Caractéristiques de la rétinopathie pigmentaire

La rétinopathie pigmentaire représente un ensemble de maladies génétiques qui se caractérisent par la perte progressive des photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et le dysfonctionnement de l'épithélium pigmentaire (couche externe et pigmentée de la rétine). Ce type de pathologie qui affecte la santé des yeux est grave car il conduit à la cécité en quelques dizaines d’années. Le plus souvent, on observe dans un premier temps une dégénérescence des bâtonnets, suivie d’une dégénérescence des cônes.

Transmission génétique de la rétinopathie pigmentaire

Les rétinopathies pigmentaires concernent environ 30000 personnes en France, ce qui en fait des pathologies relativement rares. Elles sont étudiées de près afin de déterminer le dysfonctionnement génétique responsable des troubles visuels, sachant que des facteurs environnementaux peuvent aussi participer à l’apparition de la maladie. En l’état actuel des recherches, on sait que les rétinopathies pigmentaires résultent de diverses mutations concernant une cinquantaine de gènes impliqués dans la production de protéines indispensables au bon développement et à la formation des photorécepteurs. Les mutations génétiques susceptibles d’être à l’origine de la maladie sont si nombreuses qu’il existe de grandes variétés de rétinopathies pigmentaires; c’est pourquoi la maladie désigne un ensemble de pathologies.

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