Hémochromatose (génétique) : symptômes, diagnostic, traitements

Certifié par nos experts médicaux MedisiteL’hémochromatose est une maladie génétique et héréditaire responsable d’une absorption excessive de fer par l’intestin et de son accumulation dans l’organisme. Son diagnostic est souvent tardif, même si elle est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes.
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Définition : qu'est-ce que l'hémochromatose ?

L'hémochromatose est une maladie génétique héréditaire, qui se caractérise par l'absorption anormale du fer contenu dans les aliments, par le tube digestif. Le fer finit par s'accumuler dans tous les organes et les endommager.

Le foie est l’organe le plus fréquemment et le plus sévèrement atteint. La maladie n’est souvent pas diagnostiquée suffisamment tôt et, lorsque ses premiers symptômes apparaissent, des lésions sont déjà présentes.

Les chiffres de l'hémochromatose

L’hémochromatose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes. Environ 1 personne sur 300 est porteuse de l’anomalie génétique qui prédispose à l’apparition de la maladie, mais son développement est variable d’une personne à l’autre. Les formes graves sont finalement très rares.

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent vers 40 ans chez l’homme et 50 ans chez la femme. Le diagnostic est trop tardif dans plus de 80 % des cas.

Quels sont les symptômes de l'hémochromatose ?

Les symptômes de l’hémochromatose sont liés à la surcharge en fer sur différents organes comme la peau, le cœur, les glandes endocrines et le foie. Les symptômes apparaissent le plus souvent après 40 ans mais peuvent débuter entre 5 et 30 ans en cas d’hémochromatose juvénile.

Évolution des symptômes de l’hémochromatose

Entre la naissance et l’âge de 20 ans, le fer s’accumule progressivement dans l’organisme sans provoquer de symptômes. Entre 20 et 40 ans, la surcharge en fer apparait mais reste asymptomatique.

Vers 45 ans, les premiers signes de la maladie apparaissent. Il s’agit :

  • d’une fatigue permanente ;
  • de douleurs articulaires au niveau des petites articulations des doigts, poignets ou hanches ;
  • d’un brunissement de la peau (mélanodermie) ;
  •   d’un aspect grisâtre et métallique de la peau sur le visage, les grosses articulations et les organes génitaux ;
  • d’une atrophie cutanée ;
  • d’un aspect squameux ou en écailles de poisson de la peau : c’est l’ichtyose ;
  • d’une raréfaction des cheveux et des poils pubiens.

Quelles sont les causes de l'hémochromatose ?

L’hémochromatose est une maladie génétique liée à une mutation d’un ou de plusieurs gènes. Les mutations correspondent chacune à une expression de la maladie plus ou moins sévère.

L’hémochromatose héréditaire HFE ou de type I) est la forme la plus fréquente de la maladie. Elle est due à une mutation du gène HFE situé sur le chromosome 6. 

Photo : coupe histologique d'une hémosidérose

Photo : coupe histologique d'une hémosidérose© Creative Commons

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Hémochromatose : les facteurs de risques 

L’hémochromatose est une maladie héréditaire, donc les sujets à risque sont les sujets issus de familles atteintes. En France, la Bretagne est une des régions les plus touchées.                     

Hémochromatose : les personnes à risque

Les personnes à risque d’être atteintes d’hémochromatose sont :

  • les hommes : ils sont 3 fois plus souvent atteints que les femmes ;
  • les sujets vivant aux États-Unis ou en Europe du Nord, notamment en Bretagne. L’hémochromatose n’est pas retrouvée dans les pays du sud-est asiatique ou dans la population noire.

Quelle est la durée d'une l'hémochromatose ? 

L’hémochromatose est une maladie chronique qui ne guérit pas, mais dont le traitement peut ralentir l’évolution vers les complications.

L'hémochromatose est-elle contagieuse ?

L’hémochromatose n’est pas une maladie contagieuse.

Qui, quand consulter ?

En cas de suspicion d’hémochromatose, il est conseillé de consulter son médecin traitant qui va faire réaliser les examens nécessaires au diagnostic. Ensuite, l’avis d’un médecin généticien est nécessaire et le suivi se fait auprès d’un service d’hépato-gastro-entérologie.

Quels examens et analyses en cas d'hémochromatose ?

Le diagnostic de l’hémochromatose se fait grâce à un bilan biologique à l’occasion d’un dépistage ou lorsque le patient présente des signes cliniques évocateurs de la maladie. Le bilan comporte :

  • un dosage du coefficient de saturation de la transferrine (protéine assurant le transport du fer dans le sang) : une élévation du taux de fer dans le sang (supérieur à 30 µmol/l) associée à une élévation du coefficient de saturation de la transferrine dans le sang supérieure à 50 % suffisent pour établir le diagnostic de l’hémochromatose ;
  • le dosage sanguin de la ferritine (protéine qui stocke le fer dans le foie) est également augmenté ;
  • un test génétique à la recherche de la mutation génétique responsable avec la mise en évidence de la mutation du gène HFE. Cette prise de sang est l’examen de choix pour faire le diagnostic de la maladie ;
  • une imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) hépatique, pour évaluer la surcharge en fer dans le foie ;
  • un dosage des transaminases, de la glycémie à jeun, de la testostérone chez l’homme et une échographie du cœur peuvent être réalisés pour évaluer les complications possibles.

Les recherches génétiques

Il est fortement recommandé de dépister la maladie chez les personnes dont l’un des membres de la famille présente une hémochromatose.

La transmission de l’hémochromatose familiale se fait sur le mode autosomique récessif, ce qui veut dire que pour être atteints, les enfants doivent avoir reçu le gène muté de leur père et de leur mère. Pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant atteint par la maladie, le risque d’avoir un autre enfant atteint est 25 %.

Les parents du premier degré d’un malade ont un risque soit d’être porteurs du gène muté, soit d’être atteints de la maladie. Il est donc conseillé de consulter dans un centre de génétique médicale pour une évaluation précise du risque.

Quelles sont les complications ?

Lorsque le diagnostic de la maladie n’a pas été réalisé suffisamment tôt pour mettre en place un traitement précoce, les complications apparaissent. Les organes les plus touchés sont le foie, le cœur et les glandes endocrines.

  • Complications hépatiques : une augmentation du volume du foie, responsable de douleurs abdominales, cirrhose, apparition d’un cancer du foie ;
  • complications des glandes endocrines : survenue d’un diabète par atteinte du pancréas) et impuissance chez l’homme par atteinte des testicules ;
  • complications cardiaques: augmentation du volume du cœur et signes d’insuffisance cardiaque.

En cas de diagnostic à un stade tardif, on peut observer l’association d’une insuffisance cardiaque, d’un diabète, d’une cirrhose du foie et d’une coloration brunâtre de la peau.

Lorsque les complications apparaissent, elles sont souvent irréversibles. Si le patient est traité avant l’apparition de la cirrhose, son espérance de vie est identique à celle de la population générale.

Quel est le traitement de l'hémochromatose ? 

Le traitement de l’hémochromatose repose sur les saignées. Leur objectif est de diminuer le taux de fer dans le sang et de réduire les dépôts de fer dans les organes. Dans le cas de l’hémochromatose, les saignées ne provoquent pas d’anémie par carence en fer.

Déroulement de la saignée

Le procédé de la saignée est le même que celui pratiqué au cours d’un don du sang. Il est recommandé de boire une bonne quantité d’eau après la saignée.

Les saignées sont effectuées au rythme de 4 à 6 fois par an, sans retentissement sur la vie du patient, d’autant que les saignées peuvent être réalisées à domicile. Le médecin définit une quantité de sang à prélever régulièrement chez le patient en fonction de son âge, son poids et sa taille.

Au moment du diagnostic, bien souvent une saignée hebdomadaire est nécessaire et maintenue aussi longtemps que la surcharge en fer est présente. Lorsque le taux de ferritine sanguin devient inférieur à 50 μg/L, les saignées sont effectuées mensuellement puis trimestriellement pour maintenir un taux de ferritine sanguin inférieur de 50 μg/L. Les saignées seront maintenues à vie. Ce traitement n’est pas curatif de la maladie. Il est simple, peu couteux et efficace. Les saignées sont contre-indiquées pendant la grossesse.

Les complications de la maladie (cirrhose, insuffisance cardiaque ou diabète) font l’objet d’un traitement spécifique auprès de spécialistes.

Aucun changement des habitudes des malades n’est à envisager, mais adopter une bonne hygiène de vie - à savoir, un régime normal et une diminution des boissons alcoolisées - est indispensable.

Bénéfices du traitement

Les bénéfices du traitement par saignées au cours de l’hémochromatose sont :

  • disparition de la fatigue chronique et des autres symptômes ;
  • éviter les complications graves ;
  • allongement de l’espérance de vie des sujets atteints.

Quel est l'intérêt des traitements à base d'hepcidine ?

La réponse de Joël Demares, président de l’Association Hémochromatose Ouest Bretagne Pays de Loire, sur la base des recommandations du Pr Brisson :

« Des traitements à base d’hepcidine pourraient devenir un traitement d’appoint aux saignées dans la phase d’induction ou se substituer à elles dans la phase d’entretien. L’intérêt d’utiliser l’hepcidine repose sur le fait que c’est la baisse du taux d’hepcidine qui, dans l’hémochromatose, est responsable de l’élévation du fer sérique et du coefficient de saturation puis de la surcharge en fer dans les tissus ».

Suivi des patients

Le suivi des patients atteins d’hémochromatose est assuré dans les services d’hépato-gastro-entérologie. Chez les personnes à risque, c’est-à-dire appartenant à une famille porteuse de l’anomalie génétique, une consultation de génétique est indiquée afin de dépister précocement la maladie et prendre les mesures thérapeutiques nécessaires.

En France, les formes évoluées d’hémochromatose font partie des 30 affections longue durée (ALD 30) et peuvent bénéficier d’une prise en charge à 100 % par la Caisse Primaire d’Assurance Maladie.        

Mon conseil de médecin généraliste :

Le dépistage familial et la précocité de la mise en place du traitement sont des points fondamentaux de la prise en charge de la maladie. Ce dépistage ne se fait pas chez l’enfant mais peut être réalisé dès l’âge de 18 ans.       

Joël Demares explique : «  Le dépistage de la maladie ne doit plus être le fait du hasard comme ce fut longtemps le cas. Beaucoup de patients ont été victimes de cancers du foie, de cirrhose, et autres troubles articulaires invalidants irréversibles ».

Peut-on prévenir l'hémochromatose ? 

Aucun régime alimentaire ne permet de remplacer le traitement par saignées. Cependant, il est recommandé au patient de suivre un régime alimentaire normal et équilibré et de limiter sa consommation d’alcool. Les mesures d’hygiène de vie saine ralentiront toujours l’évolutivité d’une maladie chronique.

Sites d’informations et associations 

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