Dystrophie musculaire : Marine, 20 ans, en attente d’une thérapie génique grâce au Téléthon

Myopathie des ceintures : des symptômes handicapants

Depuis février 2020, Marine a quitté l’hôpital pédiatrique Trousseau pour rejoindre l’institut de myologie de la Pitié Salpêtrière, à Paris. Les principaux symptômes qu’elle rencontre au quotidien sont une fatigue intense, et des faiblesses ponctuelles au niveau des bras et des jambes.

“Les trois quarts du temps je suis marchante, on ne voit pas forcément que je suis malade, de l’extérieur”, explique la jeune femme. “Mais parfois je suis confrontée à des faiblesses musculaires, j’ai du mal à tenir un verre d’eau, j’ai des tremblements… Et si j’ai trop forcé la veille, je sais d’avance que j’aurai du mal à me lever le lendemain”.

La faiblesse musculaire peut s’amplifier au fil du temps

Elle nous explique aussi que cette pathologie évolue différemment en fonction des patients, elle-même ne sachant pas trop ce qui pourrait l’attendre d’ici quelques années. “La maladie pourrait rester un peu comme elle est, avec un accroissement des faiblesses musculaires au fil du temps. J’aurais alors de plus en plus besoin de mon fauteuil roulant”, décrit Marine.

“Certaines personnes sont, quant à elles, déjà en fauteuil roulant à mon âge, et ne peuvent faire que quelques pas. D’autres ont besoin d’une assistance respiratoire la nuit, tandis que chez certains malades, la faiblesse musculaire entraîne des problèmes cardiaques”, décrit-elle.

“Si je veux sortir, je dois prévoir un temps de récupération derrière”

À l’heure actuelle, ce qui dérange le plus cette jeune active, qui a obtenu son BTS en juillet, c’est la nécessité de prévoir toutes ses journées, en fonction de sa maladie. “Si je veux sortir pour me promener, retrouver des amis ou simplement faire des courses, je dois prévoir un temps de récupération derrière”. Impossible, par exemple, de planifier une sortie en semaine, au risque de ne pas pouvoir se lever le lendemain pour aller travailler. Impossible également de porter des sacs un peu lourds au moment de faire ses emplettes.

Plus encore, sa myopathie des ceintures l’a obligée à revoir ses ambitions professionnelles. “Ironiquement, je voulais travailler dans la recherche médicale, lorsque j’étais plus jeune. Mais durant les cours de sciences physiques, je faisais tomber des tubes à essai à cause de la faiblesse au niveau de mes bras. J’ai donc été contrainte de changer d’orientation”.

Passionnée également par l’histoire, la jeune femme décide de s’entourer vers le tourisme, puisque cela lui permettra de transmettre à d’autres l’histoire d’une ville, de monuments… Mais là encore, elle doit restreindre ses ambitions et se fermer quelques portes. “Je ne pourrai jamais être guide touristique, par exemple, car il faudrait pour cela que je sois capable de marcher plusieurs heures d’affilée”.

Marine pourrait débuter une thérapie génique l’année prochaine

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour la dystrophie musculaire des ceintures. Avant le diagnostic, Marine a d’abord été suivie par un kinésithérapeute, afin de continuer à mobiliser ses muscles chaque semaine, par le biais d’une activité adaptée, pour pallier le manque d’exercice physique.

Désormais, elle est suivie dans le cadre d’un protocole d’histoire naturelle (qui survient avant le stade des essais cliniques). Sa santé musculaire et cardiaque, ainsi que celle de tous les autres participants, est suivie tous les six mois. “Tous ces examens sont regroupés à l’institut de myologie pour que les chercheurs puissent prendre en note notre évolution”, explique la jeune femme.

“J’ai passé une IRM en février, au niveau des jambes et du cœur. Mais le protocole inclut également des prises de sang, des tests de kinésithérapie pour voir comment je me débrouille pour me lever, m’asseoir ou monter les marches, des tests de marche, des tests de souffle, des tests cardiaques avec électrocardiogramme et échographie”, détaille la patiente.

La thérapie génique pourrait stopper l’évolution de sa myopathie

Si tout se passe bien, Marine devrait intégrer un essai clinique à l’automne 2021, en thérapie génique. Un essai financé en grande partie grâce aux dons du Téléthon. Il consisterait en une ou plusieurs injections, réalisées à l’hôpital.

“La thérapie génique pourrait permettre de stopper l’évolution de la maladie”, explique Marine. “Je pourrai donc davantage me projeter, notamment pour choisir le métier que je veux faire. Dans le meilleur des cas, on peut aussi espérer que la maladie régresse et que je puisse récupérer certaines facultés”.