Femmes et hémophilie : dans quels cas ?

Contrairement aux idées reçues, les femmes peuvent également être atteintes d'hémophilie. Pour cela, elles doivent avoir un père hémophile et une mère porteuse du gène muté. L'hémophilie se situant au niveau du chromosome sexuel X, les hommes, qui n'en possèdent qu'un exemplaire, expriment intégralement le gène hémophile lorsqu'ils en sont porteurs. Chez la femme, qui est dotée de deux chromosomes X, le déficit engendré par le gène muté sur l'un des chromosomes est très souvent compensé par le chromosome sain. Certes, cette situation reste très rare mais elle existe.

Femmes et hémophilie : quelles manifestations ?

Dans certains cas, il arrive que le chromosome X sain ne parvienne pas à compenser suffisamment le déficit du chromosome porteur du gène hémophile. Lorsque cela se produit, ce dernier parvient à s'exprimer partiellement, ce qui se traduit par des symptômes d'une hémophilie légère à modérée : règles abondantes, saignements prolongés, ecchymoses, hématomes… Le traitement de l'hémophilie consiste alors à injecter par voie intraveineuse le facteur de coagulation manquant de manière à stopper un saignement et réduire le risque hémorragique. Ce type de prise en charge peut être administré dans un centre spécialisé ou directement à domicile dans le cadre d'un auto-traitement.

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