maladie genetique rare

Avec sa chevelure frisottée et blonde, voire argentée, le look du petit Locklan fascine. Originaire de Roswell, dans l’Etat de Georgie aux Etats-Unis, l’enfant âgé de 16 mois est atteint d’une maladie rare, mais inoffensive : le “syndrome des cheveux incoiffables”. Syndrome des cheveux...

"Une personne sur 20 a un gène déficitaire en AAT, la maladie est donc sous diagnostiquée. Je me bats en tant que Présidente de l'association ADAAT (qui regroupe les personnes avec un déficit en AAT) pour qu’il y ait plus de recherches au sein des familles" nous explique Sandrine...

À sa naissance, Laura était un bébé comme les autres, et pour moi, sa maman, le plus beau du monde. Vers l’âge de dix-huit mois, des troubles du comportement et l’absence de développement du langage ont nourri mes premières inquiétudes. Deux ans plus tard, le diagnostic est tombé aussi...

L’hémiplégie alternante de l’enfance (HAE) est une maladie neuro-développementale très rare qui se caractérise par une hémiplégie périodique, un retard persistant du développement et un déficit cognitif. Le signe précoce majeur est la survenue d’épisodes répétés d’hémiplégie...