Maladie congénitale : la définition

Une maladie congénitale peut éventuellement entraîner de lourdes malformations à la naissance. C’est le cas par exemple dans les célèbres affaires du thalidomide et du distilbène, deux médicaments prescrits au cours de la grossesse qui ont eu des conséquences catastrophiques sur la santé des enfants à naître. On fait le point sur ce qu’est une maladie congénitale, ses causes et comment la traiter.

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© Istock

Maladie congénitale : qu'est-ce que ça veut dire ?

Une maladie congénitale traduit un trouble ou une anomalie présente dès la naissance du patient. Elle peut être constatée et diagnostiquée avant même la naissance – in utero –, à la naissance ou bien des années plus tard. Par définition, une maladie congénitale peut être soit transmise par le biais d'un des parents, soit être contractée au cours de la grossesse. Dans ce dernier cas d’atteinte in utero, la maladie congénitale est dite acquise. La maladie congénitale peut aussi être d’origine génétique ou héréditaire, mais pas nécessairement. Une maladie génétique est liée à des anomalies chromosomiques. Une maladie héréditaire quant à elle peut inclure un facteur génétique, mais elle a la spécificité de se transmettre par hérédité.

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Maladie congénitale : les causes éventuelles sont multiples

Dans environ 50 % des cas, aucune cause spécifique n'est associée à la survenue d’une maladie congénitale. Dans les autres cas, les différentes causes sont nombreuses. On estime qu’un cas sur quatre est d’origine génétique. Ce type de pathologie peut aussi découler d’une cause toxique, c’est-à-dire faisant suite à une consommation d’alcool ou de stupéfiants pendant la grossesse par exemple, ou encore une exposition à des produits nocifs durant cette période. Certains médicaments peuvent aussi provoquer une maladie congénitale. C’est le cas du thalidomide, un médicament prescrit pour lutter contre les nausées du matin à la fin des années 50 qui a inscrit son nom dans la littérature médicale de façon tragique. On s’est aperçu beaucoup trop tard que ce médicament provoquait des malformations graves sur les fœtus. Certains d’entre eux n’ont d’ailleurs survécu que quelques jours après leur naissance. Enfin, une carence en vitamines (notamment la vitamine B9, c'est-à-dire l'acide folique), l’âge maternel durant la grossesse ou certaines infections peuvent également entraîner des anomalies congénitales.

Comment traiter une maladie congénitale ?

Il n’y a pas réellement de traitement spécifique pour soigner une maladie congénitale puisque les différentes formes sont particulièrement nombreuses. En effet, il convient dans un premier temps d’identifier l’anomalie ou la pathologie pour ensuite pouvoir mettre en place le traitement adapté. Dans les cas où le risque est connu au cours de la grossesse, une surveillance accrue peut permettre d’éviter certaines complications. Parmi les maladies les plus connues, on peut citer par exemple le syndrome d’alcoolisme fœtal, le syndrome de Down – la trisomie 21 – la mucoviscidose ou encore le pied bot.

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