (Maladies) : Causes

Les maladies mitochondriales sont dues à des mutations sur les gènes impliqués dans les fonctions mitochondriales. Cela peut concerner les gènes 'classiques' sur les chromosomes dans les noyaux des cellules ou les gènes spécifiques dans la mitochondrie, ce qui complique le conseil génétique.

Mitochondriales (Maladies) : Symptomes

Chez les enfants, il s’agit la plupart du temps d’atteintes pluri-tissulaires. Chez l’adulte, les localisations sont musculaires et ophtalmologiques. Les signes d’appel peuvent être très différents d’un patient à l’autre. Ces derniers donc initialement pris en charge par des médecins de spécialités variées: neurologues, réanimateurs, pédiatres, généticiens, endocrinologues, diabétologues, néphrologues, cardiologues, hépato-gastro-entérologues, ophtalmologistes, ORL…

Mitochondriales (Maladies) : Prévention

Aucune

Mitochondriales (Maladies) : Examens

Le diagnostic de certitude de maladies mitochondriales requiert impérativement le recours à un centre expert clinique et biologique qui pose le diagnostic enzymologique et moléculaire et définit la stratégie thérapeutique et les modalités de prise en charge.

Mitochondriales (Maladies) : Traitements

Les traitements proposés sont, dans la plupart des cas, symptomatiques. Ils consistent aussi en supplémentation de co-facteurs (vitamines, acides aminés et enzymes, destinés à compenser les défaillances de la chaîne respiratoire cellulaire) et en régimes appropriés.

Mitochondriales (Maladies) : Evolution

L'évolution se fait inexorablement vers l'atteinte d'autres organes et c'est précisément cette atteinte multi viscérale et l'aggravation inexorable qui mettent sur la voie du diagnostic. On connaît aujourd'hui près d'une centaine de formes cliniques de maladies mitochondriales et près de la moitié de ces formes mettent en jeu le pronostic vital dans les premiers mois de la vie.