Maladie génétique : définition, cause, diagnostic

Une maladie génétique se traduit par une atteinte au niveau d’un chromosome ou d’un gène. Certains tests génétiques permettent cependant un diagnostic prénatal précoce, comme celui qui permet de déceler la trisomie 21. Zoom sur ce qu’est une maladie génétique.

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Maladie génétique : qu’est-ce que c’est ?

Comme son nom l’indique, une maladie génétique résulte d’anomalies chromosomiques ou de l’altération d’un ou plusieurs gènes. D’après l’Agence de la biomédecine, on estime à environ 6 000 le nombre de maladies génétiques différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont très rares et restent encore inconnues du grand public. Ceci dit, une maladie génétique peut, par définition, concerner le patient qui en est atteint, mais également toute sa famille. Seuls des tests génétiques permettent d’identifier la prévalence de ces éventuelles pathologies. Certaines d’entre elles se manifestent dès la naissance (la mucoviscidose) et d’autres ne seront visibles et diagnostiquées que plusieurs années plus tard. C’est le cas de la chorée de Huntington qui survient à la quarantaine sans aucune manifestation préalable.

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Maladie génétique : des causes multiples

Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire. La différence ? Une maladie héréditaire peut inclure une atteinte génétique, mais elle a la particularité d’être transmise par voie d’hérédité. Petit rappel de vos cours de biologie : chaque individu est porteur de 23 paires de chromosomes. Si l’atteinte a lieu au niveau d’un chromosome et qu’il y en a un en moins, il s'agit de monosomie. A l’inverse, s’il y a un chromosome en plus, on parle de trisomie (comme la trisomie 21 qui comporte 3 chromosomes 21). En revanche, si le problème se situe au niveau d’un gène en particulier, on évoquera une maladie monogénique, et enfin polygénique si plusieurs gènes sont atteints. Enfin, si un allèle dominant est touché, on retrouvera la pathologie chez tous les descendants du patient atteint. Mais s’il s’agit d’un allèle récessif, il peut être transmis à la descendance sans que les symptômes n'apparaissent jamais. Certaines maladies peuvent être causées par une anomalie génétique survenue lors de la production des spermatozoïdes ou des ovocytes, ou encore apparaître plus tard, comme certaines formes de cancers qui ne concernent que certaines molécules de l’organisme. Dans ce cas, la mutation n’a pas été héritée.

Maladie génétique : les différents tests

Passer des tests génétiques est sans nul doute le meilleur moyen d’obtenir des renseignements précieux sur la santé du patient et sur celle de sa famille. Grâce à de nombreuses techniques mises au point, on peut aujourd’hui rechercher des anomalies sur la molécule d’ADN par exemple ou encore sur le nombre ou sur la forme de certains chromosomes. Parmi les tests génétiques les plus connus, on peut citer le « caryotype » qui permet une analyse des chromosomes, et le « séquençage » pour l’analyse des gènes. D’autres examens mixtes existent et permettent de diagnostiquer de nombreuses pathologies différentes et ainsi de mettre en place tous les moyens de prévention possibles pour le patient, mais aussi pour son entourage.

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